智鼠故事 
C57BL/6JCya-Hoatzem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Hoatz-flox
产品编号：
S-CKO-07824
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Hoatz-flox mice (Strain S-CKO-07824) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Hoatzem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-235345-Hoatz-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07824
基因名
Hoatz
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Hoatzin；4833427G06Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1921013 Mice homozygous for a null allele develop hydrocephalus, male infertility, oligo-astheno-terato-zoospermia, and disorganized axonemes in epdendymal cilia and sperm flagellum.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Hoatz位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Hoatz基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Hoatz-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Hoatz基因位于小鼠9号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子到3号外显子，包含约1593个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Hoatz基因功能的丧失。Hoatz-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出脑积水、雄性不育、少弱精子症以及脑室管细胞和精子鞭毛的轴丝紊乱。该模型可用于研究Hoatz基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Hoatz，也称为C11orf88，是一种仅在脊椎动物中发现的基因。它编码一个19-kDa的蛋白质，该蛋白质缺乏已知功能的任何结构域。Hoatz基因的缺陷会导致小鼠发生脑积水（一种脑脊液在脑室内积聚的疾病）和少精弱畸精子症（一种影响精子数量的疾病）。Hoatz蛋白的羧基末端片段在多种物种中是保守的，这一片段被认为是功能性的，因为它的突变与疾病的发生有关。
Hoatz蛋白羧基末端片段的结构和功能是研究的热点。研究表明，Hoatz蛋白羧基末端片段是内在无序的，这意味着它没有固定的三维结构。内在无序蛋白是一类重要的蛋白质，它们在细胞内发挥着多种功能，包括信号传导、蛋白质复合物形成和调节蛋白质活性。Hoatz蛋白羧基末端片段与细胞内的热休克蛋白A家族成员相互作用，这可能表明Hoatz在细胞应激反应中发挥作用[1]。
Hoatz基因在运动纤毛和鞭毛的形成中也发挥着重要作用。运动纤毛和鞭毛是细胞表面的小毛发状结构，它们参与细胞运动、物质转运和感觉。Hoatz基因敲除小鼠表现出脑积水和男性不育，这是因为它们的脑室管膜纤毛和精子鞭毛的结构和功能发生了异常。研究还发现，Hoatz蛋白与一些重要的细胞成分相互作用，例如运动纤毛中的糖酵解酶ENO4。在Hoatz基因敲除小鼠的睾丸中，ENO4的不成熟形式在发育中的精子的异常细胞质点中积累，这表明Hoatz蛋白在ENO4的成熟过程中发挥着重要作用[2]。
综上所述，基因Hoatz是一种仅在脊椎动物中发现的基因，它编码的蛋白质在细胞应激反应和运动纤毛/鞭毛的形成中发挥着重要作用。Hoatz基因的缺陷会导致脑积水和男性不育。Hoatz蛋白羧基末端片段与热休克蛋白A家族成员相互作用，这可能表明Hoatz在细胞应激反应中发挥作用。Hoatz蛋白还与糖酵解酶ENO4相互作用，参与ENO4的成熟过程。未来的研究需要进一步阐明Hoatz蛋白在细胞内的功能和作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Narita, Keishi, Oyama, Takuji. . Carboxyl Terminus of HOATZ is Intrinsically Disordered and Interacts with Heat Shock Protein A Families. In Protein and peptide letters, 29, 971-978. doi:10.2174/0929866529666220912115544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36098411/
2. Narita, Keishi, Nagatomo, Hiroaki, Kozuka-Hata, Hiroko, Oyama, Masaaki, Takeda, Sen. 2020. Discovery of a Vertebrate-Specific Factor that Processes Flagellar Glycolytic Enolase during Motile Ciliogenesis. In iScience, 23, 100992. doi:10.1016/j.isci.2020.100992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32248064/
