Dmxl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dmxl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08244

品系全称

C57BL/6JCya-Dmxl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240283-Dmxl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dmxl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08244) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Dmx-like 1
基因别称
C630007L23Rik,D030030C22
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081371.2 | Ensembl: ENSMUST00000180611
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~679 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dmxl1,也称为Rabconnectin-3A,是一种在哺乳动物中发现的基因,它在V-ATPase的组装和功能中起着重要作用。V-ATPase是一种质子泵,负责细胞内酸性囊泡的酸化,是维持细胞内pH平衡的关键。Dmxl1与酵母中的Rav1p同源,后者是一个能够催化V-ATPase域可逆组装的复合物的一部分。Dmxl1被认为是哺乳动物V-ATPase组装因子,因为它在V-ATPase的组装中发挥着重要作用,特别是在肾脏的集合管细胞中[1]。

在集合管细胞中,Dmxl1的缺失导致V-ATPase功能障碍,进而导致尿液pH值升高,这与V-ATPase的B1亚基表达下降有关。Dmxl1的缺失还导致V-ATPase的V1和VO亚基在细胞内更加分散,并且减少了它们之间的相互作用。这表明Dmxl1可能参与将V1域招募到膜上,并促进其与VO域的组装。在Dmxl1缺失的情况下,V1可能被降解,从而抑制了V-ATPase的整体功能[1]。

Dmxl1在遗传疾病中也有重要作用。在沙特阿拉伯的一项研究中,Dmxl1被确定为可能的新候选疾病基因,它在多个家庭中与相似表型的突变有关[2]。此外,Dmxl1在癌症中也发挥着重要作用。在犬的传染性性肿瘤(CTVT)中,Dmxl1参与了复杂的基因融合,并与DNA甲基化水平相关[3]。

Dmxl1的结构和功能也备受关注。人类DMXL1基因编码一个包含3027个氨基酸的蛋白质,属于含有WD重复结构域的蛋白质超家族,这些蛋白质通常具有调节功能[4]。DMXL1蛋白包含异常多的WD重复单元,这表明它可能具有复杂的生物学功能。

除了上述研究,Dmxl1还与多种细胞信号通路和转录因子有关。例如,在白血病细胞中,Gfi-1B的过表达导致DMXL1的表达上调[5]。此外,在牛的繁殖中,DMXL1的SNP变异与精子质量有关[6]。在胶质瘤的研究中,DMXL1的表达水平与肿瘤的进展相关[7]。

综上所述,Dmxl1是一种重要的哺乳动物基因,它在V-ATPase的组装和功能中发挥着重要作用,并且与多种疾病和生物学过程有关。Dmxl1的研究有助于深入理解V-ATPase的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Eaton, Amity F, Danielson, Elizabeth C, Capen, Diane, Merkulova, Maria, Brown, Dennis. . Dmxl1 Is an Essential Mammalian Gene that Is Required for V-ATPase Assembly and Function In Vivo. In Function (Oxford, England), 5, . doi:10.1093/function/zqae025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38984989/
2. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
3. Zhou, Bo-Wen, Wu, Qing-Qin, Mauki, David H, Wang, Guo-Dong, Zhang, Ya-Ping. 2023. Germline gene fusions across species reveal the chromosomal instability regions and cancer susceptibility. In iScience, 26, 108431. doi:10.1016/j.isci.2023.108431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38205119/
4. Kraemer, C, Enklaar, T, Zabel, B, Schmidt, E R. . Mapping and structure of DMXL1, a human homologue of the DmX gene from Drosophila melanogaster coding for a WD repeat protein. In Genomics, 64, 97-101. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10708522/
5. Koldehoff, Michael, Zakrzewski, Johannes L, Klein-Hitpass, Ludger, Beelen, Dietrich W, Elmaagacli, Ahmet H. 2007. Gene profiling of growth factor independence 1B gene (Gfi-1B) in leukemic cells. In International journal of hematology, 87, 39-47. doi:10.1007/s12185-007-0013-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18224412/
6. Ebenezer Samuel King, John Peter, Kumaresan, Arumugam, Talluri, Thirumala Rao, Karuthadurai, Thirumalaisamy, Aranganathan, Veeramani. 2022. Genom-wide analysis identifies single nucleotide polymorphism variations and altered pathways associated with poor semen quality in breeding bulls. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 57, 1143-1155. doi:10.1111/rda.14185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35702937/
7. van den Boom, Jörg, Wolter, Marietta, Blaschke, Britta, Knobbe, Christiane B, Reifenberger, Guido. . Identification of novel genes associated with astrocytoma progression using suppression subtractive hybridization and real-time reverse transcription-polymerase chain reaction. In International journal of cancer, 119, 2330-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16865689/