Stard8-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Stard8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07898

品系全称

C57BL/6JCya-Stard8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-236920-Stard8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stard8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07898) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
StAR related lipid transfer domain containing 8
基因别称
Dlc3,mKIAA0189
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199018 | Ensembl: ENSMUST00000036606
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Stard8,也称为Deleted in Liver Cancer 3(DLC3),是一种编码Rho-GTPase-activating蛋白的基因。Rho-GTPases是细胞信号传导通路中的重要分子开关,它们在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞粘附、迁移、增殖和分化。STARD8蛋白包含一个START结构域,该结构域在细胞内脂质转移和信号传导中起关键作用。STARD8蛋白在维持细胞粘附和细胞骨架的完整性方面发挥重要作用,并参与调节Rho信号通路,该通路对细胞的多种功能至关重要。

在发育过程中,STARD8基因的突变可能导致性发育障碍,如46,XY性腺发育不全。46,XY性腺发育不全是一种以男性核型个体中未发育的睾丸为特征的疾病。最近的研究发现,STARD8基因的突变可能与这种疾病有关。在一项研究中,两个患有46,XY性腺发育不全的姐妹被报道携带STARD8基因的突变。该突变位于START结构域内,其同源基因在果蝇中负责在发育过程中维持睾丸的完整性。此外,另一项研究分析了另一个STARD8突变(p.R887C)在46,XY不对称性腺发育不全患者中的潜在致病性。通过分子动力学模拟,发现p.R887C突变导致包含突变的螺旋完全重排,可能引起STARD8蛋白功能障碍,并可能促进46,XY性腺发育不全的发生[1]。这些结果表明,STARD8基因的突变可能导致部分或完全的性腺发育不全表型。

除了在性发育中的作用外,STARD8基因的突变还与结直肠癌的发生发展有关。一项研究发现,在具有高微卫星不稳定性(MSI-H)的结直肠癌中,STARD8基因存在框移突变。此外,研究还发现STARD8和WNK2基因在MSI-H结直肠癌中存在区域异质性框移突变,这表明STARD8基因的突变可能在结直肠癌的发生发展中发挥重要作用[2]。

此外,STARD8基因的表达与胃癌的进展相关。研究发现,STARD8在胃癌细胞和组织中的表达下调,其降低的表达与TNM分期、淋巴结转移和分化程度显著相关。这表明STARD8基因的表达下调可能促进胃癌的发生发展[3]。

在食管闭锁(EA)的病因研究中,STARD8基因的表观遗传修饰被发现与该疾病的发生有关。研究发现,在EA患者中,STARD8基因启动子的CpG岛存在高甲基化。这表明STARD8基因的表观遗传修饰可能在EA的发病机制中发挥重要作用[4]。

STARD8基因的表达还与儿童急性髓细胞白血病(AML)的预后相关。研究发现,STARD8基因的表达水平与KMT2A重排的AML患儿的预后密切相关。STARD8基因的高表达与不良预后相关,而低表达与较好的预后相关。这表明STARD8基因的表达可能作为KMT2A重排的AML患儿的预后指标[5]。

此外,STARD8基因的表达与角膜圆锥(KC)的发生发展有关。研究发现,STARD8基因的突变与KC的发生发展相关。STARD8基因的突变可能导致细胞骨架和细胞粘附的异常,从而影响角膜的形态和功能。这表明STARD8基因在角膜发育和维持中发挥重要作用[6]。

综上所述,STARD8基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括性发育、肿瘤发生发展、结直肠癌、胃癌、食管闭锁、儿童急性髓细胞白血病和角膜圆锥。STARD8基因的突变和表达异常可能导致多种疾病的发生发展。因此,深入研究STARD8基因的功能和机制对于理解疾病的发生发展机制、寻找新的治疗靶点和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Sirokha, Dmytro, Rayevsky, Alexey, Gorodna, Olexandra, Kusz-Zamelczyk, Kamila, Livshits, Ludmila. 2024. Mutations in STARD8 (DLC3) May Cause 46,XY Gonadal Dysgenesis. In Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation, 17, 181-189. doi:10.1159/000537877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38447543/
2. Mo, Ha Yoon, Moon, Seong Won, An, Chang Hyeok, Lee, Sug Hyung. 2023. Regional bias of tumor suppressor gene mutations of STARD8 and WNK2 in colon cancers. In Pathology, research and practice, 253, 155000. doi:10.1016/j.prp.2023.155000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38091885/
3. Zhang, Shuanglong, Chang, Xiaojing, Ma, Jinguo, Li, Zhenhua, Dai, Dongqiu. 2018. Downregulation of STARD8 in gastric cancer and its involvement in gastric cancer progression. In OncoTargets and therapy, 11, 2955-2961. doi:10.2147/OTT.S154524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29849465/
4. Błoch, Michal, Gasperowicz, Piotr, Gerus, Sylwester, Karpiński, Pawel, Śmigiel, Robert. 2023. Epigenetic Findings in Twins with Esophageal Atresia. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091822. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761962/
5. Li, Jun, Zong, Suyu, Wan, Yang, Zhang, Yingchi, Zhu, Xiaofan. 2023. Integration of Transcriptomic Features to Improve Prognosis Prediction of Pediatric Acute Myeloid Leukemia With KMT2A Rearrangement. In HemaSphere, 7, e979. doi:10.1097/HS9.0000000000000979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38026790/
6. Xu, Liyan, Yang, Kaili, Zhu, Meng, Pang, Chenjiu, Ren, Shengwei. 2022. Trio-based exome sequencing broaden the genetic spectrum in keratoconus. In Experimental eye research, 226, 109342. doi:10.1016/j.exer.2022.109342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36502923/