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Erc2-flox 基因敲除小鼠

Erc2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Erc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08076

品系全称

C57BL/6JCya-Erc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-238988-Erc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Erc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08076) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 2
基因别称
CAST，CAST1，CAST1/ERC2，D14Ertd171e，ELKS2alpha
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177814 | Ensembl: ENSMUST00000090302
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098749Mice homozygous for targeted disruptions of this gene are viable and fertile. However, homozygotes for one allele display abnormal CNS synaptic transmission. Homozygotes for a second allele display retinal abnormalities and impaired vision.
更多信息
Erc2基因，也称为ELKS/RAB6-interacting/CAST家族成员2，编码一种ELKS（Eps15相关蛋白）家族的蛋白质。ELKS家族蛋白是一类参与内吞作用的蛋白质，它们在细胞质膜和细胞内体之间运输囊泡的过程中发挥作用。Erc2蛋白含有多个结构域，包括一个N端的RAB6结合域，一个中央的PDZ结构域和一个C端的SH3结构域。这些结构域允许Erc2与多种蛋白质相互作用，包括RAB6 GTPases、AP-1复合体和dynamin 2，从而调节内吞途径中的多个步骤。

Erc2基因的表达在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞迁移、细胞分裂和细胞信号传导。Erc2蛋白通过参与内吞途径，影响着细胞对外部信号的响应和细胞内物质的运输。此外，Erc2还与细胞骨架的重组和细胞形态的改变有关，这些过程在细胞迁移和细胞分裂中起着关键作用。Erc2基因的表达和功能失调与多种疾病的发生和发展有关，包括癌症、神经系统疾病和代谢性疾病。例如，Erc2基因的突变与Maffucci综合征的发生有关，这是一种罕见的遗传性疾病，其特征是软骨发育不良和软组织血管瘤的共存[1]。此外，Erc2基因的表达异常也与多发性硬化症的发生和发展有关，多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，其特征是中枢神经系统中髓鞘的炎症和破坏[2]。

在癌症研究中，Erc2基因的表达和功能与多种类型的癌症有关，包括多发性骨髓瘤、肺癌和乳腺癌。例如，在多发性骨髓瘤中，Erc2基因的表达水平与患者的预后相关，高表达的患者预后较差[3]。此外，Erc2基因的表达还与肺癌和乳腺癌的发生和发展有关，Erc2基因的过表达与肿瘤的侵袭和转移有关[4]。因此，Erc2基因的研究对于理解癌症的发生和发展机制，以及开发新的治疗方法具有重要意义。

在神经科学研究中，Erc2基因的表达和功能与神经系统的发育和功能有关。Erc2基因的突变与Maffucci综合征的发生有关，这是一种罕见的遗传性疾病，其特征是软骨发育不良和软组织血管瘤的共存[1]。此外，Erc2基因的表达还与多发性硬化症的发生和发展有关，多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，其特征是中枢神经系统中髓鞘的炎症和破坏[2]。因此，Erc2基因的研究对于理解神经系统的发育和功能，以及开发新的治疗方法具有重要意义。

在代谢性疾病研究中，Erc2基因的表达和功能与胰岛素的产生和分泌有关。Erc2基因的表达和功能异常与糖尿病的发生和发展有关。Erc2基因的表达和功能异常可能影响胰岛素的产生和分泌，导致血糖水平的升高和糖尿病的发生。因此，Erc2基因的研究对于理解糖尿病的发生和发展机制，以及开发新的治疗方法具有重要意义。

综上所述，Erc2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞迁移、细胞分裂、细胞信号传导、神经系统的发育和功能以及胰岛素的产生和分泌。Erc2基因的表达和功能失调与多种疾病的发生和发展有关，包括癌症、神经系统疾病和代谢性疾病。Erc2基因的研究对于理解这些疾病的发病机制，以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Cheng, Peng, Chen, Kun, Zhang, Shu, Liang, Shuang, Zhang, Ying. 2021. IDH1 R132C and ERC2 L309I Mutations Contribute to the Development of Maffucci's Syndrome. In Frontiers in endocrinology, 12, 763349. doi:10.3389/fendo.2021.763349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34790172/
2. Lam, Matti, Lee, Dylan, Kosater, Ivy, De Jager, Philip, Menon, Vilas. 2023. Human disease-specific cell signatures in non-lesional tissue in Multiple Sclerosis detected by single-cell and spatial transcriptomics. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.20.572491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187779/
3. Chen, Xiaotong, Liu, Lintao, Chen, Mengping, Jiang, Jinxing, Hou, Jian. 2021. A Five-Gene Risk Score Model for Predicting the Prognosis of Multiple Myeloma Patients Based on Gene Expression Profiles. In Frontiers in genetics, 12, 785330. doi:10.3389/fgene.2021.785330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34917133/
4. Pallotti, Stefano, Picciolini, Matteo, Antonini, Marco, Renieri, Carlo, Napolioni, Valerio. 2023. Genome-wide scan for runs of homozygosity in South American Camelids. In BMC genomics, 24, 470. doi:10.1186/s12864-023-09547-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37605116/

资料下载

S-CKO-08076_6J_238988_Erc2_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-08076_6J_238988_Erc2_Exon 2_strategy.pdf
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