Adgrg2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adgrg2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07906

品系全称

C57BL/6JCya-Adgrg2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237175-Adgrg2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adgrg2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07906) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adhesion G protein-coupled receptor G2
基因别称
B830041D06Rik,Gpr64,Me6
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178712.4 | Ensembl: ENSMUST00000112400
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 20~22
敲除长度
~1679 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446854Hemizygous null male mice display reduced fertility, oligozoospermia, teratozoospermia, asthenozoospermia, abnormal epididymis morphology, and abnormal fluid accumulation resulting in enlarged testes and dilated seminiferous tubules.
Adgrg2,也称为GPR64或HE6,是一种属于粘附G蛋白偶联受体(Adhesion GPCRs)家族的蛋白质。Adhesion GPCRs是G蛋白偶联受体(GPCRs)超家族的一个重要分支,它们在许多生物医学领域受到越来越多的关注。Adgrg2基因位于X染色体上,其编码的蛋白质在多种组织中表达,包括生殖系统、神经系统、免疫系统等。Adgrg2基因的突变与多种疾病相关,包括男性不育、生殖系统发育异常、肝细胞癌等。

Adgrg2基因的突变可以导致男性不育,尤其是先天性双侧输精管缺失(CBAVD)和梗阻性无精子症(OA)。CBAVD是一种先天性生殖系统畸形,其特征是双侧输精管缺失,导致精子无法从睾丸输送到射精管,从而无法进行自然受孕。OA是一种男性不育的常见原因,其特征是精子数量极低或完全无精子,导致无法进行自然受孕。Adgrg2基因的突变可以通过影响输精管的发育和功能,导致CBAVD和OA的发生。此外,Adgrg2基因的突变还可以影响精子的生成和成熟,导致无精子症的发生。研究发现,Adgrg2基因的突变在CBAVD患者中的发生率为10-15%,在OA患者中的发生率为5-10%[2,4,5]。这表明Adgrg2基因的突变在男性不育中起着重要作用。

除了男性不育,Adgrg2基因的突变还与生殖系统发育异常相关。研究发现,Adgrg2基因的突变可以导致微阴茎的发生。微阴茎是一种先天性生殖系统畸形,其特征是阴茎长度小于正常同龄男孩的阴茎长度。研究发现,Adgrg2基因的突变可以影响阴茎的生长和发育,导致微阴茎的发生。这表明Adgrg2基因的突变在生殖系统发育异常中起着重要作用[1]。

Adgrg2基因的突变还与肝细胞癌(HCC)的发生和发展相关。HCC是一种常见的恶性肿瘤,其特征是肝细胞的不受控制生长和扩散。研究发现,Adgrg2基因的表达在HCC组织中显著升高,且与患者的预后不良相关。进一步研究发现,Adgrg2基因的表达与中性粒细胞的浸润和炎症因子的表达相关,这表明Adgrg2基因可能通过调节炎症反应促进HCC的发生和发展。此外,研究发现,Adgrg2基因的表达与一些药物的敏感性相关,这表明Adgrg2基因可能是HCC治疗的新靶点[3]。

Adgrg2基因的突变还可以影响其他生物学过程。研究发现,Adgrg2基因的突变可以影响附睾的发育和功能,导致附睾功能障碍。附睾是精子成熟的重要器官,其功能障碍可以导致精子成熟障碍和男性不育。此外,Adgrg2基因的突变还可以影响其他生物学过程,如细胞增殖、迁移、侵袭等,这表明Adgrg2基因在多种生物学过程中起着重要作用。

综上所述,Adgrg2基因是一种重要的粘附G蛋白偶联受体,其突变与多种疾病相关,包括男性不育、生殖系统发育异常、肝细胞癌等。Adgrg2基因的突变可以通过影响生殖系统的发育和功能,导致男性不育和生殖系统发育异常的发生。此外,Adgrg2基因的突变还可以影响炎症反应和肿瘤的发生和发展,这表明Adgrg2基因在多种生物学过程中起着重要作用。Adgrg2基因的研究有助于深入理解粘附GPCRs的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cui, Yiling, Song, Ningyi, Hou, Ling. . Novel Finding of Micropenis Caused by Mutation of the ADGRG2 Gene: A Case Report and Literature Review. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 24, 1698-1703. doi:10.2174/0118715303282511240206105343. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38379402/
2. Pagin, Adrien, Bergougnoux, Anne, Girodon, Emmanuelle, Lalau, Guy, Bieth, Eric. 2019. Novel ADGRG2 truncating variants in patients with X-linked congenital absence of vas deferens. In Andrology, 8, 618-624. doi:10.1111/andr.12744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31845523/
3. Wu, Qian, Wang, Pei, Peng, Qihang, Li, Jin, Ge, Feng. 2023. Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Promotes Hepatocellular Carcinoma Progression and Serves as a Neutrophil-Related Prognostic Biomarker. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242316986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38069309/
4. Tan, Mao-Qing, Tang, Ying. . [Gene mutations in congenital bilateral absence of the vas deferens: An update]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 27, 450-455. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34914322/
5. Liang, Zhongkun, Yalikun, Tuerxunayi, Ji, Xiaohui, Chen, Hui, Yuan, Ping. 2025. Fructose as a key biomarker for prognostication in idiopathic obstructive azoospermia associated with CFTR and ADGRG2 gene variants. In Andrology, , . doi:10.1111/andr.70014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40052506/