Gpatch8-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpatch8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07975

品系全称

C57BL/6JCya-Gpatch8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237943-Gpatch8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpatch8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07975) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 8
基因别称
5430405G24Rik,Fbm1,Gpatc8,mKIAA0553
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159492.1 | Ensembl: ENSMUST00000143842
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~573 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GPATCH8是一种包含G-patch结构域的蛋白质,其在RNA加工过程中发挥重要作用。G-patch结构域是一类高度保守的蛋白质结构域,其功能与RNA加工过程相关。GPATCH8在细胞中与多种RNA结合蛋白相互作用,参与调控RNA的剪接、转运和稳定性等过程。此外,GPATCH8还参与细胞内钙离子的调控,影响细胞的增殖、分化和凋亡等生物学过程。

GPATCH8在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,GPATCH8在突变型SF3B1相关的血液恶性肿瘤中发挥重要作用。突变型SF3B1是一种RNA剪接因子,其突变导致广泛的剪接改变,进而影响细胞的功能和生物学行为。GPATCH8与突变型SF3B1相互作用,调控其剪接活性,进而影响血液恶性肿瘤的发生和发展[1]。此外,GPATCH8还与ZNF804A相互作用,参与调控神经系统的发育和功能。ZNF804A是一种锌指蛋白,其与神经系统的发育和功能相关,同时与精神分裂症等神经精神疾病的发生和发展相关。GPATCH8与ZNF804A相互作用,共同调控神经系统的发育和功能,影响神经精神疾病的发生和发展[2]。

GPATCH8还与冠状动脉疾病和类风湿性关节炎的共病相关。冠状动脉疾病和类风湿性关节炎是两种常见的慢性疾病,其共病会导致更高的死亡率和更严重的疾病进展。研究发现,GPATCH8与冠状动脉疾病和类风湿性关节炎的共病相关,其可能通过调控细胞内钙离子的调控和炎症反应等机制影响两种疾病的发生和发展[3]。

此外,GPATCH8还与高尿酸血症相关。高尿酸血症是一种常见的代谢性疾病,其与痛风和肾脏疾病等疾病的发生和发展相关。研究发现,GPATCH8的突变与高尿酸血症的发生相关,其可能通过影响尿酸的代谢和排泄等机制影响高尿酸血症的发生和发展[4]。

综上所述,GPATCH8是一种重要的RNA加工蛋白,其与多种疾病的发生和发展相关。GPATCH8在RNA加工、细胞内钙离子调控和炎症反应等生物学过程中发挥重要作用,影响细胞的增殖、分化和凋亡等生物学行为。进一步研究GPATCH8的生物学功能和疾病发生机制,有助于深入理解RNA加工和疾病发生的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Benbarche, Salima, Pineda, Jose Mario Bello, Galvis, Laura Baquero, Bradley, Robert K, Abdel-Wahab, Omar. 2024. GPATCH8 modulates mutant SF3B1 mis-splicing and pathogenicity in hematologic malignancies. In Molecular cell, 84, 1886-1903.e10. doi:10.1016/j.molcel.2024.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38688280/
2. Chapman, Ria M, Tinsley, Caroline L, Hill, Matthew J, O'Donovan, Michael C, Blake, Derek J. . Convergent Evidence That ZNF804A Is a Regulator of Pre-messenger RNA Processing and Gene Expression. In Schizophrenia bulletin, 45, 1267-1278. doi:10.1093/schbul/sby183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30597088/
3. Zhang, Siqi, Niu, Qikai, Tong, Lin, Li, Bing, Zhang, Huamin. 2023. Identification of the susceptible genes and mechanism underlying the comorbid presence of coronary artery disease and rheumatoid arthritis: a network modularization analysis. In BMC genomics, 24, 411. doi:10.1186/s12864-023-09519-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37474895/
4. Kaneko, Hiroshi, Kitoh, Hiroshi, Matsuura, Tohru, Ishiguro, Naoki, Ohno, Kinji. 2011. Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with a mutation in GPATCH8. In Human genetics, 130, 671-83. doi:10.1007/s00439-011-1006-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21594610/