Cplx3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cplx3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07830

品系全称

C57BL/6JCya-Cplx3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235415-Cplx3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cplx3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07830) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complexin 3
基因别称
CpxIII,ERGIC-53L,ERGL,Lamn1l,Lman1l
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146223.3 | Ensembl: ENSMUST00000045068
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1688 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384571Mice homozygous for a null allele are fertile, viable and exhibit normal synaptic transmission.
Cplx3,也称为Complexin 3,是一种在神经系统中表达的蛋白质,属于Complexin家族。Complexin蛋白是SNARE(可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体)调控因子,在神经递质的释放过程中发挥关键作用。SNARE蛋白负责将囊泡与突触前膜融合,从而释放神经递质。Complexin通过稳定SNARE复合物,防止囊泡过早融合,从而在突触传递的精确调控中发挥作用。

在哺乳动物的视网膜中,Cplx3主要在视锥细胞中表达,参与视觉信号的传递。研究表明,BMAL1是哺乳动物昼夜节律钟的核心组分,其缺失会显著影响视网膜中视杆细胞和视锥细胞的视觉信息处理。在一项研究中,研究者通过RNA-seq技术分析了视锥细胞中Bmal1基因缺失与野生型视锥细胞之间的基因表达差异,发现Cplx3在Bmal1缺失的视锥细胞中下调了五倍[1]。进一步研究发现,Cplx3在视锥突触处的表达水平在夜间比白天降低了两倍,而在Bmal1缺失的视锥细胞中,Cplx3的表达水平始终较低,不受昼夜节律的影响。这些结果表明,Cplx3的表达受到视锥细胞昼夜节律钟的调控,并且Cplx3的调节可能是昼夜节律钟控制视锥突触传递功能,进而影响视网膜信号处理的一种机制。

除了视网膜,Cplx3还在大脑的其他区域表达,并在神经发育和突触传递中发挥作用。研究表明,Cplx3在出生早期的子板神经元中表达,子板神经元是大脑皮层中最早出生和成熟的细胞之一[2]。Cplx3在子板神经元中的表达模式与其出生日期相关,这表明Cplx3可能在子板神经元的发育和成熟中发挥作用。此外,Cplx3还在小鼠的屏状核复合体中特异性表达,参与屏状核复合体的结构和功能[4]。

Cplx3的表达异常与一些疾病的发生和发展相关。例如,染色体15q24微缺失综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者表现出生长迟缓、智力障碍和特定的面部特征。Cplx3是位于15q24微缺失区域的候选基因之一,可能与该综合征的某些临床表现相关[5]。此外,研究发现,Cplx3的表达水平与神经母细胞瘤的预后相关,Cplx3的表达上调与不良预后相关[3]。

除了在神经系统中发挥作用,Cplx3的表达还受到其他因素的影响。例如,研究发现,咖啡和谷物摄入量与大脑灰质体积(GMV)相关,而Cplx3的表达模式可能与咖啡/谷物摄入量和认知功能之间的共享GMV关联模式有关[7]。此外,Cplx3的表达还与日间嗜睡相关,研究发现,Cplx3基因中的甲基化位点与日间嗜睡相关[6]。

综上所述,Cplx3是一种在神经系统中表达的蛋白质,参与神经递质的释放、神经发育和突触传递。Cplx3的表达受到昼夜节律钟的调控,并在视网膜信号处理中发挥作用。Cplx3的表达异常与一些疾病的发生和发展相关,包括染色体15q24微缺失综合征和神经母细胞瘤。此外,Cplx3的表达还受到其他因素的影响,例如咖啡/谷物摄入量和日间嗜睡。Cplx3的研究有助于深入理解其在神经系统中的功能,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bhoi, Jacob D, Zhang, Zhijing, Janz, Roger, Wu, Jiaqian, Ribelayga, Christophe P. 2020. The SNARE regulator Complexin3 is a target of the cone circadian clock. In The Journal of comparative neurology, 529, 1066-1080. doi:10.1002/cne.25004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783205/
2. Hoerder-Suabedissen, Anna, Molnár, Zoltán. 2012. Molecular diversity of early-born subplate neurons. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 23, 1473-83. doi:10.1093/cercor/bhs137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22628460/
3. Xia, Yuren, Li, Xin, Tian, Xiangdong, Zhao, Qiang. 2021. Identification of a Five-Gene Signature Derived From MYCN Amplification and Establishment of a Nomogram for Predicting the Prognosis of Neuroblastoma. In Frontiers in molecular biosciences, 8, 769661. doi:10.3389/fmolb.2021.769661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34950701/
4. Grimstvedt, Joachim S, Shelton, Andrew M, Hoerder-Suabedissen, Anna, Witter, Menno P, Kentros, Clifford G. 2023. A multifaceted architectural framework of the mouse claustrum complex. In The Journal of comparative neurology, 531, 1772-1795. doi:10.1002/cne.25539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37782702/
5. Magoulas, Pilar L, El-Hattab, Ayman W. 2012. Chromosome 15q24 microdeletion syndrome. In Orphanet journal of rare diseases, 7, 2. doi:10.1186/1750-1172-7-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22216833/
6. Barfield, Richard, Wang, Heming, Liu, Yongmei, Redline, Susan, Sofer, Tamar. . Epigenome-wide association analysis of daytime sleepiness in the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis reveals African-American-specific associations. In Sleep, 42, . doi:10.1093/sleep/zsz101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31139831/
7. Kang, Jujiao, Jia, Tianye, Jiao, Zeyu, Waxman, David, Feng, Jianfeng. . Increased brain volume from higher cereal and lower coffee intake: shared genetic determinants and impacts on cognition and metabolism. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 32, 5163-5174. doi:10.1093/cercor/bhac005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35136970/