Enox1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Enox1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08098

品系全称

C57BL/6JCya-Enox1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239188-Enox1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Enox1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08098) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 1
基因别称
B230207J08,D230005D02Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001253759.1 | Ensembl: ENSMUST00000227662
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~607 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ENOX1,即ecto-NADH氧化酶1基因,编码一种细胞外NADH氧化酶。该酶在细胞外空间发挥重要作用,参与细胞的能量代谢、信号传导和氧化还原平衡等生理过程。ENOX1的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括自身免疫性重症肌无力、肾病、神经母细胞瘤、精神疾病、前列腺癌等。

研究表明,ENOX1基因突变可能与自身免疫性重症肌无力的发病机制有关。在一项研究中,研究人员对一组具有血缘关系的家庭进行了全基因组同质映射和基因测序,发现ENOX1基因3'-非翻译区存在一个纯合单核苷酸变异。该变异在受影响的兄弟姐妹中表达水平降低,提示ENOX1基因变异可能参与了自身免疫性重症肌无力的家族性发病[1]。

此外,ENOX1基因与其他基因的相互作用也可能影响疾病的发生。在一项关于APOL1相关肾病的研究中,研究人员发现ENOX1基因的变异与APOL1基因存在相互作用,共同影响非糖尿病终末期肾病的发生风险[2]。这表明ENOX1基因在肾病的发生发展中可能发挥重要作用。

在神经母细胞瘤中,ENOX1基因的表达受到核呼吸因子1(NRF-1)的调控。NRF-1是一种重要的转录因子,在神经元轴突和树突的生长中发挥重要作用。研究发现,NRF-1能够正向调控ENOX1基因的表达,但ENOX1基因在神经母细胞瘤细胞和神经元中的功能尚未明确[3]。

ENOX1基因的表达与精神疾病的发生发展也密切相关。在一项关于精神分裂症的研究中,研究人员发现ENOX1基因的表达与患者的认知功能相关。尽管没有基因表达分数与认知测量显著相关,但ENOX1基因的表达非常接近言语记忆和处理速度的阈值[4]。

此外,ENOX1基因的表达还受到表观遗传机制的影响。在一项关于创伤和DNA甲基化的研究中,研究人员发现ENOX1基因上的一个CpG位点在儿童中具有甲基化组显著性,提示创伤经历可能通过表观遗传机制影响ENOX1基因的表达,进而影响精神疾病的发生[5]。

在前列腺癌中,ENOX1基因的表达与疾病的发生发展和预后密切相关。研究发现,13q臂的缺失与前列腺癌的不良表型和预后不良相关。ENOX1基因位于13q14.11,其缺失与高Gleason分级、晚期肿瘤分期、高术前PSA水平、淋巴结转移、阳性切缘和早期生化复发相关[6]。

综上所述,ENOX1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。ENOX1基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括基因变异、基因间相互作用、表观遗传机制等。深入研究ENOX1基因在疾病发生发展中的作用机制,有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Landouré, Guida, Knight, Melanie A, Stanescu, Horia, Fischbeck, Kenneth H, Burnett, Barrington G. 2012. A candidate gene for autoimmune myasthenia gravis. In Neurology, 79, 342-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22744667/
2. Divers, Jasmin, Palmer, Nicholette D, Lu, Lingyi, Bowden, Donald W, Freedman, Barry I. 2013. Gene-gene interactions in APOL1-associated nephropathy. In Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 29, 587-94. doi:10.1093/ndt/gft423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24157943/
3. Wang, Jen-Ling, Tong, Chih-Wei, Chang, Wen-Teng, Huang, A-Min. 2013. Novel genes FAM134C, C3orf10 and ENOX1 are regulated by NRF-1 and differentially regulate neurite outgrowth in neuroblastoma cells and hippocampal neurons. In Gene, 529, 7-15. doi:10.1016/j.gene.2013.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23939472/
4. Barcelona, Veronica, Huang, Yunfeng, Caceres, Billy A, Sun, Yan V, Taylor, Jacquelyn Y. 2022. Experiences of Trauma and DNA Methylation Profiles among African American Mothers and Children. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23168951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36012217/
5. Fabbri, Chiara, Leggio, Gian Marco, Drago, Filippo, Serretti, Alessandro. 2022. Imputed expression of schizophrenia-associated genes and cognitive measures in patients with schizophrenia. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1942. doi:10.1002/mgg3.1942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35488718/
6. Corradin, Olivia, Sallari, Richard, Hoang, An T, Akbarian, Schahram, Scacheri, Peter C. 2022. Convergence of case-specific epigenetic alterations identify a confluence of genetic vulnerabilities tied to opioid overdose. In Molecular psychiatry, 27, 2158-2170. doi:10.1038/s41380-022-01477-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301427/