Hoatz-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hoatz-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07824

品系全称

C57BL/6JCya-Hoatzem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235345-Hoatz-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hoatz-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07824) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HOATZ cilia and flagella associated protein
基因别称
4833427G06Rik,Hoatzin
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177702.4 | Ensembl: ENSMUST00000170947
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1593 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921013Mice homozygous for a null allele develop hydrocephalus, male infertility, oligo-astheno-terato-zoospermia, and disorganized axonemes in epdendymal cilia and sperm flagellum.
基因Hoatz,也称为C11orf88,是一种仅在脊椎动物中发现的基因。它编码一个19-kDa的蛋白质,该蛋白质缺乏已知功能的任何结构域。Hoatz基因的缺陷会导致小鼠发生脑积水(一种脑脊液在脑室内积聚的疾病)和少精弱畸精子症(一种影响精子数量的疾病)。Hoatz蛋白的羧基末端片段在多种物种中是保守的,这一片段被认为是功能性的,因为它的突变与疾病的发生有关。

Hoatz蛋白羧基末端片段的结构和功能是研究的热点。研究表明,Hoatz蛋白羧基末端片段是内在无序的,这意味着它没有固定的三维结构。内在无序蛋白是一类重要的蛋白质,它们在细胞内发挥着多种功能,包括信号传导、蛋白质复合物形成和调节蛋白质活性。Hoatz蛋白羧基末端片段与细胞内的热休克蛋白A家族成员相互作用,这可能表明Hoatz在细胞应激反应中发挥作用[1]。

Hoatz基因在运动纤毛和鞭毛的形成中也发挥着重要作用。运动纤毛和鞭毛是细胞表面的小毛发状结构,它们参与细胞运动、物质转运和感觉。Hoatz基因敲除小鼠表现出脑积水和男性不育,这是因为它们的脑室管膜纤毛和精子鞭毛的结构和功能发生了异常。研究还发现,Hoatz蛋白与一些重要的细胞成分相互作用,例如运动纤毛中的糖酵解酶ENO4。在Hoatz基因敲除小鼠的睾丸中,ENO4的不成熟形式在发育中的精子的异常细胞质点中积累,这表明Hoatz蛋白在ENO4的成熟过程中发挥着重要作用[2]。

综上所述,基因Hoatz是一种仅在脊椎动物中发现的基因,它编码的蛋白质在细胞应激反应和运动纤毛/鞭毛的形成中发挥着重要作用。Hoatz基因的缺陷会导致脑积水和男性不育。Hoatz蛋白羧基末端片段与热休克蛋白A家族成员相互作用,这可能表明Hoatz在细胞应激反应中发挥作用。Hoatz蛋白还与糖酵解酶ENO4相互作用,参与ENO4的成熟过程。未来的研究需要进一步阐明Hoatz蛋白在细胞内的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Narita, Keishi, Oyama, Takuji. . Carboxyl Terminus of HOATZ is Intrinsically Disordered and Interacts with Heat Shock Protein A Families. In Protein and peptide letters, 29, 971-978. doi:10.2174/0929866529666220912115544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36098411/
2. Narita, Keishi, Nagatomo, Hiroaki, Kozuka-Hata, Hiroko, Oyama, Masaaki, Takeda, Sen. 2020. Discovery of a Vertebrate-Specific Factor that Processes Flagellar Glycolytic Enolase during Motile Ciliogenesis. In iScience, 23, 100992. doi:10.1016/j.isci.2020.100992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32248064/