Ppef1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppef1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07907

品系全称

C57BL/6JCya-Ppef1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237178-Ppef1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppef1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07907) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase with EF hand calcium-binding domain 1
基因别称
PPEF-1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011147.1 | Ensembl: ENSMUST00000071204
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~628 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097157Homozygous null female and hemizygous null male mice are viable, fertile and display no overt abnormalities.
PPEF1,也称为磷酸酶相关内皮细胞因子1,是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质在细胞信号传导和细胞骨架重塑中发挥重要作用。PPEF1属于PPP家族(磷酸酶家族),这些酶负责调节细胞内磷酸化状态,从而影响蛋白质功能和细胞信号通路。PPEF1在多种细胞类型中表达,并在细胞生长、分化、迁移和存活中发挥作用。

PPEF1在多种癌症中表达上调,包括胃癌、乳腺癌和结直肠癌。在胃癌中,PPEF1的高表达与抗原呈递细胞的浸润相关,提示其可能作为mRNA疫苗的靶点[1]。在乳腺癌中,PPEF1的表达水平与患者预后相关,高表达与不良预后相关[2]。在结直肠癌中,PPEF1的表达与肿瘤进展和转移相关[4]。

PPEF1在神经系统中也发挥重要作用。在阿尔茨海默病中,PPEF1的表达与疾病进程相关,并参与自噬通路[3,6]。此外,PPEF1在神经元发育和突触功能中也发挥作用[7]。

PPEF1的突变与多种疾病相关,包括X连锁先天性白内障和Nance-Horan综合征[5]。这些疾病主要影响眼睛和大脑,导致视力障碍和神经系统异常。

PPEF1的生物学功能和疾病相关性表明其在多个生物学过程中发挥重要作用。进一步研究PPEF1的分子机制和功能将有助于理解其在疾病发生和发展中的作用,并为其作为治疗靶点提供理论依据。

在胃癌中,PPEF1的高表达与抗原呈递细胞的浸润相关,提示其可能作为mRNA疫苗的靶点[1]。此外,PPEF1在乳腺癌中的表达水平与患者预后相关,高表达与不良预后相关[2]。在结直肠癌中,PPEF1的表达与肿瘤进展和转移相关[4]。

在神经系统中,PPEF1的表达与阿尔茨海默病进程相关,并参与自噬通路[3,6]。此外,PPEF1在神经元发育和突触功能中也发挥作用[7]。

PPEF1的突变与多种疾病相关,包括X连锁先天性白内障和Nance-Horan综合征[5]。这些疾病主要影响眼睛和大脑,导致视力障碍和神经系统异常。

综上所述,PPEF1是一种编码蛋白质的基因,在细胞信号传导、细胞骨架重塑、肿瘤发生和发展以及神经系统功能中发挥重要作用。PPEF1的表达与多种疾病相关,包括胃癌、乳腺癌、结直肠癌和阿尔茨海默病。进一步研究PPEF1的分子机制和功能将有助于理解其在疾病发生和发展中的作用,并为其作为治疗靶点提供理论依据。

参考文献:
1. You, Weiqiang, Ouyang, Jian, Cai, Zerong, Chen, Yufeng, Wu, Xiaojian. 2022. Comprehensive Analyses of Immune Subtypes of Stomach Adenocarcinoma for mRNA Vaccination. In Frontiers in immunology, 13, 827506. doi:10.3389/fimmu.2022.827506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35874675/
2. Ye, Ting, Wan, Xue, Li, Jingyuan, Li, Guangrong, Liu, Jinbo. 2020. The Clinical Significance of PPEF1 as a Promising Biomarker and Its Potential Mechanism in Breast Cancer. In OncoTargets and therapy, 13, 199-214. doi:10.2147/OTT.S229432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32021267/
3. Huang, Lei, Li, Zhengtai, Lv, Yitong, Li, Yingji, Yu, Changyuan. 2024. Unveiling disulfidptosis-related biomarkers and predicting drugs in Alzheimer's disease. In Scientific reports, 14, 20185. doi:10.1038/s41598-024-70893-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39215110/
4. Xie, Wenjun, Sun, Ying, Zeng, Yu, Ruan, Xianhui, Gao, Ming. . Comprehensive analysis of PPPCs family reveals the clinical significance of PPP1CA and PPP4C in breast cancer. In Bioengineered, 13, 190-205. doi:10.1080/21655979.2021.2012316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964699/
5. Brooks, Simon, Ebenezer, Neil, Poopalasundaram, Subathra, Moore, Anthony, Hardcastle, Alison. . Refinement of the X-linked cataract locus (CXN) and gene analysis for CXN and Nance-Horan syndrome (NHS). In Ophthalmic genetics, 25, 121-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15370543/
6. Zou, Donghua, Li, Rongjie, Huang, Xiaohua, Wu, Yuan, Mao, Yingwei. 2019. Identification of molecular correlations of RBM8A with autophagy in Alzheimer's disease. In Aging, 11, 11673-11685. doi:10.18632/aging.102571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31816601/
7. Li, Xinzhong, Long, Jintao, He, Taigang, Belshaw, Robert, Scott, James. 2015. Integrated genomic approaches identify major pathways and upstream regulators in late onset Alzheimer's disease. In Scientific reports, 5, 12393. doi:10.1038/srep12393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26202100/