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Slc17a5-flox 基因敲除小鼠

Slc17a5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc17a5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07843

品系全称

C57BL/6JCya-Slc17a5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235504-Slc17a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc17a5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07843) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5
基因别称
4631416G20Rik，4732491M05，AST，ISSD，NSD，SD，SIALIN，SIASD，SLD，VEAT
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172773 | Ensembl: ENSMUST00000052441
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924105Homozygous mutant mice exhibit numerous neurological abnormalities, including impaired exploratory and locomotor activity, hearing deficits, and an increased depressive-like response.
更多信息
SLC17A5，也称为sialin，是一种编码位于溶酶体膜上的神经氨酸转运蛋白的基因。该基因的突变会导致一系列神经退行性疾病，包括Salla病（SD）和婴儿型神经氨酸储存病（ISSD）。SLC17A5基因的突变会使得神经氨酸转运蛋白功能受损，导致神经氨酸在溶酶体内积累，进而引发细胞功能障碍和神经系统的损害。

SLC17A5基因突变导致的疾病在临床表现上存在多样性。例如，SLC17A5基因中的R39C突变是芬兰Salla病患者中最常见的突变类型，该突变的患者通常表现出较轻的症状，如肌张力低下、共济失调、癫痫、眼球震颤和脑萎缩等。而ISSD患者则通常表现出更为严重的症状，如发育迟缓、智力障碍、癫痫和早期死亡等。此外，SLC17A5基因突变还与帕金森病的发生发展相关，研究表明，SLC17A5基因突变的患者更容易患上帕金森病[1]。

目前，针对SLC17A5基因突变导致的疾病的治疗手段仍然有限。然而，一些研究表明，通过基因编辑技术可以纠正SLC17A5基因的突变，从而缓解疾病症状。例如，一项研究表明，基于CRISPR-Cas9的腺嘌呤碱基编辑技术可以有效地纠正SLC17A5基因中的c.115C>T突变，从而降低神经氨酸的积累[2]。

SLC17A5基因突变导致的疾病在临床表现上存在多样性，并且与帕金森病的发生发展相关。目前，针对SLC17A5基因突变导致的疾病的治疗手段仍然有限，但是基因编辑技术为治疗这类疾病提供了新的可能性。未来的研究需要进一步探究SLC17A5基因突变的生物学机制，以及如何有效地利用基因编辑技术治疗这类疾病。

参考文献：
1. Robak, Laurie A, Jansen, Iris E, van Rooij, Jeroen, Heutink, Peter, Shulman, Joshua M. . Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. In Brain : a journal of neurology, 140, 3191-3203. doi:10.1093/brain/awx285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29140481/
2. Harb, Jerry F, Christensen, Chloe L, Kan, Shih-Hsin, Huang, Jeffrey Y, Wang, Raymond Y. 2023. Base editing corrects the common Salla disease SLC17A5 c.115C>T variant. In Molecular therapy. Nucleic acids, 34, 102022. doi:10.1016/j.omtn.2023.08.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37727271/

资料下载

S-CKO-07843_6J_235504_Slc17a5_Exon 2_strategy.pdf
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