Sppl2c-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sppl2c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07977

品系全称

C57BL/6JCya-Sppl2cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237958-Sppl2c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sppl2c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07977) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal peptide peptidase 2C
基因别称
4933407P14Rik,IMP5
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199019.2 | Ensembl: ENSMUST00000107000
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2686 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045264Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased testis weight, decreased number of elongated spermatids, asthenozoospermia, and decreased litter size in matings of male and female homozygotes.
Sppl2c,也称为信号肽肽酶样2C,是一种重要的内质网膜蛋白。Sppl2c属于GxGD跨膜蛋白酶家族,与信号肽肽酶(SPP)和SPPL同源蛋白SPPL2a、SPPL2b、SPPL3共同组成该家族成员。Sppl2c在细胞内具有多种定位,包括内质网、高尔基体、质膜和溶酶体/晚期内体。Sppl2c的生理功能尚不完全清楚,但研究表明,Sppl2c可能参与细胞内信号传导、蛋白质降解和细胞凋亡等生物学过程。Sppl2c具有独特的底物特异性和切割机制,可以选择性地切割类型II取向的跨膜结构域,而不需要额外的辅助因子。Sppl2c在多种疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病、帕金森病、乳腺癌、肺纤维化和间质性肺炎等。

Sppl2c在阿尔茨海默病(AD)中发挥重要作用。研究发现,Sppl2c基因中的罕见错义变异与AD的发病年龄相关[2]。Sppl2c基因的表达与内质网应激和蛋白质质量控制相关,提示Sppl2c可能参与AD的病理发生[2]。此外,Sppl2c基因的表达还与MAPT基因的表达相关,MAPT基因是AD的重要遗传风险因子[3,4]。

Sppl2c在帕金森病(PD)中也发挥重要作用。研究发现,Sppl2c基因中的常见错义变异与PD的发病风险相关[3]。Sppl2c基因的表达与MAPT基因的表达相关,MAPT基因是PD的重要遗传风险因子[3,4]。此外,Sppl2c基因的表达还与LRRC37A/2基因的表达相关,LRRC37A/2基因是PD的潜在遗传风险因子[3,4]。

Sppl2c在乳腺癌中发挥重要作用。研究发现,Sppl2c基因的表达与乳腺癌的转移相关[1]。Sppl2c基因的表达与乳腺癌的生存分析相关,提示Sppl2c可能参与乳腺癌的发生发展[1]。

Sppl2c在肺纤维化中也发挥重要作用。研究发现,Sppl2c基因中的常见单核苷酸多态性(SNP)与特发性肺纤维化(IPF)的易感性相关[5]。Sppl2c基因的表达与TOLLIP基因的表达相关,TOLLIP基因是IPF的重要遗传风险因子[5]。

Sppl2c在间质性肺炎中也发挥重要作用。研究发现,Sppl2c基因中的常见SNP与特发性间质性肺炎(IIP)的易感性相关[6]。Sppl2c基因的表达与IIP的发生发展相关,提示Sppl2c可能参与IIP的病理发生[6]。

综上所述,Sppl2c是一种重要的内质网膜蛋白,参与细胞内信号传导、蛋白质降解和细胞凋亡等生物学过程。Sppl2c在多种疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病、帕金森病、乳腺癌、肺纤维化和间质性肺炎等。Sppl2c的研究有助于深入理解Sppl2c的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jung, Jinmyung, Yoo, Sunyong. 2023. Identification of Breast Cancer Metastasis Markers from Gene Expression Profiles Using Machine Learning Approaches. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091820. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761960/
2. He, Liang, Loika, Yury, Park, Yongjin, Kellis, Manolis, Kulminski, Alexander M. 2021. Exome-wide age-of-onset analysis reveals exonic variants in ERN1 and SPPL2C associated with Alzheimer's disease. In Translational psychiatry, 11, 146. doi:10.1038/s41398-021-01263-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33637690/
3. Shani, Shachar, Gana-Weisz, Mali, Bar-Shira, Anat, Goldstein, Orly, Orr-Urtreger, Avi. 2023. MAPT Locus in Parkinson's Disease Patients of Ashkenazi Origin: A Stratified Analysis. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15010046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38254936/
4. Soto-Beasley, Alexandra I, Walton, Ronald L, Valentino, Rebecca R, Wszolek, Zbigniew K, Ross, Owen A. 2020. Screening non-MAPT genes of the Chr17q21 H1 haplotype in Parkinson's disease. In Parkinsonism & related disorders, 78, 138-144. doi:10.1016/j.parkreldis.2020.07.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32829096/
5. Noth, Imre, Zhang, Yingze, Ma, Shwu-Fan, Kaminski, Naftali, Garcia, Joe G N. 2013. Genetic variants associated with idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility and mortality: a genome-wide association study. In The Lancet. Respiratory medicine, 1, 309-317. doi:10.1016/S2213-2600(13)70045-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24429156/
6. Wu, Minghua, Assassi, Shervin, Salazar, Gloria A, Varga, John, Mayes, Maureen D. 2016. Genetic susceptibility loci of idiopathic interstitial pneumonia do not represent risk for systemic sclerosis: a case control study in Caucasian patients. In Arthritis research & therapy, 18, 20. doi:10.1186/s13075-016-0923-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26792595/