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Kcnh5-flox 基因敲除小鼠

Kcnh5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnh5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08008

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnh5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-238271-Kcnh5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnh5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08008) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5
基因别称
Eag2，mEag2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172805.3 | Ensembl: ENSMUST00000042299
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~753 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3584508Mice homozygous for a targeted gene disruption display thigmotaxis and abnormal startle reflex.
更多信息
KCNH5基因编码电压门控钾通道蛋白Kv10.2，该蛋白属于EAG电压门控超家族。Kv10.2通道在脑组织中广泛分布，参与调节神经元的电兴奋性。KCNH5基因的突变与多种神经精神疾病相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、癫痫和高血压等。

近年来，全基因组测序和全外显子测序技术已经识别出多个与ASD相关的钾通道基因，其中KCNH5基因的突变被证明与ASD的易感性增加有关。例如，研究发现KCNH5基因敲除大鼠表现出早期发育迟缓、神经元过度发育和异常的脑电图信号，但未表现出类似自闭症的行为。然而，当这些大鼠暴露于丙戊酸（VPA）环境中时，它们表现出更严重的自闭症样行为和神经元发育异常。这表明KCNH5基因的缺失增加了个体对环境因素下自闭症的易感性，提示其可能作为自闭症筛查和诊断的潜在靶点[1]。

除了ASD，KCNH5基因的突变还与癫痫的发生发展有关。电压门控钾通道（Kv）在调节神经元系统的电兴奋性中发挥重要作用，其功能异常会导致神经元过度兴奋，从而引发癫痫发作。研究表明，KCNH5基因突变会导致Kv10.2通道功能异常，进而导致神经元电兴奋性失衡，增加癫痫的发病风险。此外，研究发现KCNH5基因的突变还与其他神经精神疾病相关，如智力障碍、发育迟缓和运动障碍等[2]。

除了神经系统疾病，KCNH5基因的突变还与高血压的发生发展有关。研究发现，KCNH5基因在调节心血管功能方面发挥重要作用。KCNH5基因的突变会导致Kv10.2通道功能异常，进而影响血管的舒缩功能和神经系统的调节作用，增加高血压的发病风险。此外，研究发现KCNH5基因的突变还与其他疾病相关，如原发性胆汁性胆管炎和黑色素瘤等[3,4]。

综上所述，KCNH5基因编码的Kv10.2通道在调节神经元的电兴奋性和心血管功能方面发挥重要作用。KCNH5基因的突变与多种神经精神疾病和高血压相关，提示其可能作为这些疾病的潜在治疗靶点。进一步研究KCNH5基因的功能和突变机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yu, Lele, Liu, Yamei, Xia, Junyu, Feng, Shini, Chen, Fuxue. 2024. KCNH5 deletion increases autism susceptibility by regulating neuronal growth through Akt/mTOR signaling pathway. In Behavioural brain research, 470, 115069. doi:10.1016/j.bbr.2024.115069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38797494/
2. Zheng, Yiting, Chen, Jing. 2024. Voltage-gated potassium channels and genetic epilepsy. In Frontiers in neurology, 15, 1466075. doi:10.3389/fneur.2024.1466075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39434833/
3. Li, Min, Wang, Jing, Liu, Yamei, Du, Dongshu, Chen, Fuxue. . Central changes in the Kv10.2 potassium channel in stress-induced hypertension rats. In Neuroreport, 30, 637-644. doi:10.1097/WNR.0000000000001244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31008829/
4. Gervais, Olivier, Ueno, Kazuko, Kawai, Yosuke, Tokunaga, Katsushi, Nagasaki, Masao. 2021. Regional heritability mapping identifies several novel loci (STAT4, ULK4, and KCNH5) for primary biliary cholangitis in the Japanese population. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 1282-1291. doi:10.1038/s41431-021-00854-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33833419/

资料下载

S-CKO-08008_6J_238271_Kcnh5_Exon 9_A_strategy.pdf
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