Nyx-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nyx-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07881

品系全称

C57BL/6JCya-Nyxem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-236690-Nyx-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nyx-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07881) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nyctalopin
基因别称
CLNP,CSNB1,CSNB4,nob
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173415 | Ensembl: ENSMUST00000050434
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2448607Mice homozygous for a spontaneous mutation fail to display the dark-adapted electroretinographic b-wave, and exhibit abnormal rod and cone electrophysiology, and absent visual evoked potential.
基因NYX,也称为nyctalopin,是位于X染色体上的一个基因。NYX基因编码一个包含11个连续的亮氨酸富集重复(LRR)基序的蛋白质,这些基序被氨基和羧基末端的半胱氨酸富集LRRs所包围。NYX基因在多种组织中表达,包括眼睛、大脑、肺、脾脏和睾丸,但在视网膜中表达最为丰富,特别是在内核层和神经节细胞层中。NYX蛋白被认为是一种细胞表面蛋白,其在视网膜中的作用对于维持正常的视觉功能至关重要。

NYX基因的突变与多种视网膜疾病有关,最显著的是完全性先天性静止性夜盲症(CSNB1)。CSNB1是一种遗传性视网膜疾病,患者表现为夜视能力丧失,但视力在白天通常是正常的。NYX基因的突变会导致CSNB1,这些突变可能导致NYX蛋白功能丧失,影响视网膜细胞之间的信号传递,从而导致夜盲症的发生。

除了CSNB1,NYX基因的突变还与高度近视有关。近视是一种常见的视力问题,表现为眼睛的屈光力过强,导致远处的物体看起来模糊。NYX基因突变与高度近视的相关性表明,NYX蛋白可能还参与了视网膜发育和形态的调节,影响了眼睛的屈光状态。

近年来,随着基因测序技术的进步,越来越多的NYX基因突变被发现。这些突变包括无义突变、错义突变和移码突变等,它们影响了NYX蛋白的结构和功能,导致CSNB1和高度近视的发生。例如,Dai等人(2015)在中国人群中发现了两种新的NYX基因突变,这些突变扩大了NYX基因突变谱,为CSNB1的分子病理学研究提供了新的线索[1]。

除了突变研究,NYX基因的表达模式和功能研究也在进行中。Pesch等人(2003)通过分子克隆和表达分析,揭示了NYX蛋白在视网膜中的表达模式,并发现NYX蛋白在视网膜发育过程中持续表达,提示NYX蛋白在视网膜细胞功能和信号传递中发挥着重要作用[2]。Zeitz等人(2003)通过实验验证了NYX蛋白的细胞表面定位,并发现NYX蛋白的突变不会影响其在细胞内的定位,这为进一步研究NYX蛋白的功能提供了重要信息[3]。

综上所述,NYX基因是视网膜疾病研究中的重要基因。NYX基因的突变与CSNB1和高度近视等视网膜疾病的发生密切相关。NYX基因的研究不仅有助于深入理解视网膜疾病的发生机制,还为开发针对这些疾病的治疗方法提供了理论基础。随着基因测序技术的进步,越来越多的NYX基因突变被发现,这为进一步研究NYX基因的功能和开发治疗方法提供了更多的可能性。

参考文献:
1. Dai, Shuzhen, Ying, Ming, Wang, Kai, Hao, Peng, Li, Ningdong. 2015. Two Novel NYX Gene Mutations in the Chinese Families with X-linked Congenital Stationary Night Blindness. In Scientific reports, 5, 12679. doi:10.1038/srep12679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26234941/
2. Pesch, Katrin, Zeitz, Christina, Fries, Julia E, Berger, Wolfgang, Wissinger, Bernd. . Isolation of the mouse nyctalopin gene nyx and expression studies in mouse and rat retina. In Investigative ophthalmology & visual science, 44, 2260-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12714669/
3. Zeitz, Christina, Scherthan, Harry, Freier, Susanne, Schweiger, Susann, Berger, Wolfgang. . NYX (nyctalopin on chromosome X), the gene mutated in congenital stationary night blindness, encodes a cell surface protein. In Investigative ophthalmology & visual science, 44, 4184-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14507859/