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Arhgef9-flox 基因敲除小鼠

Name: Arhgef9-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-07897

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复苏/繁育服务

产品名称

Arhgef9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07897

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgef9^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-236915-Arhgef9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arhgef9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07897) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

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小计：

询价

cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Arhgef9

基因全称

基因别称

染色体号

Chr X (Mouse)

NCBI ID

236915 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001033329.3 | Ensembl: ENSMUST00000113878

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 6

敲除长度

~733 bp

下载方案

S-CKO-07897_6J_236915_Arhgef9_Exon 6_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2442233Male mice hemizygous for a null allele exhibit impaired spatial learning, increased anxiety-associated behaviors, and altered central nervous system synaptic transmission.

ARHGEF9，也称为Collybistin，是一种编码Cdc42鸟嘌呤核苷酸交换因子9的基因，位于X染色体上。该基因编码的蛋白质在神经元中发挥重要作用，特别是在抑制性突触的形成和功能中。Collybistin通过与突触蛋白 gephyrin 相互作用，参与调节 γ-氨基丁酸（GABA）和甘氨酸受体在突触后膜上的聚集和定位。ARHGEF9的突变已被发现与多种神经发育障碍相关，包括癫痫、智力障碍、自闭症谱系障碍等。

已有研究报道了ARHGEF9基因突变与多种神经发育障碍之间的关系。例如，Yang等人报道了5例因ARHGEF9基因突变导致发育和癫痫性脑病（DEE）的儿童。这些突变包括点突变 p.R365H、p.M388V、p.D213E 和 p.R63H。研究还发现，这些突变与发育迟缓、癫痫、癫痫性脑病和自闭症谱系障碍等临床表型相关。此外，研究还发现，使用丙戊酸和左乙拉西坦等抗癫痫药物治疗，可以有效控制部分患者的癫痫发作[1]。

Bernardo等人对X连锁癫痫进行了综述，指出ARHGEF9基因突变与癫痫性脑病、智力障碍和自闭症谱系障碍等表型相关。该综述强调了X连锁癫痫的异质性，以及X染色体失活和表观遗传调节等因素在表型变异中的作用。此外，该综述还指出了ARHGEF9基因突变与GABAA受体和神经递质传递之间的关联，为理解ARHGEF9突变导致的神经发育障碍的机制提供了线索[2]。

Huang等人研究了肽ARHGEF9对胶质瘤进展的影响。他们发现，ARHGEF9基因突变与胶质瘤的发生发展相关，并且ARHGEF9肽可以抑制胶质瘤细胞的生长。通过生物信息学分析和功能实验，他们发现ARHGEF9肽通过靶向PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制胶质瘤的进展。此外，他们还发现，IGF-1可以逆转ARHGEF9肽的抑制作用。这项研究为胶质瘤的治疗提供了新的思路，并揭示了ARHGEF9基因在肿瘤发生发展中的重要作用[3]。

Wang等人对ARHGEF9基因突变导致的神经发育障碍的机制进行了研究。他们发现，ARHGEF9基因突变与智力障碍和癫痫性脑病相关，并且突变导致的分子结构改变和定位差异可能决定了临床表型的严重程度。此外，他们还发现，男性患者比女性患者表现出更严重的表型，这支持了基因剂量效应和ARHGEF9基因突变在神经发育障碍中的致病作用[4]。

Liu等人报道了一名患有早期婴儿癫痫性脑病8型的儿童，该儿童携带ARHGEF9基因的同义变异。他们发现，该变异导致外显子5的异常剪接，并导致了55bp的缺失。该研究进一步丰富了ARHGEF9基因变异的临床和基因型谱，并强调了同义变异在神经发育障碍中的作用[5]。

Hines等人通过小鼠模型研究了ARHGEF9基因突变对神经发育障碍的影响。他们发现，Gabra2-1小鼠模型（突变破坏了Collybistin与GABAA受体α2亚基的结合）表现出与ARHGEF9突变患者相似的表型，包括智力障碍、癫痫、异常的脑电图活动、行为症状和睡眠障碍。这项研究为理解ARHGEF9基因突变导致的神经发育障碍的机制提供了重要的线索，并揭示了GABAA受体α2亚基作为治疗这种复杂智力障碍综合征的潜在靶点[6]。

van Roey等人报道了两名患有ARHGEF9基因突变的儿童，他们表现出发育迟缓、多动症、自闭症谱系障碍和癫痫。他们强调了遗传技术在儿童神经发育障碍诊断和治疗中的重要性，并指出儿童精神科医生需要具备基本的遗传学知识[7]。

Tao等人研究了ARHGEF9基因突变与绵羊繁殖性状之间的关系。他们发现，ARHGEF9基因突变与绵羊的产仔数相关。这项研究为绵羊繁殖性状的分子标记提供了新的思路，并强调了ARHGEF9基因在动物繁殖中的作用[8]。

