Adamts19-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adamts19-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08246

品系全称

C57BL/6JCya-Adamts19em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240322-Adamts19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adamts19-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08246) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19
基因别称
4831407I23Rik,D230034E10Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175506.4 | Ensembl: ENSMUST00000052907
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1462 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442875Homozygous null mice are viable and fertile but exhibit abnormal aortic flow and progressive aortic valve defects ranging from aortic regurgitation to severe aortic valve stenosis or a combination of both.
ADAMTS19(A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 19)是一种编码蛋白的基因,该蛋白属于ADAMTS(A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs)家族,这个家族包括19种蛋白酶,它们调节细胞外基质和血液中细胞外蛋白的结构和功能。ADAMTS19的蛋白产物参与多种生物学过程,包括细胞迁移、细胞侵袭、细胞外基质的降解和血管生成等。

ADAMTS19基因的突变与多种疾病有关。首先,在心血管系统方面,ADAMTS19基因的双等位基因突变已被确定为常染色体隐性心脏瓣膜疾病(HVD)的病因之一,主要影响主动脉和肺动脉瓣。患者表现出瓣膜增厚、狭窄和关闭不全等异常,其中一些患者还出现主动脉下膜(subaortic membrane)和二尖瓣关闭不全等心脏异常[1]。此外,ADAMTS19基因的缺失还导致小鼠主动脉瓣功能障碍,这与人体的表型相似,表明ADAMTS19在心脏瓣膜成熟和维持中发挥着重要作用[3]。

在肿瘤方面,ADAMTS19基因的表达和功能也与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在胃癌中,ADAMTS19的表达下调与远处转移和神经侵袭相关,低表达的患者总生存率较差[2]。在结直肠癌中,ADAMTS19基因启动子的甲基化与肿瘤的发生和转移相关,其甲基化状态与患者的预后相关[4]。此外,在卵巢癌和肾细胞癌中,ADAMTS19基因的表达和甲基化状态也与肿瘤的发生和预后相关[5][6]。

除了心血管和肿瘤疾病,ADAMTS19基因还与其他疾病有关。例如,ADAMTS19基因与卵巢早衰(POF)的易感性相关,其基因多态性与POF的发病风险相关[6]。此外,ADAMTS19基因还参与调节眼部生长,其表达上调是视网膜对眼部生长受损的适应性分子反应的一部分[7]。

综上所述,ADAMTS19基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括心脏瓣膜发育、肿瘤发生和发展、卵巢早衰和眼部生长等。ADAMTS19基因的突变、表达和甲基化状态与多种疾病的发生和发展密切相关,这为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Massadeh, Salam, Alhashem, Amal, van de Laar, Ingrid M B H, Alaamery, Manal, Bertoli-Avella, Aida M. 2020. ADAMTS19-associated heart valve defects: Novel genetic variants consolidating a recognizable cardiac phenotype. In Clinical genetics, 98, 56-63. doi:10.1111/cge.13760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32323311/
2. Jiang, Yingming, Yu, Xihu, Zhao, Yandong, Huang, Zhenze, Yang, Zuli. 2021. ADAMTS19 Suppresses Cell Migration and Invasion by Targeting S100A16 via the NF-κB Pathway in Human Gastric Cancer. In Biomolecules, 11, . doi:10.3390/biom11040561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33921267/
3. Wünnemann, Florian, Ta-Shma, Asaf, Preuss, Christoph, Hitz, Marc-Phillip, Andelfinger, Gregor. 2019. Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease. In Nature genetics, 52, 40-47. doi:10.1038/s41588-019-0536-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31844321/
4. Kubiliute, Raimonda, Zalimas, Algirdas, Bakavicius, Arnas, Jankevicius, Feliksas, Jarmalaite, Sonata. 2021. Clinical Significance of ADAMTS19, BMP7, SIM1, and SFRP1 Promoter Methylation in Renal Clear Cell Carcinoma. In OncoTargets and therapy, 14, 4979-4990. doi:10.2147/OTT.S330341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34675538/
5. Yang, Huilin, Deng, Yue, Dong, Ying, Ma, Yiqun, Yang, Lihua. 2024. Identification and Validation of Prognostic Markers for Endometriosis-Associated Ovarian Cancer. In International journal of medical sciences, 21, 1903-1914. doi:10.7150/ijms.97024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39113897/
6. Pyun, Jung-A, Kim, Sunshin, Kwack, KyuBum. . Epistasis between polymorphisms in ACVR2B and ADAMTS19 is associated with premature ovarian failure. In Menopause (New York, N.Y.), 22, 212-6. doi:10.1097/GME.0000000000000285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25051287/
7. Koli, Swanand, Labelle-Dumais, Cassandre, Zhao, Yin, Paylakhi, Seyyedhassan, Nair, K Saidas. 2021. Identification of MFRP and the secreted serine proteases PRSS56 and ADAMTS19 as part of a molecular network involved in ocular growth regulation. In PLoS genetics, 17, e1009458. doi:10.1371/journal.pgen.1009458. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33755662/