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Slc6a7-flox 基因敲除小鼠

Slc6a7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc6a7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08248

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240332-Slc6a7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc6a7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08248) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, L-proline), member 7
基因别称
PROT
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_201353 | Ensembl: ENSMUST00000025520
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147363Mice homozygous for one null allele display reduced uptake of L-proline in the brain, reduced responses to novelty, and impaired extinction of spatial memory. Mice homozygous for a second null allele display partial preweaning lethality.
更多信息
SLC6A7基因，也称为L-脯氨酸转运蛋白（PROT），是一种编码L-脯氨酸转运蛋白的基因。L-脯氨酸是一种非必需氨基酸，在体内发挥着多种生物学功能，包括作为神经递质和神经调节剂。SLC6A7基因位于人类5号染色体q31-32区域，与多种生物学过程相关，包括神经传递、细胞和机体的稳态、渗透压调节以及免疫调节等。

SLC6A7基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关。例如，SLC6A7基因的变异可能导致严重的神经发育障碍，包括智力障碍和肌张力障碍等。此外，SLC6A7基因的变异还与哮喘的发生有关，研究发现SLC6A7基因的遗传变异与哮喘的易感性相关。在动物模型中，SLC6A7基因的敲除会导致发育迟缓和运动神经元形态的脆弱，而补充L-脯氨酸可以改善这些症状[1]。

SLC6A7基因的功能与其在细胞膜上的表达有关。研究发现，SLC6A7基因的变异会导致其在细胞膜上的表达减少，从而降低L-脯氨酸的转运能力。此外，SLC6A7基因的表达还受到酒精的影响，研究发现酒精可以改变SLC6A7基因的等位基因特异性表达，从而影响其功能[4]。

SLC6A7基因的表达还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现，SLC6A7基因的表达在宫颈癌细胞中上调，并与不良预后相关。此外，SLC6A7基因的表达还与宫颈癌的生长和转移相关，可能与神经系统有关[2]。

SLC6A7基因的表达还与渗透压调节有关。研究发现，在低盐和高盐环境下，SLC6A7基因的表达会发生变化，并参与渗透压调节的过程。在低盐环境下，SLC6A7基因的表达下调，而在高盐环境下，SLC6A7基因的表达上调[3]。

综上所述，SLC6A7基因是一种重要的基因，参与多种生物学过程，包括神经传递、细胞和机体的稳态、渗透压调节以及免疫调节等。SLC6A7基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展相关，包括神经发育障碍、哮喘、肿瘤和渗透压调节等。深入研究SLC6A7基因的功能和机制对于理解这些疾病的发生和发展具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Reid, Kimberley M, Spaull, Robert, Salian, Smrithi, Harvey, Robert J, Kurian, Manju A. 2022. MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 37, 2139-2146. doi:10.1002/mds.29147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35876425/
2. Peng, Peiqiang, Zheng, Jingying, He, Kang, Zhang, Shuang, Zhao, Lijing. 2024. CENPE is a diagnostic and prognostic biomarker for cervical cancer. In Heliyon, 10, e40860. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e40860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39759304/
3. Liu, Tao, Nie, Hongtao, Ding, Jianfeng, Huo, Zhongming, Yan, Xiwu. 2024. Physiological and transcriptomic analysis provides new insights into osmoregulation mechanism of Ruditapes philippinarum under low and high salinity stress. In The Science of the total environment, 935, 173215. doi:10.1016/j.scitotenv.2024.173215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38750748/
4. Lo, Chiao-Ling, Lumeng, Lawrence, Bell, Richard L, Muir, Williams M, Zhou, Feng C. 2018. CIS-Acting Allele-Specific Expression Differences Induced by Alcohol and Impacted by Sex as Well as Parental Genotype of Origin. In Alcoholism, clinical and experimental research, 42, 1444-1453. doi:10.1111/acer.13776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29786868/

资料下载

S-CKO-08248_6J_240332_Slc6a7_Exon 2_strategy.pdf
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