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Cacna1i-flox 基因敲除小鼠

Cacna1i-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacna1i-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08144

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna1iem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239556-Cacna1i-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cacna1i-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08144) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit
基因别称
Ca(V)3.3
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001044308 | Ensembl: ENSMUST00000160424
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2178051Mice homozygous for a null allele or a missense mutation R1305H exhibit a selective reduction in T-type calcium conductance and altered rebound bursting in thalamic reticular nucleus neurons, and deficits in sleep spindle occurrence and morphology during NREM sleep.
更多信息
Cacna1i，即编码T型钙通道CaV3.3的基因，是低电压激活钙通道家族中的第三个成员。CaV3.3通道在神经元兴奋性调节中起着关键作用，特别是在丘脑网状核（TRN）神经元中，这些神经元对于产生丘脑皮层网络的节律性活动至关重要。CaV3.3通道的异常功能与多种神经发育疾病有关，包括癫痫和智力障碍。

研究表明，CaV3.3通道的异常与神经发育缺陷有关。例如，在TRN神经元中，CaV3.3通道的异常功能可能导致持续的钙泄漏和钙峰延长，这可能与神经发育缺陷有关[1]。此外，CaV3.3通道的异常功能也可能导致睡眠纺锤波缺陷，这与精神分裂症患者中观察到的现象有关[3]。

CaV3.3通道的异常功能还与精神分裂症的遗传风险有关。研究表明，CACNA1I基因的变异与精神分裂症的风险增加有关[2][4]。具体来说，CACNA1I基因的某些变异可能导致CaV3.3通道的功能改变，从而影响神经元的兴奋性，进而影响精神分裂症的发生[6]。

此外，CaV3.3通道的异常功能还与偏头痛的发生有关。研究表明，CACNA1I基因的变异与家族性偏头痛的遗传风险增加有关[5]。具体来说，CACNA1I基因的某些变异可能导致CaV3.3通道的功能改变，从而影响神经元的兴奋性，进而影响偏头痛的发生。

综上所述，CaV3.3通道的异常功能与多种神经发育疾病有关，包括癫痫、智力障碍、精神分裂症和偏头痛。CACNA1I基因的变异可能导致CaV3.3通道的功能改变，从而影响神经元的兴奋性，进而影响这些疾病的发生。未来需要进一步研究CaV3.3通道的异常功能与这些疾病之间的关系，以便更好地理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供新的思路。

参考文献：
1. El Ghaleb, Yousra, Flucher, Bernhard E. . CaV3.3 Channelopathies. In Handbook of experimental pharmacology, 279, 263-288. doi:10.1007/164_2022_631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36592228/
2. Xu, Wei, Liu, Yahui, Chen, Jianhua, Yi, Qizhong, Shi, Yongyong. 2017. Genetic risk between the CACNA1I gene and schizophrenia in Chinese Uygur population. In Hereditas, 155, 5. doi:10.1186/s41065-017-0037-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28725167/
3. Ghoshal, Ayan, Uygun, David S, Yang, Lingling, Purcell, Shaun M, Pan, Jen Q. 2020. Effects of a patient-derived de novo coding alteration of CACNA1I in mice connect a schizophrenia risk gene with sleep spindle deficits. In Translational psychiatry, 10, 29. doi:10.1038/s41398-020-0685-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32066662/
4. Xie, Yijun, Huang, Di, Wei, Li, Luo, Xiong-Jian. 2018. Further evidence for the genetic association between CACNA1I and schizophrenia. In Hereditas, 155, 16. doi:10.1186/s41065-017-0054-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29308060/
5. Maksemous, Neven, Blayney, Claire D, Sutherland, Heidi G, Adams, David J, Griffiths, Lyn R. 2022. Investigation of CACNA1I Cav3.3 Dysfunction in Hemiplegic Migraine. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 892820. doi:10.3389/fnmol.2022.892820. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35928792/
6. Andrade, A, Hope, J, Allen, A, Lipscombe, D, Pan, J Q. 2016. A rare schizophrenia risk variant of CACNA1I disrupts CaV3.3 channel activity. In Scientific reports, 6, 34233. doi:10.1038/srep34233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27756899/

资料下载

S-CKO-08144_6J_239556_Cacna1i_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-08144_6J_239556_Cacna1i_Exon 3_strategy.pdf
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