Npc1l1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Npc1l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07942

品系全称

C57BL/6JCya-Npc1l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237636-Npc1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Npc1l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07942) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1
基因别称
9130221N23Rik,Gm243
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207242 | Ensembl: ENSMUST00000004505
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685089Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit normal intestinal development, fertility and plasma cholesterol and triglyceride levels; however, intestinal cholesterol absorption was substantially reduced.
Npc1l1,也称为Niemann-Pick C1-like 1蛋白,是一种重要的胆固醇吸收转运蛋白。它在人体内发挥着至关重要的作用,主要在肠道中负责外源性胆固醇的吸收。Npc1l1的基因突变会导致胆固醇吸收障碍,进而引发Niemann-Pick C病等遗传性疾病。此外,Npc1l1还与心血管疾病的发生发展密切相关,其表达水平的变化可以影响胆固醇的代谢和动脉粥样硬化的进程。

胆固醇是一种重要的生物分子,在人体内发挥着多种生理功能。它不仅参与细胞膜的构成,维持细胞膜的稳定性和流动性,还参与细胞信号传导、基因转录调控等过程。胆固醇还是合成所有类固醇激素和维生素D的前体物质,对生长发育和维持正常的生理功能至关重要。然而,胆固醇的代谢紊乱会导致多种疾病,如动脉粥样硬化、冠心病等。因此,了解胆固醇的代谢过程以及相关基因的作用机制对于预防和治疗相关疾病具有重要意义。

近年来,研究表明Npc1l1基因的变异与胆固醇代谢和心血管疾病的发生发展密切相关。例如,研究发现,Npc1l1基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病患者的预后不良相关[2]。此外,Npc1l1基因的表达水平还可以影响他汀类药物的疗效,从而影响心血管疾病的预防和治疗[1]。

进一步研究表明,Npc1l1基因的表达受到多种因素的调控,包括激素、药物、营养等。例如,研究发现,植物提取物中的某些成分可以抑制Npc1l1的表达,从而降低胆固醇的吸收[3]。此外,Npc1l1基因的表达还可以受到肠道菌群的影响,进而影响胆固醇的代谢和心血管疾病的发生发展。

综上所述,Npc1l1基因在胆固醇代谢和心血管疾病的发生发展中发挥着重要作用。其基因变异、表达水平的变化以及调控机制的研究对于深入理解胆固醇的代谢过程和心血管疾病的发病机制具有重要意义。未来,针对Npc1l1基因的治疗策略有望为心血管疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liao, Jianwei, Yang, Liyun, Zhou, Luping, Cui, Yimin, Ouyang, Dongsheng. 2022. The NPC1L1 Gene Exerts a Notable Impact on the Reduction of Low-Density Lipoprotein Cholesterol in Response to Hyzetimibe: A Factorial-Designed Clinical Trial. In Frontiers in pharmacology, 13, 755469. doi:10.3389/fphar.2022.755469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35359877/
2. Zhao, Xueyan, Li, Jiawen, Tang, Xiaofang, Song, Lei, Yuan, Jinqing. 2021. Association of NPC1L1 and HMGCR Gene Polymorphisms with Major Adverse Cardiac and Cerebrovascular Events in Patients with Three-Vessel Disease. In Human gene therapy, 32, 581-588. doi:10.1089/hum.2020.229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33167740/
3. Thang, Sang Kim, Chen, Pei-Yi, Gao, Wan-Yun, Pan, Min-Hsiung, Yen, Jui-Hung. 2019. Xanthohumol Suppresses NPC1L1 Gene Expression through Downregulation of HNF-4α and Inhibits Cholesterol Uptake in Caco-2 Cells. In Journal of agricultural and food chemistry, 67, 11119-11128. doi:10.1021/acs.jafc.9b05221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31525874/