Rsad1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rsad1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07969

品系全称

C57BL/6JCya-Rsad1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237926-Rsad1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsad1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07969) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
radical S-adenosyl methionine domain containing 1
基因别称
B430319G23
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001013381.2 | Ensembl: ENSMUST00000040487
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~2526 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rsad1,也称为Radical-S-Adenosyl Domain1,是一种在人类中已知的8种自由基S-腺苷甲硫氨酸(SAM)酶之一。SAM酶催化一系列复杂且化学上具有挑战性的反应,这些反应在所有生命领域中都存在。Rsad1的具体功能尚不清楚,但已知其与自由基反应和甲硫氨酸的利用有关。Rsad1的表达可能受到遗传变异的影响,这些变异可能导致多种疾病。

在阿尔茨海默病(AD)的研究中,Rsad1的表达水平被发现与神经元中的AT8+ tau蛋白表达有关。AT8+ tau是一种异常磷酸化的tau蛋白,是AD的标志性病理特征之一。研究发现,表达AT8+ tau的神经元中Rsad1的表达水平存在差异,这表明Rsad1可能在AD的病理过程中发挥作用[1]。

此外,Rsad1还与慢性中央浆液性脉络膜视网膜病变(cCSC)有关。cCSC是一种多因素眼部疾病,其特征是视网膜下积液导致视力丧失。研究发现,女性cCSC患者中Rsad1的罕见变异与疾病的发生有关。这表明Rsad1可能参与了cCSC的发病机制,并且可能存在性别特异性[2]。

Rsad1在人类健康和疾病中的作用是复杂且多样的。它可能参与了自由基反应和甲硫氨酸的利用,同时与多种疾病的发生和发展有关。目前,关于Rsad1的研究尚处于起步阶段,需要进一步的研究来揭示其具体的生物学功能和临床应用价值。

综上所述,Rsad1是一种在人类中已知的自由基S-腺苷甲硫氨酸(SAM)酶之一,其具体功能尚不清楚。Rsad1的表达可能与阿尔茨海默病(AD)和慢性中央浆液性脉络膜视网膜病变(cCSC)的发生和发展有关。Rsad1的研究有助于深入理解其生物学功能和临床应用价值,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. York, Audra, Everhart, Angela, Vitek, Michael P, Gottschalk, Kirby W, Colton, Carol A. . Metabolism-Based Gene Differences in Neurons Expressing Hyperphosphorylated AT8- Positive (AT8+) Tau in Alzheimer's Disease. In ASN neuro, 13, 17590914211019443. doi:10.1177/17590914211019443. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34121475/
2. Schellevis, Rosa L, Breukink, Myrte B, Gilissen, Christian, de Jong, Eiko K, den Hollander, Anneke I. 2019. Exome sequencing in patients with chronic central serous chorioretinopathy. In Scientific reports, 9, 6598. doi:10.1038/s41598-019-43152-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31036833/