Foxred1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Foxred1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07809

品系全称

C57BL/6JCya-Foxred1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235169-Foxred1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Foxred1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07809) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAD-dependent oxidoreductase domain containing 1
基因别称
TEG-23,Tex23
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172291.2 | Ensembl: ENSMUST00000043805
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2508 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FOXRED1,全称Flavin adenine dinucleotide (FAD)-dependent oxidoreductase domain-containing protein 1,是一种线粒体靶向的FAD依赖性氧化还原酶。它作为线粒体氧化磷酸化系统(OXPHOS)中复杂I(NADH:ubiquinone oxidoreductase)的组装因子,对于复杂I的正确组装和功能发挥至关重要[1,2]。FOXRED1的突变会导致复杂I的缺陷,进而引发一系列线粒体疾病,如 Leigh综合征、婴儿型脑肌病等[3,4,5]。

复杂I是呼吸链中的第一个也是最大的酶,由核基因和线粒体基因编码的44个亚基组成,其组装过程高度复杂,需要至少15个额外的核编码组装因子参与。FOXRED1作为其中的一个组装因子,参与复杂I组装的中后期阶段。在FOXRED1突变的患者细胞中,成熟复杂I的水平明显下降,且检测到一个较小的约475 kDa的亚复合物。这表明FOXRED1在复杂I的组装过程中起着关键作用,其突变会导致复杂I的缺陷[2]。

FOXRED1突变还会导致多种临床表型,如共济失调、癫痫、精神运动发育迟缓、先天性乳酸酸中毒、脑室周围囊肿等[1,4,8]。这些临床表型的多样性反映了FOXRED1突变导致的复杂I缺陷的严重程度和影响范围的不同。

此外,FOXRED1的突变还与其他疾病相关,如肥胖症和类风湿性关节炎。在肥胖症患者中,FOXRED1的表达水平与对耐力训练的反应性相关。在类风湿性关节炎患者中,FOXRED1被鉴定为易感基因之一[6,7]。

综上所述,FOXRED1作为一种重要的线粒体组装因子,其突变会导致复杂I的缺陷,引发多种线粒体疾病。FOXRED1的突变还与其他疾病相关,如肥胖症和类风湿性关节炎。FOXRED1的研究有助于深入理解复杂I的组装机制和线粒体疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Barbosa-Gouveia, Sofia, González-Vioque, Emiliano, Borges, Filipa, Rodenburg, Richard, Couce, María Luz. 2019. Identification and Characterization of New Variants in FOXRED1 Gene Expands the Clinical Spectrum Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency. In Journal of clinical medicine, 8, . doi:10.3390/jcm8081262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31434271/
2. Formosa, Luke E, Mimaki, Masakazu, Frazier, Ann E, Stroud, David A, Ryan, Michael T. 2015. Characterization of mitochondrial FOXRED1 in the assembly of respiratory chain complex I. In Human molecular genetics, 24, 2952-65. doi:10.1093/hmg/ddv058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25678554/
3. Salama, Mohamed, El-Desouky, Sara, Alsayed, Aziza, Taalab, Yasmeen, Mohamed, Wael. 2018. FOXRED1 silencing in mice: a possible animal model for Leigh syndrome. In Metabolic brain disease, 34, 367-372. doi:10.1007/s11011-018-0334-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30392038/
4. El-Desouky, Sara, Taalab, Yasmeen M, El-Gamal, Mohamed, Mohamed, Wael, Salama, Mohamed. . Animal Model for Leigh Syndrome. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2011, 451-464. doi:10.1007/978-1-4939-9554-7_27. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31273716/
5. Lemire, Bernard D. 2015. Evolution of FOXRED1, an FAD-dependent oxidoreductase necessary for NADH:ubiquinone oxidoreductase (Complex I) assembly. In Biochimica et biophysica acta, 1847, 451-457. doi:10.1016/j.bbabio.2015.01.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25681241/
6. Kovac, Leona, Goj, Thomas, Ouni, Meriem, Weigert, Cora, Schürmann, Annette. . Skeletal Muscle Gene Expression Signatures of Obese High and Low Responders to Endurance Exercise Training. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 109, 1318-1327. doi:10.1210/clinem/dgad677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37988600/
7. Wu, Cuiyan, Tan, Sijian, Liu, Li, Wen, Yan, Zhang, Feng. 2021. Transcriptome-wide association study identifies susceptibility genes for rheumatoid arthritis. In Arthritis research & therapy, 23, 38. doi:10.1186/s13075-021-02419-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33482886/
8. Apatean, Delia, Rakic, Bojana, Brunel-Guitton, Catherine, Patel, Millan, Stockler-Ipsiroglu, Sylvia. 2019. Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex 1 deficiency. In Molecular genetics and metabolism reports, 19, 100472. doi:10.1016/j.ymgmr.2019.100472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31065540/