Fancb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fancb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07908

品系全称

C57BL/6JCya-Fancbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237211-Fancb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fancb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07908) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Fanconi anemia, complementation group B
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146081.1 | Ensembl: ENSMUST00000167446
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1850 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2448558Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility with oligozoospermia, reduced primordial germ cells and defects in the maintenance of undifferentiated spermatogonia.
FANCB基因编码的蛋白质是Fanconi贫血(FA)核心复合体的重要组分,该复合体在DNA损伤修复中发挥着关键作用。FA是一种遗传性基因疾病,其特征包括先天性异常、骨髓衰竭和对癌症的易感性。FANCB基因突变会导致FA-BRCA DNA修复途径的缺陷,进而影响细胞的基因组稳定性。FANCB基因突变与多种癌症的发生发展密切相关,包括肺癌、头颈癌和乳腺癌等[1,2,4]。

在肺癌研究中,研究发现FANCB基因rs754552650位点的A/G基因型与肺癌易感性显著相关。与AA基因型相比,A/G基因型携带者患肺癌的风险明显降低[1]。这表明FANCB基因的遗传多态性可能在肺癌的发生发展中发挥着重要作用。

此外,FANCB基因在生殖细胞发育中也发挥着关键作用。研究发现,Fancb基因敲除小鼠会出现原生殖细胞(PGC)发育缺陷,导致雄性小鼠不育。Fancb基因敲除雌性小鼠也会出现PGC数量显著减少,卵泡池过早耗竭,导致雌性小鼠出现卵巢早衰和不育[3]。这表明FANCB基因在维持生殖细胞数量和功能方面具有重要作用。

综上所述,FANCB基因在DNA损伤修复和生殖细胞发育中发挥着重要作用。FANCB基因突变与多种癌症的发生发展密切相关,包括肺癌、头颈癌和乳腺癌等。此外,FANCB基因在生殖细胞发育中也发挥着关键作用,其突变可能导致生殖细胞发育缺陷和不育。FANCB基因的研究有助于深入理解DNA损伤修复和生殖细胞发育的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Lianchun, Huang, Hua, Gao, Min, Liu, Hongyu, Chen, Jun. . [Association of CDH1, FANCB and APC Gene Polymorphisms 
with Lung Cancer Susceptibility in Chinese Population]. In Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 25, 658-664. doi:10.3779/j.issn.1009-3419.2022.102.21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36172730/
2. Fiesco-Roa, Moisés O, Giri, Neelam, McReynolds, Lisa J, Best, Ana F, Alter, Blanche P. 2019. Genotype-phenotype associations in Fanconi anemia: A literature review. In Blood reviews, 37, 100589. doi:10.1016/j.blre.2019.100589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31351673/
3. Cen, Changhuo, Chen, Junhua, Lin, Limei, Hou, Xiaohui, Gao, Fei. . Fancb deficiency causes premature ovarian insufficiency in mice†. In Biology of reproduction, 107, 790-799. doi:10.1093/biolre/ioac103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35596251/
4. Glaas, Marcel F, Wiek, Constanze, Wolter, Linda-Maria, Hanenberg, Helmut, Scheckenbach, Kathrin. . Mutational and Functional Analysis of FANCB as a Candidate Gene for Sporadic Head and Neck Squamous Cell Carcinomas. In Anticancer research, 38, 1317-1325. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29491055/