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Brip1-flox 基因敲除小鼠

Brip1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Brip1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07967

品系全称

C57BL/6JCya-Brip1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237911-Brip1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Brip1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07967) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1
基因别称
3110009N10Rik，8030460J03Rik，Bach1，FACJ，Fancj，OF
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178309 | Ensembl: ENSMUST00000044423
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442836Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit gonadal atrophy, subfertility, germ cell attrition, epithelial tumor predisposition, increased cellular sensitivity to interstrand crosslink-inducing agents, hypersensitivity to replication inhibitors, and predisposition to lymphoma.
更多信息
BRIP1，也称为BRCA1相互作用蛋白C端解旋酶1，是一种重要的DNA修复蛋白。BRIP1属于Fanconi贫血互补（FANC）组家族成员，参与DNA损伤修复和肿瘤抑制过程。BRIP1与BRCA1相互作用，共同维护基因组稳定性，防止肿瘤发生。BRIP1基因的突变与Fanconi贫血J型（FANCJ）相关，这是一种常染色体隐性遗传的DNA修复缺陷综合征，患者易患多种癌症，包括乳腺癌、卵巢癌和其他实体瘤。

BRIP1的突变不仅与Fanconi贫血相关，也与乳腺癌风险增加有关。然而，一些研究表明，BRIP1中的截断突变并不一定与乳腺癌风险显著增加相关。例如，一项研究评估了BRIP1中的截断突变p.Arg798Ter（rs137852986）和其他10个错义突变在欧洲血统的48,144个病例和43,607个对照中的分布。结果显示，截断突变与乳腺癌风险增加没有显著关联。因此，BRIP1中的截断突变可能不是乳腺癌风险增加的主要原因[1]。

BRIP1的突变还与卵巢癌风险增加有关。一项研究发现，BRIP1中的有害突变与卵巢癌风险增加相关，尤其是对于早期发病的患者。此外，BRIP1中的罕见错义突变也与卵巢癌风险增加相关。这些研究表明，BRIP1可能是卵巢癌的易感基因之一[2][4]。

除了乳腺癌和卵巢癌，BRIP1的突变还与其他癌症相关。例如，一项研究发现，BRIP1中的有害突变与结直肠癌风险增加相关。此外，BRIP1中的罕见错义突变也与结直肠癌风险增加相关。这些研究表明，BRIP1可能是结直肠癌的易感基因之一[3]。

综上所述，BRIP1是一种重要的DNA修复蛋白，参与DNA损伤修复和肿瘤抑制过程。BRIP1的突变与多种癌症风险增加相关，包括乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌。BRIP1的突变可能是这些癌症的易感基因之一。未来需要进一步研究BRIP1在癌症发生发展中的作用机制，为癌症的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Easton, Douglas F, Lesueur, Fabienne, Decker, Brennan, Tavtigian, Sean V, Chenevix-Trench, Georgia. 2016. No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing. In Journal of medical genetics, 53, 298-309. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103529. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26921362/
2. Ramus, Susan J, Song, Honglin, Dicks, Ed, Pharoah, Paul D P, Gayther, Simon A. 2015. Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer. In Journal of the National Cancer Institute, 107, . doi:10.1093/jnci/djv214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26315354/
3. Martín-Morales, Lorena, Garre, Pilar, Lorca, Víctor, Castellví-Bel, Sergi, Caldés, Trinidad. 2020. BRIP1, a Gene Potentially Implicated in Familial Colorectal Cancer Type X. In Cancer prevention research (Philadelphia, Pa.), 14, 185-194. doi:10.1158/1940-6207.CAPR-20-0316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33115781/
4. Moyer, Cassandra L, Ivanovich, Jennifer, Gillespie, Jessica L, Swisher, Elizabeth M, Goodfellow, Paul J. 2019. Rare BRIP1 Missense Alleles Confer Risk for Ovarian and Breast Cancer. In Cancer research, 80, 857-867. doi:10.1158/0008-5472.CAN-19-1991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31822495/

资料下载

S-CKO-07967_6J_237911_Brip1_Exon 3_strategy.pdf
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