Bhat等人报道了一名患有自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍的女孩，她携带了X染色体q11.1-11.2区域的82kb缺失，涉及ARHGEF9基因。他们发现，ARHGEF9基因编码的Collybistin在抑制性突触的形成和功能中发挥重要作用，其突变可能导致神经递质传递异常和神经发育障碍。这项研究为理解ARHGEF9基因在ASD中的作用提供了重要的线索[9]。

Marco等人报道了一名女性患者，她携带了X染色体上的ARHGEF9基因突变，表现出智力障碍和感觉过度兴奋。他们发现，ARHGEF9基因编码的Collybistin在神经递质传递和神经发育中发挥重要作用，其突变可能导致神经递质传递异常和神经发育障碍。这项研究为理解ARHGEF9基因在智力障碍中的作用提供了重要的线索[10]。

综上所述，ARHGEF9基因编码的Collybistin在神经元中发挥重要作用，特别是在抑制性突触的形成和功能中。ARHGEF9基因突变与多种神经发育障碍相关，包括癫痫、智力障碍、自闭症谱系障碍等。ARHGEF9基因突变导致的分子结构改变和定位差异可能决定了临床表型的严重程度，并且男性患者比女性患者表现出更严重的表型。此外，ARHGEF9基因突变还与胶质瘤的发生发展相关，并且ARHGEF9肽可以抑制胶质瘤细胞的生长。这些研究结果为理解ARHGEF9基因在神经发育障碍和肿瘤发生发展中的作用提供了重要的线索，并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：

1. Yang, Haiyan, Liao, Hongmei, Gan, Siyi, Xiao, Ting, Wu, Liwen. 2022. ARHGEF9 gene variant leads to developmental and epileptic encephalopathy: Genotypic phenotype analysis and treatment exploration. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1967. doi:10.1002/mgg3.1967. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35638461/

2. Bernardo, Pia, Cuccurullo, Claudia, Rubino, Marica, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta. 2024. X-Linked Epilepsies: A Narrative Review. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25074110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612920/

3. Huang, Jie, Fu, Xiaoling, Xue, Qiang, He, Hua, Wu, Da. 2023. Peptide ARHGEF9 Inhibits Glioma Progression via PI3K/AKT/mTOR Pathway. In Disease markers, 2023, 7146589. doi:10.1155/2023/7146589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36852158/

4. Wang, Jing-Yang, Zhou, Peng, Wang, Jie, He, Na, Liao, Wei-Ping. 2017. ARHGEF9 mutations in epileptic encephalopathy/intellectual disability: toward understanding the mechanism underlying phenotypic variation. In Neurogenetics, 19, 9-16. doi:10.1007/s10048-017-0528-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29130122/

5. Liu, Yanping, Yang, Liu, Li, Tingting, Ren, Chunming, Lei, Xiang. . [Clinical analysis of early-onset infantile epileptic encephalopathy associated with synonymous variant of the ARHGEF9 gene]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 39, 1145-1148. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220215-00108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36184101/

6. Hines, Dustin J, Contreras, April, Garcia, Betsua, Moss, Stephen J, Hines, Rochelle M. 2022. Human ARHGEF9 intellectual disability syndrome is phenocopied by a mutation that disrupts collybistin binding to the GABAA receptor α2 subunit. In Molecular psychiatry, 27, 1729-1741. doi:10.1038/s41380-022-01468-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35169261/

7. van Roey, W, Vogels, A, Emmery, P. . [Patients with ARHGEF9-mutation: a case report and implications of genetic disorders in child psychiatry]. In Tijdschrift voor psychiatrie, 61, 891-896. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31907904/

8. Tao, Meini, Li, Zhiqiang, Liu, Meng, Ma, Haiyu, Liu, Wujun. 2024. Association analysis of polymorphisms in SLK, ARHGEF9, WWC2, GAB3, and FSHR genes with reproductive traits in different sheep breeds. In Frontiers in genetics, 15, 1371872. doi:10.3389/fgene.2024.1371872. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38680425/

9. Bhat, Gifty, LaGrave, Danielle, Millson, Alison, Lamb, Allen N, Matalon, Reuben. 2016. Xq11.1-11.2 deletion involving ARHGEF9 in a girl with autism spectrum disorder. In European journal of medical genetics, 59, 470-3. doi:10.1016/j.ejmg.2016.05.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27238888/

10. Marco, E J, Abidi, F E, Bristow, J, Schwartz, C E, Sherr, E H. 2009. ARHGEF9 disruption in a female patient is associated with X linked mental retardation and sensory hyperarousal. In BMJ case reports, 2009, . doi:10.1136/bcr.06.2009.1999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21731583/

资料下载

S-CKO-07897_6J_236915_Arhgef9_Exon 6_A_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Arhgef9-flox 基因敲除小鼠

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C57BL/6JCya-Arhgef9em1flox/Cya

C57BL/6JCya

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