Plcxd3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Plcxd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08111

品系全称

C57BL/6JCya-Plcxd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239318-Plcxd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plcxd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain containing 3
基因别称
B130016O10Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177355.3 | Ensembl: ENSMUST00000061925
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1209 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Plcxd3,也称为磷脂酰肌醇特异性磷脂酶C X结构域3,是一种编码磷脂酶的基因,属于磷脂酶C家族。磷脂酶C是一类重要的酶,参与细胞信号转导过程,调控细胞生长、分化和凋亡等生物学过程。Plcxd3基因的表达受到多种因素的调控,包括转录因子、表观遗传修饰和非编码RNA等。

Plcxd3基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。例如,Plcxd3基因的遗传变异与代谢综合征的风险相关[1]。研究发现,Plcxd3基因的rs319013和rs9292806位点的基因型频率在代谢综合征患者中显著高于正常人群,提示这两个基因变异可能是代谢综合征的易感基因。此外,Plcxd3基因的表达水平与胰岛素信号传导和胰岛素分泌相关。Plcxd3基因的表达水平在2型糖尿病患者的胰岛细胞中降低,导致胰岛素分泌减少和胰岛素信号传导受损[4]。这些研究表明,Plcxd3基因的异常表达可能与2型糖尿病的发生发展相关。

除了代谢性疾病,Plcxd3基因还与神经系统疾病相关。例如,Plcxd3基因的遗传变异与克雅氏病的风险相关[2]。克雅氏病是一种罕见的中枢神经系统退行性疾病,与蛋白质的错误折叠和沉积有关。研究发现,Plcxd3基因的rs9292806位点的基因型频率在克雅氏病患者中显著高于正常人群,提示这个基因变异可能是克雅氏病的易感基因。此外,Plcxd3基因的表达水平在克雅氏病患者的脑组织中降低,可能导致神经细胞的损伤和死亡[2]。

Plcxd3基因还与精神疾病相关。例如,Plcxd3基因的遗传变异与双相情感障碍的风险相关[3]。双相情感障碍是一种常见的精神疾病,表现为情绪波动和认知功能障碍。研究发现,Plcxd3基因的rs9292806位点的基因型频率在双相情感障碍患者中显著高于正常人群,提示这个基因变异可能是双相情感障碍的易感基因。此外,Plcxd3基因的表达水平在双相情感障碍患者的脑组织中降低,可能导致神经细胞的损伤和死亡[3]。

Plcxd3基因还与生殖系统疾病相关。例如,Plcxd3基因的表达水平与男性不育症相关[6]。研究发现,Plcxd3基因的表达水平在严重的少精症患者中降低,导致精子的生成和发育受损。此外,Plcxd3基因的表达水平在克雅氏病患者的脑组织中降低,可能导致神经细胞的损伤和死亡[2]。

Plcxd3基因还与肿瘤的发生发展相关。例如,Plcxd3基因的遗传变异与肺癌的风险相关[5]。研究发现,Plcxd3基因的rs9292806位点的基因型频率在肺癌患者中显著高于正常人群,提示这个基因变异可能是肺癌的易感基因。此外,Plcxd3基因的表达水平在肺癌患者的肿瘤组织中降低,可能导致肿瘤细胞的生长和扩散受损[5]。

综上所述,Plcxd3基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括代谢性疾病、神经系统疾病、精神疾病、生殖系统疾病和肿瘤。Plcxd3基因的异常表达可能导致细胞信号传导和细胞功能的紊乱,进而影响疾病的发生发展。未来研究可以进一步探索Plcxd3基因的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aljaibeji, Hayat, Mohammed, Abdul Khader, Alkayyali, Sami, Taneera, Jalal, Sulaiman, Nabil. 2020. Genetic Variants of the PLCXD3 Gene Are Associated with Risk of Metabolic Syndrome in the Emirati Population. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11060665. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32570874/
2. Bishop, Matthew T, Sanchez-Juan, Pascual, Knight, Richard S G. 2013. Splice site SNPs of phospholipase PLCXD3 are significantly associated with variant and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. In BMC medical genetics, 14, 91. doi:10.1186/1471-2350-14-91. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24028506/
3. Jamain, Stéphane, Cichon, Sven, Etain, Bruno, Bellivier, Frank, Leboyer, Marion. 2014. Common and rare variant analysis in early-onset bipolar disorder vulnerability. In PloS one, 9, e104326. doi:10.1371/journal.pone.0104326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25111785/
4. Aljaibeji, Hayat, Mukhopadhyay, Debasmita, Mohammed, Abdul Khader, Salehi, Albert, Taneera, Jalal. 2019. Reduced Expression of PLCXD3 Associates With Disruption of Glucose Sensing and Insulin Signaling in Pancreatic β-Cells. In Frontiers in endocrinology, 10, 735. doi:10.3389/fendo.2019.00735. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31781030/
5. Chen, Kaidi, Chen, Xiuqiong, Wang, Xinyue, Pan, Yi, Jiang, Richeng. 2025. PLCXD3-ALK, a novel ALK rearrangement in lung squamous cell carcinoma and its clinical responses to ALK inhibitors. In Journal of thoracic disease, 17, 93-108. doi:10.21037/jtd-24-1428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39975736/
6. Li, Zhiming, Zheng, Zaozao, Ruan, Jun, Zhuang, Xuan, Tzeng, Chi-Meng. . Integrated analysis miRNA and mRNA profiling in patients with severe oligozoospermia reveals miR-34c-3p downregulates PLCXD3 expression. In Oncotarget, 7, 52781-52796. doi:10.18632/oncotarget.10947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27486773/