Cdc42bpg-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cdc42bpg-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08260

品系全称

C57BL/6JCya-Cdc42bpgem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240505-Cdc42bpg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdc42bpg-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08260) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CDC42 binding protein kinase gamma
基因别称
MRCKgamma
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033342.1 | Ensembl: ENSMUST00000025681
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1240 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cdc42bpg,也称为Cdc42-binding protein G,是一种重要的细胞信号传导蛋白。Cdc42bpg是Cdc42蛋白家族的一员,Cdc42蛋白家族是一类小GTP酶,在细胞骨架重塑、细胞极性、细胞迁移和细胞分裂等过程中发挥着关键作用。Cdc42bpg通过与Cdc42蛋白结合,参与调控这些生物学过程,影响细胞的形态、功能和行为。

Cdc42bpg在多种疾病中发挥重要作用。例如,在慢性肾脏疾病(CKD)中,研究发现Cdc42bpg基因的遗传变异与肾小球滤过率(GFR)和血清肌酐水平相关[2]。此外,在神经发育障碍中,Cdc42bpg基因的变异也与疾病的发生和进展有关[1]。

在儿童患者中,Cdc42bpg基因的变异与神经发育障碍的发生相关。研究发现,使用全外显子测序(WES)技术检测到的Cdc42bpg基因变异,通过传统的多步骤诊断方法可能被遗漏[1]。这表明Cdc42bpg基因在神经发育障碍的诊断中具有重要意义。

此外,Cdc42bpg基因的变异还与苯丙酮尿症(PKU)的发生和进展相关。研究发现,在PKU患者的神经元模型中,Cdc42bpg基因的表达发生改变,导致神经突起损伤和突触连接的改变[3]。这表明Cdc42bpg基因在PKU的病理生理过程中发挥重要作用。

Cdc42bpg基因的表达受到多种因素的调控。研究发现,Cdc42bpg基因的表达受到启动子DNA甲基化和Sp1结合的调控[4]。启动子DNA甲基化可以抑制Cdc42bpg基因的表达,而Sp1结合可以促进Cdc42bpg基因的表达。

综上所述,Cdc42bpg基因是一种重要的细胞信号传导蛋白,在细胞骨架重塑、细胞极性、细胞迁移和细胞分裂等过程中发挥着关键作用。Cdc42bpg基因的变异与多种疾病的发生和进展相关,包括慢性肾脏疾病、神经发育障碍和苯丙酮尿症。Cdc42bpg基因的表达受到启动子DNA甲基化和Sp1结合的调控。Cdc42bpg基因的研究有助于深入理解细胞信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rosina, Erica, Pezzani, Lidia, Apuril, Erika, Selicorni, Angelo, Iascone, Maria. 2023. Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2316. doi:10.1002/mgg3.2316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38041506/
2. Lee, Jeonghwan, Lee, Young, Park, Boram, Han, Jin Suk, Heo, Nam Ju. 2018. Genome-wide association analysis identifies multiple loci associated with kidney disease-related traits in Korean populations. In PloS one, 13, e0194044. doi:10.1371/journal.pone.0194044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29558500/
3. Stankovic, Sara, Lazic, Andrijana, Parezanovic, Marina, Stojiljkovic, Maja, Klaassen, Kristel. 2024. Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic Connectivity. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms251810019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39337507/
4. Ng, Yvonne, Tan, Ivan, Lim, Louis, Leung, Thomas. 2004. Expression of the human myotonic dystrophy kinase-related Cdc42-binding kinase gamma is regulated by promoter DNA methylation and Sp1 binding. In The Journal of biological chemistry, 279, 34156-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15194684/