Als2cl-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Als2cl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07863

品系全称

C57BL/6JCya-Als2clem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235633-Als2cl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Als2cl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07863) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ALS2 C-terminal like
基因别称
79H19D,79H19E,D930044G19Rik,mRn.49018
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146060.1 | Ensembl: ENSMUST00000155014
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 17~20
敲除长度
~2430 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ALS2CL,也称为ALS2 C-terminal like,是一种重要的蛋白质,与ALS2基因编码的蛋白高度同源,主要功能是调节Rab5介导的细胞内体动力学。Rab5是一种小GTP酶,在细胞内体运输和融合中发挥关键作用。ALS2CL能够与Rab5结合,并表现出一定的Rab5-GEF(Guanine-nucleotide exchange factor,鸟苷酸交换因子)活性,从而影响内体形态和功能[2]。此外,ALS2CL还能与ALS2相互作用,形成ALS2/ALS2CL异源复合物,共同调节内体动力学[1]。

ALS2CL在多种生物学过程中发挥作用,包括神经退行性疾病、精神疾病和肿瘤发生。在神经退行性疾病方面,ALS2基因突变会导致青少年发病的家族性肌萎缩侧索硬化症(ALS2),而ALS2CL可能与ALS2协同作用,影响神经细胞的内体运输和功能[3]。在精神疾病方面,ALS2CL基因的突变与精神分裂症的发生有关,并且在精神分裂症患者的大脑中,ALS2CL基因的表达和DNA甲基化状态会发生改变[4][6]。在肿瘤发生方面,ALS2CL基因的突变与头颈鳞状细胞癌的发生有关,并且ALS2CL基因的表达与前列腺癌患者的预后相关[8][7]。

此外,ALS2CL的基因表达和DNA甲基化状态还与抑郁症的治疗反应有关。在治疗抵抗性抑郁症患者中,ALS2CL基因的DNA甲基化状态会发生改变,并且与电休克治疗的疗效相关[5]。

综上所述,ALS2CL是一种重要的蛋白质,在神经退行性疾病、精神疾病和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥作用。ALS2CL的基因表达和DNA甲基化状态的变化可能与疾病的发生、发展和治疗反应有关。进一步研究ALS2CL的功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Suzuki-Utsunomiya, Kyoko, Hadano, Shinji, Otomo, Asako, Osuga, Hitoshi, Ikeda, Joh-E. 2007. ALS2CL, a novel ALS2-interactor, modulates ALS2-mediated endosome dynamics. In Biochemical and biophysical research communications, 354, 491-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17239822/
2. Hadano, Shinji, Otomo, Asako, Suzuki-Utsunomiya, Kyoko, Mizumura, Hikaru, Ikeda, Joh-E. . ALS2CL, the novel protein highly homologous to the carboxy-terminal half of ALS2, binds to Rab5 and modulates endosome dynamics. In FEBS letters, 575, 64-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15388334/
3. Devon, Rebecca S, Schwab, Claudia, Topp, Justin D, Leavitt, Blair R, Hayden, Michael R. . Cross-species characterization of the ALS2 gene and analysis of its pattern of expression in development and adulthood. In Neurobiology of disease, 18, 243-57. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15686953/
4. Jouan, Loubna, Girard, Simon L, Dobrzeniecka, Sylvia, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A. 2013. Investigation of rare variants in LRP1, KPNA1, ALS2CL and ZNF480 genes in schizophrenia patients reflects genetic heterogeneity of the disease. In Behavioral and brain functions : BBF, 9, 9. doi:10.1186/1744-9081-9-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23425335/
5. Carvalho Silva, Rosana, Martini, Paolo, Hohoff, Christa, Baune, Bernhard T, Minelli, Alessandra. 2024. Unraveling epigenomic signatures and effectiveness of electroconvulsive therapy in treatment-resistant depression patients: a prospective longitudinal study. In Clinical epigenetics, 16, 93. doi:10.1186/s13148-024-01704-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39020437/
6. Berdenis van Berlekom, Amber, Notman, Nina, Sneeboer, Marjolein Am, de Witte, Lot D, Boks, Marco P. 2021. DNA methylation differences in cortical grey and white matter in schizophrenia. In Epigenomics, 13, 1157-1169. doi:10.2217/epi-2021-0077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34323598/
7. Mou, Zhuofan, Spencer, Jack, McGrath, John S, Harries, Lorna W. 2023. Comprehensive analysis of alternative splicing across multiple transcriptomic cohorts reveals prognostic signatures in prostate cancer. In Human genomics, 17, 97. doi:10.1186/s40246-023-00545-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37924098/
8. Lee, Dong Jin, Schönleben, Frank, Banuchi, Victoria E, Assaad, Adel M, Su, Gloria H. 2010. Multiple tumor-suppressor genes on chromosome 3p contribute to head and neck squamous cell carcinoma tumorigenesis. In Cancer biology & therapy, 10, 689-93. doi:10.4161/cbt.10.7.12886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20657180/