智鼠故事 
C57BL/6JCya-Eml6em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Eml6-flox
产品编号：
S-CKO-07943
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Eml6-flox mice (Strain S-CKO-07943) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Eml6em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-237711-Eml6-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07943
基因名
Eml6
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
EMAP-6；2900083P10Rik；C230094A16Rik
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_146016.2
Ensembl ID
ENSMUST00000058902
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~660 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
Eml6，也称为echinoderm microtubule-associated protein-like 6，是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的基因。Eml6编码的蛋白是一种微管相关蛋白，参与调节细胞骨架的稳定性和动态变化。此外，Eml6还与蛋白质转运和分泌、细胞外基质形成、细胞信号传导和细胞增殖等生物学过程密切相关。Eml6的突变与多种疾病的发生发展相关，包括角膜疾病、精神疾病和癌症等。
在角膜疾病中，Eml6的突变与角膜圆锥症的发生相关。角膜圆锥症是一种常见的角膜疾病，其特征是角膜逐渐变薄并向前突出。研究表明，Eml6的突变可以导致角膜基质细胞功能异常，进而影响角膜的正常发育和功能[1,2]。此外，Eml6还与前列腺癌的发生发展相关。研究表明，Eml6在前列腺癌组织中表达水平升高，并且与肿瘤的增殖和转移相关[4]。Eml6可能通过调节细胞周期和细胞凋亡等生物学过程，影响前列腺癌的发生发展。
除了与角膜疾病和癌症相关外，Eml6还与精神疾病的发生发展相关。研究表明，Eml6的DNA甲基化水平与抑郁症的发生相关。抑郁症是一种常见的心理疾病，其特征是持续的抑郁情绪和兴趣减退。研究发现，Eml6的DNA甲基化水平在抑郁症患者中显著升高，并且与大脑皮层的厚度变化相关[3]。这表明Eml6的表观遗传调控可能在抑郁症的发生发展中发挥重要作用。
此外，Eml6还与高血压的发生相关。高血压是一种常见的慢性疾病，其特征是持续的血压升高。研究发现，Eml6的基因多态性与高血压的发生相关。在钠摄入量较高的个体中，Eml6的基因多态性与高血压的发生风险增加相关[5]。这表明Eml6的基因变异可能影响个体对高血压的易感性，尤其是在高钠摄入的情况下。
综上所述，Eml6是一种重要的基因，参与调节细胞骨架、蛋白质转运、细胞外基质形成和细胞信号传导等生物学过程。Eml6的突变与角膜疾病、精神疾病和癌症等疾病的发生发展相关。Eml6的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Shinde, Vishal, Sobreira, Nara, Wohler, Elizabeth S, Willoughby, Colin E, Chakravarti, Shukti. . Pathogenic alleles in microtubule, secretory granule and extracellular matrix-related genes in familial keratoconus. In Human molecular genetics, 30, 658-671. doi:10.1093/hmg/ddab075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33729517/
2. Lin, Qinghong, Wang, Xuejun, Peng, Xiaoliao, Zhang, Xiaoyu, Zhou, Xingtao. 2024. A genetic investigation in five Chinese families with keratoconus. In PeerJ, 12, e18037. doi:10.7717/peerj.18037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39238827/
3. Yang, Hyun-Ho, Han, Kyu-Man, Kim, Aram, Han, Mi-Ryung, Ham, Byung-Joo. 2024. Neuroimaging and epigenetic analysis reveal novel epigenetic loci in major depressive disorder. In Psychological medicine, 54, 2585-2598. doi:10.1017/S0033291724000709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38721773/
4. Zhao, Hu, Su, Weipeng, Zhu, Changyan, Wu, Weizhen, Wang, Dong. 2018. Cell fate regulation by reticulon-4 in human prostate cancers. In Journal of cellular physiology, 234, 10372-10385. doi:10.1002/jcp.27704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30480803/
5. Kwon, Yu-Jin, Kim, Jung Oh, Park, Jae-Min, Lee, Ji-Won, Hong, Kyung-Won. 2020. Identification of Genetic Factors Underlying the Association between Sodium Intake Habits and Hypertension Risk. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12092580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32854392/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
