Gpc6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gpc6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08070

品系全称

C57BL/6JCya-Gpc6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-23888-Gpc6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpc6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08070) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glypican 6
基因别称
-
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001079844.2 | Ensembl: ENSMUST00000125435
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~666 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346322Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, decreased fetal weight, short long bones, small skull, small snout, cleft palate and decreased chondrocyte proliferation.
GPC6,也称为Glypican 6,是一种重要的细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白聚糖。GPC6属于硫酸乙酰肝素蛋白聚糖家族,这些蛋白聚糖在细胞生长控制、分化以及细胞间信号传导中发挥着关键作用。GPC6的结构与家族中的其他成员相似,如GPC4,但其功能可能与GPC3等其他成员有所不同。GPC6在多种组织中都有表达,尤其在卵巢、肝脏和肾脏中表达量较高。

GPC6在骨骼发育中发挥着重要作用。研究发现,GPC6基因的突变与多种骨骼发育异常相关。例如,Omodysplasia-1是一种由GPC6基因双等位基因功能丧失突变引起的骨骼发育异常,患者表现为短肢、身材矮小等症状。此外,GPC6基因的某些突变还与骨骼发育异常相关,如短肢、身材矮小等,但这些突变并未导致完全的功能丧失,而是导致GPC6蛋白活性降低,从而表现出较轻的临床症状[1]。

GPC6还与多种疾病的发生和发展相关。研究发现,GPC6基因的某些变异与非洲裔美国人群中的阿尔茨海默病风险相关。此外,GPC6基因的变异还与酒精性股骨头坏死风险相关,其中某些变异与发病风险增加相关,而另一些变异则与发病风险降低相关[2]。

GPC6在肿瘤的发生和发展中也发挥着重要作用。研究发现,GPC6基因在卵巢癌、乳腺癌等多种肿瘤组织中表达上调。GPC6基因的表达与CD8+ T淋巴细胞浸润相关,并且与患者生存期相关,提示GPC6可能作为预测肿瘤预后的标志物[3]。此外,GPC6基因的表达还与肿瘤细胞的侵袭和迁移相关,GPC6基因的表达上调可以促进肿瘤细胞的侵袭和迁移,而GPC6基因的表达下调则可以抑制肿瘤细胞的侵袭和迁移[4]。

GPC6基因的研究有助于深入理解GPC6在骨骼发育、疾病发生和发展以及肿瘤发生和发展中的作用机制。GPC6基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展相关,GPC6基因可能作为疾病诊断、治疗和预后的重要分子标志物。GPC6基因的研究还有助于揭示GPC6在细胞信号传导、细胞生长控制、分化以及肿瘤发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Crenshaw, Molly M, Meyers, Mariana L, Brown, Kathleen, Filmus, Jorge, Meeks, Naomi J L. 2023. Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 2571-2577. doi:10.1002/ajmg.a.63337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37353964/
2. Liu, Chang, Liu, Xuan, Li, Xiaolin. 2022. PFKP and GPC6 Variants Were Correlated with Alcohol-Induced Femoral Head Necrosis Risk in the Chinese Han Population. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 15, 797-808. doi:10.2147/PGPM.S369957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36110408/
3. Karapetsas, Athanasios, Giannakakis, Antonis, Dangaj, Denarda, Coukos, George, Sandaltzopoulos, Raphael. 2015. Overexpression of GPC6 and TMEM132D in Early Stage Ovarian Cancer Correlates with CD8+ T-Lymphocyte Infiltration and Increased Patient Survival. In BioMed research international, 2015, 712438. doi:10.1155/2015/712438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26448945/
4. Yiu, Gary K, Kaunisto, Aura, Chin, Y Rebecca, Toker, Alex. . NFAT promotes carcinoma invasive migration through glypican-6. In The Biochemical journal, 440, 157-66. doi:10.1042/BJ20110530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21871017/