Mab21l2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mab21l2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08119

品系全称

C57BL/6JCya-Mab21l2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-23937-Mab21l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mab21l2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08119) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mab-21-like 2
基因别称
-
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011839.4 | Ensembl: ENSMUST00000077524
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2621 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346022Homozygous mutation of this gene results in omphalocele and defects in ventral body wall formation resulting in death at mid-gestation. Mutants have impaired development of the retina and lens.
Mab21l2是一种重要的基因,属于Male Abnormal基因家族(Mab21),该家族还包括mab21l1和mab21l3。自从在秀丽线虫(C. elegans)中首次发现以来,mab21l1和mab21l2的同源基因已在果蝇(Drosophila)、斑马鱼(Zebrafish)、非洲爪蟾(Xenopus)、鸡、小鼠和人类中被发现。研究表明,mab21基因家族成员mab21l1和mab21l2在调节眼发育中发挥着重要作用[1]。

mab21基因家族成员的突变会导致多种眼发育障碍,包括无眼症、小眼症和虹膜缺损等。这些障碍通常与遗传变异有关,且在儿童视觉障碍中占约20%的比例。mab21l2基因的突变已被证实会导致上述眼发育障碍,包括小眼症、虹膜缺损和虹膜异位等[2]。此外,mab21l2基因的突变还可能导致骨骼发育异常,如肢体短缩和骨骼发育不全等[4]。

为了研究mab21l2基因在眼发育中的作用,研究人员在鸡胚中构建了Mab21l2缺陷的眼发育模型。通过RNA干扰技术,研究人员发现Mab21l2的表达对于维持视网膜祖细胞(RPCs)的增殖和细胞数量的扩张至关重要。在视网膜形成过程中,Mab21l2的表达需要下降,以便RPCs能够退出细胞周期并分化。在视网膜形成阶段,Mab21l2的表达在视网膜神经节细胞(RGCs)中升高,随后在分化的水平细胞、无长突细胞和视锥细胞中升高。这些结果强调了Mab21l2在眼发育中的时间依赖性表达调控的重要性[3]。

为了进一步研究mab21l2基因在眼发育中的作用,研究人员利用斑马鱼作为模型 organism,构建了mab21l2突变体。研究发现,mab21l2突变体表现出严重的眼发育缺陷,包括小眼症、虹膜缺损、小角膜和白内障等。这些突变体还表现出增殖减少、细胞死亡增加和标记基因表达缺陷。这些结果表明,mab21l2基因在眼发育过程中对眼杯形态发生、晶状体和角膜发育以及脉络膜裂隙基膜溶解等过程至关重要[5]。

此外,研究人员还发现Mab21l2基因在心脏和肝脏发育中也发挥着重要作用。在心脏发育过程中,Mab21l2基因的表达对于心肌细胞的增殖和凋亡至关重要。Mab21l2缺陷的小鼠胚胎表现出心肌细胞增殖减少和心肌层变薄。此外,Mab21l2基因还参与心脏外皮的形成,通过调节心脏外皮细胞增殖和迁移过程来发挥作用。在肝脏发育过程中,Mab21l2基因的表达对于肝母细胞的增殖和肝脏形态发生至关重要。Mab21l2缺陷的小鼠胚胎表现出肝母细胞增殖减少和肝脏形态发生异常[6]。

综上所述,Mab21l2基因在多种发育过程中发挥着重要作用,包括眼发育、心脏发育和肝脏发育。Mab21l2基因的突变会导致多种眼发育障碍,包括无眼症、小眼症和虹膜缺损等。此外,Mab21l2基因的突变还可能导致骨骼发育异常。深入研究Mab21l2基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解眼发育和器官发育的生物学过程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Z-X, Xiang, J-W, Zhou, L, Liu, W-B, Li, D W-C. . The Male Abnormal Gene Family 21 (Mab21) Members Regulate Eye Development. In Current molecular medicine, 16, 660-667. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27558071/
2. Ceroni, Fabiola, Cicekdal, Munevver B, Holt, Richard, Semina, Elena V, Ragge, Nicola K. 2024. Deletion upstream of MAB21L2 highlights the importance of evolutionarily conserved non-coding sequences for eye development. In Nature communications, 15, 9245. doi:10.1038/s41467-024-53553-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39455595/
3. Sghari, Soufien, Gunhaga, Lena. . Temporal Requirement of Mab21l2 During Eye Development in Chick Reveals Stage-Dependent Functions for Retinogenesis. In Investigative ophthalmology & visual science, 59, 3869-3878. doi:10.1167/iovs.18-24236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30073347/
4. Tang, Wenqing, Bai, Zhouxian, Jiang, Bo, Kong, Xiangdong. . [Genetic analysis and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree affected with microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome due to variant of MAB21L2 gene]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 39, 854-858. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210707-00576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35929935/
5. Gath, Natalie, Gross, Jeffrey M. 2019. Zebrafish mab21l2 mutants possess severe defects in optic cup morphogenesis, lens and cornea development. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 248, 514-529. doi:10.1002/dvdy.44. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31037784/
6. Saito, Yohei, Kojima, Takuya, Takahashi, Naoki. 2012. Mab21l2 is essential for embryonic heart and liver development. In PloS one, 7, e32991. doi:10.1371/journal.pone.0032991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22412967/