Cntnap3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cntnap3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08046

品系全称

C57BL/6JCya-Cntnap3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-238680-Cntnap3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntnap3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08046) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin associated protein-like 3
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081129 | Ensembl: ENSMUST00000091554
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588199Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal brain morphology but impaired motor learning.
CNTNAP3,也称为Contactin Associated Protein-Like 3,是一种重要的蛋白质编码基因。CNTNAP3基因编码的蛋白在神经系统中发挥重要作用,尤其在突触发育和社会行为方面。研究表明,CNTNAP3基因与多种神经系统疾病有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)和语言障碍。

CNTNAP3基因的突变与自闭症谱系障碍(ASD)的发生密切相关。研究表明,CNTNAP3基因与突触粘连蛋白Neuroligin1和Neuroligin2以及脚手架蛋白PSD95和Gephyrin相互作用。CNTNAP3在控制兴奋性和抑制性突触的发育中发挥重要作用,其突变会导致ASD相关的社交互动和学习能力受损[1]。此外,CNTNAP3基因的表达异常也与克罗恩病(CD)的发生有关。研究表明,CNTNAP3基因可以上调自噬相关基因ATG16L1的表达,增加自噬泡的形成,从而影响自噬功能的调节[2]。

CNTNAP3基因的表达还与脂肪细胞分化有关。研究表明,CNTNAP3基因在棕色脂肪细胞祖细胞中特异性表达,而在白色脂肪细胞祖细胞中不表达。这表明CNTNAP3基因可能参与调控脂肪细胞的分化过程[3]。此外,CNTNAP3基因的表达异常也与语言障碍的发生有关。研究表明,CNTNAP3基因的过表达可能导致语言障碍,如发音障碍和语音听觉记忆缺陷[4]。

除了在神经系统疾病和脂肪细胞分化中的作用外,CNTNAP3基因还与癌症的发生发展有关。研究表明,circRNA cCNTNAP3的表达水平在食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中显著下调。cCNTNAP3可以抑制ESCC细胞的增殖并增加凋亡,但其作用依赖于野生型p53蛋白的存在。cCNTNAP3通过与miR-513a-5p结合,促进p53的表达,从而抑制ESCC的恶性进展[5]。

综上所述,CNTNAP3基因在神经发育、脂肪细胞分化、癌症发生发展等方面发挥重要作用。CNTNAP3基因的突变和表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括自闭症谱系障碍、克罗恩病、语言障碍和癌症。深入研究CNTNAP3基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tong, Da-Li, Chen, Rui-Guo, Lu, Yu-Lan, Wang, Xiaoqun, Qiu, Zilong. 2019. The critical role of ASD-related gene CNTNAP3 in regulating synaptic development and social behavior in mice. In Neurobiology of disease, 130, 104486. doi:10.1016/j.nbd.2019.104486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31150793/
2. Qiao, Yu Qi, Huang, Mei Lan, Zheng, Qing, Ran, Zhi Hua, Shen, Jun. 2015. CNTNAP3 associated ATG16L1 expression and Crohn's disease. In Mediators of inflammation, 2015, 404185. doi:10.1155/2015/404185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25883416/
3. Tews, D, Schwar, V, Scheithauer, M, Fischer-Posovszky, P, Wabitsch, M. 2014. Comparative gene array analysis of progenitor cells from human paired deep neck and subcutaneous adipose tissue. In Molecular and cellular endocrinology, 395, 41-50. doi:10.1016/j.mce.2014.07.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25102227/
4. Benítez-Burraco, Antonio, Fernández-Urquiza, Maite, Jiménez-Romero, Salud. 2020. Language impairment with a microduplication in 1q42.3q43. In Clinical linguistics & phonetics, 35, 610-635. doi:10.1080/02699206.2020.1812119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32856472/
5. Wang, Hui, Song, Xuming, Wang, Yajing, Jiang, Feng, Dong, Gaochao. 2020. CircCNTNAP3-TP53-positive feedback loop suppresses malignant progression of esophageal squamous cell carcinoma. In Cell death & disease, 11, 1010. doi:10.1038/s41419-020-03217-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33239613/