Dmxl2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dmxl2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07826

品系全称

C57BL/6JCya-Dmxl2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235380-Dmxl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dmxl2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07826) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Dmx-like 2
基因别称
6330586A12,6430411K14Rik,E130119P06Rik,mKIAA0856
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172771.2 | Ensembl: ENSMUST00000118163
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~579 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444630Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete prenatal lethality.
DMXL2,也称为Dmx-like 2或Rabconnectin-3α,是一种在神经发育和生殖系统中发挥重要作用的基因。DMXL2编码的蛋白质参与了突触传递和神经信号传导,对神经元功能至关重要。此外,DMXL2还在生殖器官中表达,参与生殖细胞的发育和成熟。

DMXL2基因的变异与多种神经发育障碍(NDDs)有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)。一项研究表明,在患有NDDs的个体中发现了多个影响DMXL2基因的罕见拷贝数变异(CNVs)和失功能序列变异[1]。这些变异导致DMXL2基因的功能丧失,从而影响神经发育和神经功能。

除了神经发育障碍,DMXL2基因还与非综合征性听力障碍(NSHI)有关。一项研究发现,在患有NSHI的家族中,DMXL2基因出现了一个新的错义变异,该变异与中度到重度的听力障碍相关[2]。这表明DMXL2基因的变异可能导致听力障碍的发生。

DMXL2基因在哺乳动物生殖系统中也发挥着重要作用。研究发现,DMXL2在雄性和雌性生殖细胞中表达,并且在雄性小鼠的睾丸中,DMXL2的缺失会导致精子数量减少和输精管结构异常[3]。这表明DMXL2基因的缺失可能影响生殖细胞的发育和成熟,进而影响生育能力。

此外,DMXL2基因在嗅觉信息传递中也有一定的作用。研究发现,DMXL2基因的缺失会导致嗅觉信息传递缺陷,并伴随着严重的低血糖症状[3]。这提示DMXL2基因在神经发育和代谢过程中可能发挥着重要作用。

DMXL2基因的变异还与其他疾病有关。例如,DMXL2基因的缺失与青春期发育异常相关,导致性腺发育迟缓和生殖功能障碍[4]。此外,DMXL2基因的变异还与芳香酶过度表达相关,导致乳腺发育异常和男性乳腺发育[5]。

综上所述,DMXL2基因在神经发育、生殖系统和代谢过程中发挥着重要作用。DMXL2基因的变异与多种神经发育障碍、听力障碍、生殖系统疾病和其他疾病有关。深入研究DMXL2基因的功能和变异机制,有助于理解这些疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Costain, Gregory, Walker, Susan, Argiropoulos, Bob, Vorstman, Jacob A S, Scherer, Stephen W. 2019. Rare copy number variations affecting the synaptic gene DMXL2 in neurodevelopmental disorders. In Journal of neurodevelopmental disorders, 11, 3. doi:10.1186/s11689-019-9263-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30732576/
2. Wonkam-Tingang, Edmond, Schrauwen, Isabelle, Esoh, Kevin K, Leal, Suzanne M, Wonkam, Ambroise. 2021. A novel variant in DMXL2 gene is associated with autosomal dominant non-syndromic hearing impairment (DFNA71) in a Cameroonian family. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 246, 1524-1532. doi:10.1177/1535370221999746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33715530/
3. Gobé, Clara, Elzaiat, Maëva, Meunier, Nicolas, Pailhoux, Eric, Pannetier, Maëlle. 2019. Dual role of DMXL2 in olfactory information transmission and the first wave of spermatogenesis. In PLoS genetics, 15, e1007909. doi:10.1371/journal.pgen.1007909. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30735494/
4. Wahab, Fazal, Drummer, Charis, Schlatt, Stefan, Behr, Rüdiger. 2016. Dynamic Regulation of Hypothalamic DMXL2, KISS1, and RFRP Expression During Postnatal Development in Non-Human Primates. In Molecular neurobiology, 54, 8447-8457. doi:10.1007/s12035-016-0329-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27957681/
5. Deberles, Emilie, Durand, Isabelle, Mittre, Hervé, Reznik, Yves, Morera, Julia. 2022. Local aromatase excess with recruitment of unusual promoters of CYP19A1 gene in prepubertal patients with gynecomastia. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 35, 924-930. doi:10.1515/jpem-2021-0757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35667691/