Gldn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gldn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07825

品系全称

C57BL/6JCya-Gldnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235379-Gldn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gldn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07825) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gliomedin
基因别称
CRG-L2,Clom,Colm,Crgl2,Crlg2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177350.5 | Ensembl: ENSMUST00000056740
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~552 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2388361Mice homozygous for a knock-out allele fail to form heminodes without overt neurological abnormalities or alteration in nerve conduction.
GLDN,即gliomedin,是一种重要的细胞粘附分子,在神经系统的发育中起着关键作用。GLDN编码的蛋白质对于形成节结(nodes of Ranvier)至关重要,而节结是神经纤维上钠通道集中的区域,对于神经冲动的高效传导至关重要[5]。此外,GLDN还参与神经胶质细胞和神经元之间的相互作用,这对于维持神经系统的正常功能同样至关重要。

在人类疾病中,GLDN基因的突变与多种疾病相关。首先,GLDN基因的突变与致死性关节挛缩综合征(lethal congenital contracture syndrome,LCCS)相关。LCCS是一种严重的发育障碍,特征是出生时多关节挛缩,患者通常在新生儿期死亡。研究发现,GLDN基因的突变可以导致LCCS,因为GLDN编码的蛋白质对于形成节结和神经系统的正常发育至关重要[2]。然而,最近的研究发现,一些患者即使携带GLDN基因的突变,也能够在新生儿期存活,这表明LCCS的严重程度可能受到其他因素的影响[2]。

其次,GLDN基因的突变还与内脏异位(visceral heterotaxy)相关。内脏异位是一种罕见的遗传性疾病,特征是内脏器官的位置异常。研究发现,GLDN基因的突变可以导致内脏异位,因为GLDN编码的蛋白质对于神经系统的正常发育至关重要,而神经系统的正常发育对于内脏器官的正常定位至关重要[4]。

此外,GLDN基因的突变还与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)相关。研究发现,GLDN基因的突变可以导致CRC,因为GLDN编码的蛋白质对于神经系统的正常发育至关重要,而神经系统的正常发育对于肠道的正常功能至关重要[1]。此外,GLDN基因的表达水平与CRC患者的预后相关,GLDN基因高表达的患者预后较差[1]。

最后,GLDN基因的表达水平与胃癌(gastric cancer,GC)患者的预后相关。研究发现,GLDN基因高表达的患者预后较差,因为GLDN编码的蛋白质可以促进GC细胞的增殖和迁移[3]。

综上所述,GLDN是一种重要的细胞粘附分子,在神经系统的发育中起着关键作用。GLDN基因的突变与多种疾病相关,包括致死性关节挛缩综合征、内脏异位、结直肠癌和胃癌。此外,GLDN基因的表达水平与CRC和GC患者的预后相关。因此,GLDN基因的研究对于深入理解GLDN在神经系统发育和疾病发生中的作用至关重要,对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Chen, Linbo, Lu, Dewen, Sun, Keke, Li, Xianpeng, Xu, Feng. 2019. Identification of biomarkers associated with diagnosis and prognosis of colorectal cancer patients based on integrated bioinformatics analysis. In Gene, 692, 119-125. doi:10.1016/j.gene.2019.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30654001/
2. Wambach, Jennifer A, Stettner, Georg M, Haack, Tobias B, Cole, F Sessions, Steinfeld, Robert. 2017. Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN). In Human mutation, 38, 1477-1484. doi:10.1002/humu.23297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28726266/
3. You, Xue, Wang, Minghe, Wang, Xuejing, Miao, Qingrun, Feng, Ying. 2024. Gliomedin drives gastric cancer cell proliferation and migration, correlating with a poor prognosis. In Heliyon, 10, e38153. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e38153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39347389/
4. Maraval, Julien, Delahaye-Duriez, Andrée, Racine, Caroline, Keren, Boris, Faivre, Laurence. 2024. Expanding MNS1 Heterotaxy Phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 197, e63862. doi:10.1002/ajmg.a.63862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39233552/
5. Maluenda, Jérôme, Manso, Constance, Quevarec, Loic, Devaux, Jérôme, Melki, Judith. 2016. Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis. In American journal of human genetics, 99, 928-933. doi:10.1016/j.ajhg.2016.07.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27616481/