Cog5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cog5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07996

品系全称

C57BL/6JCya-Cog5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-238123-Cog5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cog5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07996) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
component of oligomeric golgi complex 5
基因别称
5430405C01Rik,GOLTC1,GTC90
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163126.1 | Ensembl: ENSMUST00000036862
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~666 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COG5,即Conserved Oligomeric Golgi complex subunit 5,是保守的寡聚高尔基复合体中的一个亚基。该复合体由八个亚基组成,分为两个区域:lobe A (COG1-4) 和 lobe B (COG5-8)。COG复合体在细胞内负责调节高尔基体内的蛋白转运和糖基化过程,对于维持细胞内蛋白的正确折叠和修饰至关重要。

在人体中,COG5基因的突变会导致先天性糖基化异常(CDG)[1]。CDG是一组遗传性疾病,由于N-连接寡糖的异常糖基化导致。COG5基因的突变可能导致发育迟缓、肌张力低下、小脑共济失调、皮肤角化过度、视力障碍等症状[2]。例如,一例台湾女孩因COG5基因的三个新突变而被诊断出患有COG5-CDG,表现为发育迟缓[1]。

此外,COG5基因的突变还与多种疾病相关。例如,一项研究报道了一例中国男性患者,他因COG5基因的复合杂合突变而表现出严重的神经症状[3]。另一项研究则报道了一例胎儿,其COG5基因存在纯合突变,导致先天性糖基化异常,表现为多囊性、脑积水、异常面容、脑形态异常等症状[4]。

COG5基因的突变也可能与其他基因的突变共同导致复杂的表型。例如,一项研究报道了一对近亲夫妇,其胎儿因ALG3和COG5基因的变异而死亡,表现出骨骼发育不良、小脑发育不全、先天性心脏病等症状[5]。

值得注意的是,COG5基因的突变也可能与其他基因的融合导致疾病。例如,一项研究报道了一例子宫肌瘤患者,其COG5基因与HMGA2基因融合,导致肿瘤的发生[6]。

总之,COG5基因的突变会导致多种疾病,包括先天性糖基化异常、小脑共济失调等。这些研究有助于我们更好地理解COG5基因的功能和突变导致的病理机制。未来,针对COG5基因的治疗方法的研究将有助于改善相关疾病患者的预后。

参考文献:
1. Wang, Yu-Chi, Niu, Dau-Ming, Chen, Li-Zhen, Chen, Yun-Ru, Yang, Chia-Feng. 2024. Novel mutation of COG5 in a Taiwanese girl with congenital disorders of glycosylation manifesting as developmental delay. In Molecular genetics and metabolism reports, 39, 101072. doi:10.1016/j.ymgmr.2024.101072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38559322/
2. Wang, Xi, Han, Lin, Wang, Xiao-Yan, Jin, Chun-Hua, Wang, Lin. 2020. Identification of Two Novel Mutations in COG5 Causing Congenital Disorder of Glycosylation. In Frontiers in genetics, 11, 168. doi:10.3389/fgene.2020.00168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32174980/
3. Yin, Shaowei, Gong, Liying, Qiu, Hao, Liang, Bo, Lv, Yuan. 2019. Novel compound heterozygous COG5 mutations in a Chinese male patient with severe clinical symptoms and type IIi congenital disorder of glycosylation: A case report. In Experimental and therapeutic medicine, 18, 2695-2700. doi:10.3892/etm.2019.7834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31572517/
4. Buyukdogan, Murat, Hancer, Veysel Sabri, Sucak, Ayhan. 2023. The First Congenital Disorders of Glycosylation Patient (Fetus) with Homozygous COG5 c.95T>G Variant. In Molecular syndromology, 14, 181-183. doi:10.1159/000527221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37064333/
5. Ferrer, Alejandro, Starosta, Rodrigo Tzovenos, Ranatunga, Wasantha, Wick, Myra, Morava, Eva. 2020. Fetal glycosylation defect due to ALG3 and COG5 variants detected via amniocentesis: Complex glycosylation defect with embryonic lethal phenotype. In Molecular genetics and metabolism, 131, 424-429. doi:10.1016/j.ymgme.2020.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33187827/
6. Velagaleti, Gopalrao V N, Tonk, Vijay S, Hakim, Nawar M, Medeiros, Fabiola, Oliveira, Andre M. . Fusion of HMGA2 to COG5 in uterine leiomyoma. In Cancer genetics and cytogenetics, 202, 11-6. doi:10.1016/j.cancergencyto.2010.06.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20804914/