Csmd3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Csmd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08126

品系全称

C57BL/6JCya-Csmd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239420-Csmd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csmd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08126) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CUB and Sushi multiple domains 3
基因别称
4930500N14Rik,mKIAA1894
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081391 | Ensembl: ENSMUST00000100670
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2386403Mice homozygous for a disrupted allele exhibit growth retardation, defective object recognition memory and sociability, increased anxiety, and impaired neurogenesis in the cortex.
CSMD3,即CUB和Sushi多结构域3基因,编码一种含有CUB和Sushi多结构域的跨膜蛋白。该基因位于人类8号染色体上,由73个外显子组成,跨越超过1.2Mb的基因组DNA区域。CSMD3基因在成人和胎儿的脑组织中表达,并与几种神经发育障碍(NDDs)有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)和良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME1/FAME)[3,5]。CSMD3的突变导致多种神经功能异常,包括运动功能障碍和自闭症样行为。

研究表明,CSMD3在神经发育中起着重要作用。CSMD3的缺乏会导致小脑浦肯野细胞(PC)的异常形态,包括发育异常的树突生成和突触生成[1]。浦肯野细胞是小脑中一种重要的神经元,参与运动协调和认知功能。CSMD3的缺乏还会导致浦肯野细胞中神经元活动的增加,以及兴奋性突触输入的增加和抑制性突触输入的减少,从而影响小脑的功能[1]。此外,CSMD3的缺乏还会影响突触发生和神经发生,导致皮质神经元数量减少和功能性网络受损[2]。这些发现表明,CSMD3在神经发育和突触功能中起着重要作用。

除了在神经发育中的作用外,CSMD3还与肿瘤的发生和进展有关。研究表明,CSMD3的突变与卵巢癌患者的肿瘤突变负荷(TMB)增加和免疫浸润相关,这表明CSMD3可能作为一种生物标志物,用于预测卵巢癌患者的预后和免疫治疗的效果[4]。此外,CSMD3的突变还与胃肠道神经内分泌癌(GI-NECs)的遗传特征和临床预后相关[6]。

综上所述,CSMD3是一种重要的基因,参与神经发育和突触功能,并与多种神经发育障碍和肿瘤的发生和进展相关。CSMD3的研究有助于深入理解神经发育和突触功能的机制,以及肿瘤的发生和进展机制,为神经发育障碍和肿瘤的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xi, Ke, Cai, Si-Qing, Yan, Hui-Fang, Wang, Jing-Min, Xing, Guo-Gang. 2023. CSMD3 Deficiency Leads to Motor Impairments and Autism-Like Behaviors via Dysfunction of Cerebellar Purkinje Cells in Mice. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 43, 3949-3969. doi:10.1523/JNEUROSCI.1835-22.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037606/
2. Song, Wei, Li, Quan, Wang, Tao, Sun, Zhong Sheng, Wang, Yan. 2022. Putative complement control protein CSMD3 dysfunction impairs synaptogenesis and induces neurodevelopmental disorders. In Brain, behavior, and immunity, 102, 237-250. doi:10.1016/j.bbi.2022.02.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35245678/
3. Shimizu, Atsushi, Asakawa, Shuichi, Sasaki, Takashi, Kondo, Ikuko, Shimizu, Nobuyoshi. . A novel giant gene CSMD3 encoding a protein with CUB and sushi multiple domains: a candidate gene for benign adult familial myoclonic epilepsy on human chromosome 8q23.3-q24.1. In Biochemical and biophysical research communications, 309, 143-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12943675/
4. Lu, Nan, Liu, Jinhui, Xu, Mengting, Xing, Yan, Diao, Feiyang. 2021. CSMD3 is Associated with Tumor Mutation Burden and Immune Infiltration in Ovarian Cancer Patients. In International journal of general medicine, 14, 7647-7657. doi:10.2147/IJGM.S335592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34764678/
5. Floris, Chiara, Rassu, Stefania, Boccone, Loredana, Cao, Antonio, Crisponi, Laura. 2008. Two patients with balanced translocations and autistic disorder: CSMD3 as a candidate gene for autism found in their common 8q23 breakpoint area. In European journal of human genetics : EJHG, 16, 696-704. doi:10.1038/ejhg.2008.7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18270536/
6. Wu, Huanwen, Yu, Zicheng, Liu, Yueping, Su, Dan, Liang, Zhiyong. 2022. Genomic characterization reveals distinct mutation landscapes and therapeutic implications in neuroendocrine carcinomas of the gastrointestinal tract. In Cancer communications (London, England), 42, 1367-1386. doi:10.1002/cac2.12372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36264285/