Slc9a6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc9a6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07891

品系全称

C57BL/6JCya-Slc9a6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-236794-Slc9a6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc9a6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07891) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6
基因别称
3732426M05,6430520C02Rik,NHE-6,NHE6,mKIAA0267
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172780.4 | Ensembl: ENSMUST00000077741
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~642 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443511Male mice hemizygous for a targeted mutation display hyperactivity and susceptibility to pharmacologically induced seizures.
Slc9a6,也称为NHE6,是编码钠氢交换蛋白6(NHE6)的基因,属于SLC9基因家族的一部分。NHE6是一种位于细胞膜上的钠氢交换蛋白,负责将钠离子和氢离子进行交换,维持细胞内的离子平衡和pH值。NHE6主要在神经系统中表达,特别是在大脑和小脑中,对神经元的正常发育和功能至关重要。此外,NHE6还参与了细胞内的物质转运和信号传导等过程。

Slc9a6基因突变会导致多种神经发育障碍和神经系统疾病。其中一个重要的疾病是Christianson综合症(CS),这是一种X连锁隐性遗传疾病,表现为严重的智力障碍、小脑变性、共济失调和癫痫。研究表明,Slc9a6基因突变是导致CS的主要原因[2]。

除了CS,Slc9a6基因突变还与一些其他神经系统疾病相关,如Rett综合症和Angelman综合症样疾病。这些疾病通常表现为智力障碍、发育迟缓、行为异常和癫痫发作等症状。研究发现,Slc9a6基因突变在Rett综合症和Angelman综合症样疾病中也有一定的发生率[1]。

除了神经发育障碍和神经系统疾病,Slc9a6基因突变还与一些非神经系统的疾病相关,如非酒精性脂肪肝病(NAFLD)。研究表明,Slc9a6基因突变会导致细胞内的脂质代谢紊乱,进而引发NAFLD的发生和发展[3]。

除了突变导致的疾病,Slc9a6基因的表达和功能也受到其他因素的影响。例如,SLC9A6基因的表达受到环状RNA(circRNA)的调控。研究发现,一种名为circ-SLC9A6的环状RNA能够编码一种新的肽段,称为SLC9A6-126aa,该肽段在NAFLD的发展中起着重要作用[3]。

此外,Slc9a6基因突变还会导致女性携带者的临床表型。研究表明,女性携带者可能会出现学习困难、轻度至中度智力障碍、行为问题和精神疾病等症状[4]。

综上所述,Slc9a6基因在神经系统的正常发育和功能中发挥着重要作用。Slc9a6基因突变会导致多种神经发育障碍和神经系统疾病,如Christianson综合症、Rett综合症和Angelman综合症样疾病。此外,Slc9a6基因突变还与非神经系统的疾病,如非酒精性脂肪肝病相关。Slc9a6基因的表达和功能还受到其他因素的影响,如环状RNA的调控。对Slc9a6基因的研究有助于深入理解神经系统的发育和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. McKnight, Dianalee, Bean, Lora, Karbassi, Izabela, Zoghbi, Huda, Das, Soma. 2021. Recommendations by the ClinGen Rett/Angelman-like expert panel for gene-specific variant interpretation methods. In Human mutation, 43, 1097-1113. doi:10.1002/humu.24302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837432/
2. Figueroa, Karla P, Anderson, Collin J, Paul, Sharan, Scoles, Daniel R, Pulst, Stefan M. . Slc9a6 mutation causes Purkinje cell loss and ataxia in the shaker rat. In Human molecular genetics, 32, 1647-1659. doi:10.1093/hmg/ddad004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36621975/
3. Wang, Yue, Tian, Xinyao, Wang, Zhecheng, Zheng, Shusen, Yao, Jihong. . A novel peptide encoded by circ-SLC9A6 promotes lipid dyshomeostasis through the regulation of H4K16ac-mediated CD36 transcription in NAFLD. In Clinical and translational medicine, 14, e1801. doi:10.1002/ctm2.1801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39107881/
4. Sinajon, Pierre, Verbaan, Deborah, So, Joyce. 2016. The expanding phenotypic spectrum of female SLC9A6 mutation carriers: a case series and review of the literature. In Human genetics, 135, 841-50. doi:10.1007/s00439-016-1675-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27142213/