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Arid1b-flox 基因敲除小鼠

Arid1b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arid1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08203

品系全称

C57BL/6JCya-Arid1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239985-Arid1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arid1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AT-rich interaction domain 1B
基因别称
8030481M12，9330189K18Rik，Ardi1b，B230217J03Rik，BAF250B，mKIAA1235
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001085355 | Ensembl: ENSMUST00000115797
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926129Mice homozygous for a null allele die perinatally. Heterozygous null mice exhibit increased self-grooming, altered vocalization and response to social novelty, anxiety-like behavior, neuroanatomical anomalies, decreased plasma IGF1 levels, muscle weakness, and growth impairment.
更多信息
ARID1B（AT-rich interaction domain 1B）是一种编码SWI/SNF染色质重塑复合物亚基的基因，该复合物在基因转录调控中发挥关键作用。ARID1B的突变与多种疾病相关，包括智力障碍（ID）、自闭症谱系障碍（ASD）和某些类型的癌症。ARID1B通过调控染色质结构和基因表达，影响神经发育和细胞增殖等多个生物学过程。

在智力障碍方面，ARID1B突变是最常见的原因之一。研究表明，ARID1B突变与Coffin-Siris综合征（CSS）和非综合征性智力障碍（ARID1B-ID）相关。CSS是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现出智力障碍、面部特征异常、指甲发育不良和毛发过多等症状。ARID1B-ID是一种非综合征性智力障碍，患者主要表现为智力障碍，而没有CSS的典型特征。通过对ARID1B-ID和ARID1B-CSS患者的临床数据进行分析，研究发现，CSS相关表型特征在ARID1B-CSS患者中更为常见，但两组患者之间没有其他显著差异。这表明ARID1B相关疾病似乎存在一个谱系，患者应该得到相似的管理[1]。

除了智力障碍，ARID1B突变还与自闭症谱系障碍相关。研究表明，ARID1B突变会导致神经元发育缺陷，进而影响大脑的结构和功能。通过对人脑类器官进行单细胞RNA测序，研究发现，ARID1B突变会影响背侧中间祖细胞、腹侧祖细胞和上层兴奋性神经元的命运决定。此外，ARID1B突变还会导致背侧中间祖细胞和腹侧祖细胞的命运转变受到影响，从而影响少突胶质细胞和中间神经元前体细胞的形成。这些发现表明，ARID1B突变可能导致大脑结构和功能异常，进而导致自闭症谱系障碍的发生[3]。

ARID1B突变还与某些类型的癌症相关。研究表明，ARID1B突变可能导致DNA修复和合成的异常，从而增加癌症的风险。在高风险神经母细胞瘤患者中，ARID1B突变与不良预后相关。研究发现，ARID1B突变可能影响DNA修复和合成，进而影响神经母细胞瘤的发生和发展。此外，ARID1B突变还可能影响染色质重塑，进而影响基因表达和细胞增殖。这些发现表明，ARID1B突变可能在癌症的发生和发展中发挥重要作用[2]。

综上所述，ARID1B是一种重要的基因，其突变与多种疾病相关。ARID1B突变会导致染色质重塑和基因表达的异常，进而影响神经发育、细胞增殖和DNA修复等多个生物学过程。对ARID1B突变相关疾病的研究有助于深入理解ARID1B的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. van der Sluijs, Pleuntje J, Jansen, Sandra, Vergano, Samantha A, Clayton-Smith, Jill, Santen, Gijs W E. 2018. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 1295-1307. doi:10.1038/s41436-018-0330-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30349098/
2. Zhang, Yi, Chen, Moyi, Huang, Dongsheng, Yi, You, Meng, Xue. 2023. Correlation between ARID1B gene mutation (p.A460, p.V215G) and prognosis of high-risk refractory neuroblastoma. In Cell biology international, 47, 1222-1228. doi:10.1002/cbin.12013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36883912/
3. Li, Chong, Fleck, Jonas Simon, Martins-Costa, Catarina, Treutlein, Barbara, Knoblich, Juergen A. 2023. Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism. In Nature, 621, 373-380. doi:10.1038/s41586-023-06473-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37704762/

资料下载

S-CKO-08203_6J_239985_Arid1b_Exon 5_strategy.pdf
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