Cpne5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cpne5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08215

品系全称

C57BL/6JCya-Cpne5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240058-Cpne5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cpne5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08215) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
copine V
基因别称
A830083G22Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153166 | Ensembl: ENSMUST00000024805
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385908Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal growth, brain structure, locomotor activity and memory, but show a decreased anxiety-related response in the elevated plus maze and elevated platform task.
Cpne5,也称为Copine 5,是一种钙离子依赖性脂结合蛋白,属于Copine蛋白家族。Copine蛋白是一类高度保守的蛋白质,它们在细胞内参与多种生物学过程,包括信号转导、细胞骨架重塑、细胞凋亡等。Cpne5在动物中普遍存在,并在神经系统中发挥重要作用。研究表明,Cpne5的表达在胚胎发育过程中持续高水平,特别是在中枢神经系统中[3]。

在哺乳动物中,Copine蛋白家族的成员参与了钙信号通路的调节。钙离子作为一种重要的信号分子,在细胞内参与多种生物学过程,包括神经传递、肌肉收缩、细胞增殖和凋亡等。Copine蛋白通过与钙离子结合,调节细胞内钙离子的浓度和分布,从而影响这些生物学过程的进行。Copine蛋白还可以与其他蛋白质相互作用,形成复合物,进一步影响细胞的生物学功能。例如,Copine蛋白可以与细胞骨架蛋白结合,调节细胞形态和运动。Copine蛋白还可以与信号转导蛋白相互作用,调节信号通路的激活和传导[3]。

Cpne5在人类中的研究主要集中在以下几个方面:

1. 神经系统发育:Cpne5在胚胎发育过程中持续高水平表达,特别是在中枢神经系统中。研究表明,Cpne5在神经元的分化和迁移过程中发挥重要作用。Cpne5的表达在胚胎大脑的多个区域都有发现,包括前额叶皮层、内侧鼻突、神经节隆起和延髓等。此外,Cpne5还与Tuj1和Nestin等神经发育相关蛋白共定位,进一步表明Cpne5在神经系统中发挥重要作用[3]。

2. 精神疾病和肥胖:研究表明,Cpne5基因的遗传变异与酒精依赖和肥胖相关。在白种人群中,Cpne5基因的多个单核苷酸多态性(SNPs)与酒精依赖和肥胖相关。这些研究发现为Cpne5在精神疾病和肥胖发生机制中的作用提供了初步证据[1]。

3. 癌症预后:Cpne5的表达水平与食管鳞状细胞癌(ESCC)患者的预后相关。研究发现,Cpne5 mRNA表达水平在ESCC细胞系和肿瘤组织中显著降低。低Cpne5表达与患者总体生存期较短相关,且与局部复发风险增加相关。这些结果表明,Cpne5可能作为预测ESCC患者预后的生物标志物[2]。

4. 运动能力:Cpne5基因的遗传变异与运动能力相关。研究发现,Cpne5基因的rs3213537位点与短跑运动员的竞技状态相关。具有G/G基因型的个体比具有G/A或A/A基因型的个体更容易成为短跑运动员,并且具有更好的运动表现[4]。

5. 其他:Cpne5基因的遗传变异还与其他性状相关。例如,研究发现Cpne5基因的rs3213537位点与猪的肉品质相关。此外,Cpne5基因的遗传变异还与牛的青春期相关[5]。

综上所述,Cpne5是一种重要的钙离子依赖性脂结合蛋白,参与调节细胞内钙离子浓度和分布,影响细胞内多种生物学过程的进行。Cpne5在神经系统中发挥重要作用,并可能与精神疾病、肥胖、癌症预后和运动能力等相关。对Cpne5的进一步研究有助于深入理解其在生物学和疾病发生机制中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Ke-Sheng, Zuo, Lingjun, Pan, Yue, Xie, Changchun, Luo, Xingguang. 2015. Genetic variants in the CPNE5 gene are associated with alcohol dependence and obesity in Caucasian populations. In Journal of psychiatric research, 71, 1-7. doi:10.1016/j.jpsychires.2015.09.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26522866/
2. Umeda, Shinichi, Kanda, Mitsuro, Koike, Masahiko, Nakayama, Goro, Kodera, Yasuhiro. 2018. Copine 5 expression predicts prognosis following curative resection of esophageal squamous cell carcinoma. In Oncology reports, 40, 3772-3780. doi:10.3892/or.2018.6742. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30272363/
3. Ding, Xuefeng, Jin, Yanbing, Wu, Yan, Fan, Wenhong, Fan, Ming. 2008. Localization and cellular distribution of CPNE5 in embryonic mouse brain. In Brain research, 1224, 20-8. doi:10.1016/j.brainres.2008.05.051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18614158/
4. Guilherme, João Paulo Limongi França, Semenova, Ekaterina A, Zempo, Hirofumi, Fuku, Noriyuki, Ahmetov, Ildus I. 2020. Are Genome-Wide Association Study Identified Single-Nucleotide Polymorphisms Associated With Sprint Athletic Status? A Replication Study With 3 Different Cohorts. In International journal of sports physiology and performance, 16, 489-495. doi:10.1123/ijspp.2019-1032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33059329/
5. Dias, M M, Cánovas, A, Mantilla-Rojas, C, Thomas, M G, Oliveira, H N. 2017. SNP detection using RNA-sequences of candidate genes associated with puberty in cattle. In Genetics and molecular research : GMR, 16, . doi:10.4238/gmr16019522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28340271/