Bves-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bves-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08010

品系全称

C57BL/6JCya-Bvesem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-23828-Bves-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bves-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08010) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
popeye domain cAMP effector 1
基因别称
Bves,Pop1,mBVES
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024285 | Ensembl: ENSMUST00000095715
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346013Homozygous mutation of this gene results in delayed muscle regeneration following induced injury. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit sinus brachycardia in response to physical or mental stress and catecholamines with a compact sinoatrial node.
基因BVES,全称为血血管外皮细胞物质(blood vessel epicardial substance),是一种跨膜蛋白,在动物界的不同物种中具有高度保守的结构。BVES基因最初是通过减法筛选技术发现的,旨在识别心脏富集的转录本。研究显示,BVES在发育胚胎和成年个体的肌肉和上皮组织中均有表达。体外功能研究表明,BVES可能在细胞-细胞相互作用和/或粘附中发挥作用。在Xenopus中的研究支持了BVES在维持上皮完整性中的重要性。BVES基因和蛋白的特征、在胚胎和细胞中的表达模式以及其功能意义的研究目前还在进行中,但已有证据表明,BVES对于肌肉和上皮细胞类型的连接结构至关重要[1]。

BVES基因突变与多种肌肉疾病有关,例如LGMDR25(一种肢体带型肌营养不良症)。研究表明,AAV9介导的BVES基因治疗在LGMDR25小鼠模型中显示出良好的疗效和安全性,可以有效改善肌肉质量和功能,并改善心脏传导功能[2]。此外,BVES基因的功能性多态性R129W与散发性法洛四联症(TOF)的发病风险相关,该多态性可能导致BVES基因的表达下调,并影响相关基因如GATA4和NKX2.5的转录活性[3,4]。在非综合征性TOF中,BVES表达下调与右心室流出道狭窄相关,BVES可能参与了心脏发育过程中的右心室流出道形成[5]。

此外,BVES在维持血管平滑肌细胞的收缩表型和防止移植血管病方面也发挥重要作用。研究发现,BVES表达下调与移植血管病的发生发展相关,而BVES过表达可以通过Dusp1依赖的p38MAPK和ERK1/2信号通路维持血管平滑肌细胞的收缩表型,并抑制新生内膜的形成[6]。

综上所述,BVES基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞-细胞相互作用、粘附、肌肉和心脏发育、以及血管平滑肌细胞的功能维持。BVES基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括肌肉疾病、心脏疾病和血管疾病。BVES基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制、开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Osler, Megan E, Smith, Travis K, Bader, David M. . Bves, a member of the Popeye domain-containing gene family. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 235, 586-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16444674/
2. Li, Haiwen, Wang, Peipei, Hsu, Ethan, Stanford, Kristin I, Han, Renzhi. 2022. Systemic AAV9.BVES delivery ameliorates muscular dystrophy in a mouse model of LGMDR25. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 31, 398-408. doi:10.1016/j.ymthe.2022.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36433649/
3. Shi, Yan, Li, Yongqing, Wang, Yuequn, Wu, Xiushan, Yuan, Wuzhou. 2019. The Functional Polymorphism R129W in the BVES Gene Is Associated with Sporadic Tetralogy of Fallot in the Han Chinese Population. In Genetic testing and molecular biomarkers, 23, 601-609. doi:10.1089/gtmb.2019.0085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31386585/
4. Wu, Min, Li, Ying, He, Xin, Zhang, Cuifang, Zhou, Lei. 2013. Mutational and functional analysis of the BVES gene coding region in Chinese patients with non-syndromic tetralogy of Fallot. In International journal of molecular medicine, 31, 899-903. doi:10.3892/ijmm.2013.1275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23403794/
5. Shi, Yan, Li, Yongqing, Wang, Yuequn, Wu, Xiushan, Yuan, Wuzhou. 2020. BVES downregulation in non-syndromic tetralogy of fallot is associated with ventricular outflow tract stenosis. In Scientific reports, 10, 14167. doi:10.1038/s41598-020-70806-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32843646/
6. Liu, Jin-Xin, Huang, Tong, Xie, Dawei, Yu, Qihong. 2022. Bves maintains vascular smooth muscle cell contractile phenotype and protects against transplant vasculopathy via Dusp1-dependent p38MAPK and ERK1/2 signaling. In Atherosclerosis, 357, 20-32. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2022.08.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36037759/