Sc5d-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sc5d-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07815

品系全称

C57BL/6JCya-Sc5dem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235293-Sc5d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sc5d-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07815) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sterol-C5-desaturase
基因别称
A830037K02,A830073K23Rik,Sc5dl
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172769.2 | Ensembl: ENSMUST00000052725
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1136 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353611Homozygous null mice died perinatally with increased lathosterol and decreased cholesterol levels. Additionaly, mutant mice presented with bone malformations of the limbs and skull.
Sc5d(sterol C5-desaturase)是一种重要的酶,它在胆固醇生物合成过程中起着关键作用。Sc5d编码的酶催化胆固醇生物合成途径中的关键步骤,将lathosterol转化为7-dehydrocholesterol(7-DHC),这是胆固醇生物合成的前体。Sc5d的突变或缺陷会导致胆固醇代谢紊乱,进而影响多种生物学过程和疾病的发生。

Sc5d的突变或缺陷与多种疾病的发生和发展有关。例如,Sc5d突变与多种颅面骨发育异常有关,如小颌畸形等[2]。Sc5d的缺陷会导致7-DHC的缺乏,进而影响颅面骨的发育和生长。此外,Sc5d的缺陷还与多种癌症的发生和发展有关。研究表明,Sc5d的缺陷会导致7-DHC水平的升高,进而抑制铁死亡的发生,促进肿瘤的生长和转移[1]。此外,Sc5d的缺陷还与多种皮肤疾病的发生和发展有关。Sc5d的缺陷会导致7-DHC的缺乏,进而影响维生素D3的合成,导致皮肤疾病的发生[3]。

Sc5d的调控机制也非常复杂。研究表明,Sc5d的表达受到多种因素的调控,如胆固醇水平、细胞因子、激素等[4]。此外,Sc5d还受到多种表观遗传调控机制的影响,如组蛋白修饰、非编码RNA等[5]。这些调控机制共同影响Sc5d的表达和活性,进而影响胆固醇的合成和代谢。

综上所述,Sc5d是一种重要的胆固醇生物合成酶,其突变或缺陷与多种疾病的发生和发展有关。Sc5d的调控机制也非常复杂,受到多种因素的调控。深入研究Sc5d的生物学功能和调控机制,有助于深入理解胆固醇代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Li, Yaxu, Ran, Qiao, Duan, Qiuhui, Jiang, Xuejun, Wang, Ping. 2024. 7-Dehydrocholesterol dictates ferroptosis sensitivity. In Nature, 626, 411-418. doi:10.1038/s41586-023-06983-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38297130/
2. Iwaya, Chihiro, Suzuki, Akiko, Iwata, Junichi. 2023. Loss of Sc5d results in micrognathia due to a failure in osteoblast differentiation. In Journal of advanced research, 65, 153-165. doi:10.1016/j.jare.2023.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38086515/
3. Makarova, Anastasia M, Pasta, Saloni, Watson, Gordon, Shackleton, Cedric, Epstein, Ervin H. 2017. Attenuation of UVR-induced vitamin D3 synthesis in a mouse model deleted for keratinocyte lathosterol 5-desaturase. In The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 171, 187-194. doi:10.1016/j.jsbmb.2017.03.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28330720/
4. Sugawara, T, Fujimoto, Y, Ishibashi, T. . Molecular cloning and structural analysis of human sterol C5 desaturase. In Biochimica et biophysica acta, 1533, 277-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11731337/
5. Cao, Xiufei, Fang, Wei, Li, JiaMin, Mai, Kangsen, Ai, Qinghui. 2022. Long noncoding RNA lincsc5d regulates hepatic cholesterol synthesis by modulating sterol C5 desaturase in large yellow croaker. In Comparative biochemistry and physiology. Part B, Biochemistry & molecular biology, 263, 110800. doi:10.1016/j.cbpb.2022.110800. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36167286/