Psmd13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Psmd13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08202

品系全称

C57BL/6JCya-Psmd13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-23997-Psmd13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Psmd13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08202) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, non-ATPase, 13
基因别称
S11
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011875.4 | Ensembl: ENSMUST00000026560
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~789 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PSMD13,也称为26S蛋白酶非ATP酶调节亚基13,是26S蛋白酶调节颗粒的一个组成部分,参与细胞内代谢和蛋白质降解过程。26S蛋白酶是一种多催化蛋白酶复合物,主要由20S核心颗粒和一个或两个19S调节颗粒组成。20S核心颗粒负责蛋白质的降解,而19S调节颗粒则负责识别和转运泛素化的底物到20S核心颗粒进行降解。PSMD13作为19S调节颗粒的一个亚基,参与调节蛋白酶的活性,影响细胞内的蛋白质稳态和代谢过程。

PSMD13在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经炎症和衰老相关疾病。研究表明,PSMD13基因突变与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,PSMD13基因的突变与BAP1肿瘤易感综合征(TPDS)的发生相关,BAP1是一种肿瘤抑制基因,其功能丧失与多种癌症的发生有关[1]。此外,PSMD13基因的突变还与子宫内膜癌的风险增加相关[2]。这些研究结果表明,PSMD13在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。

除了癌症,PSMD13还与神经炎症和衰老相关疾病的发生相关。研究发现,PSMD13基因的敲低可以抑制神经炎症的发生,这可能为神经炎症性疾病的治疗提供新的思路[4]。此外,PSMD13基因还与衰老相关疾病的发生相关。例如,PSMD13基因与SIRT3基因共享一个双向启动子,SIRT3是一种与衰老相关的基因,其功能与细胞代谢和氧化应激有关[3]。这些研究结果表明,PSMD13在神经炎症和衰老相关疾病的发生中发挥着重要作用。

综上所述,PSMD13作为一种重要的蛋白酶调节亚基,在细胞内代谢和蛋白质降解过程中发挥着重要作用。PSMD13的基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经炎症和衰老相关疾病。进一步研究PSMD13的生物学功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Martínez-Fernández, Carmen, Jha, Sweta, Aliagas, Elisabet, Nadal, Ernest, Cerón, Julián. 2023. BAP1 Malignant Pleural Mesothelioma Mutations in Caenorhabditis elegans Reveal Synthetic Lethality between ubh-4/BAP1 and the Proteasome Subunit rpn-9/PSMD13. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12060929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980270/
2. He, Sisi, Cao, Rong, Mao, Yan, Ma, Hu, Tian, Kunming. 2023. Alternative splicing of PSMD13 mediated by genetic variants is significantly associated with endometrial cancer risk. In Journal of gynecologic oncology, 34, e40. doi:10.3802/jgo.2023.34.e40. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36731897/
3. Bellizzi, D, Dato, S, Cavalcante, P, Rose, G, De Benedictis, G. 2006. Characterization of a bidirectional promoter shared between two human genes related to aging: SIRT3 and PSMD13. In Genomics, 89, 143-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17059877/
4. Bi, Wei, Zhu, Lihong, Zeng, Zhifen, Xu, Anding, Tao, Enxiang. 2014. Investigations into the role of 26S proteasome non-ATPase regulatory subunit 13 in neuroinflammation. In Neuroimmunomodulation, 21, 331-7. doi:10.1159/000357811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24642793/