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Chmp1a-flox 基因敲除小鼠

Chmp1a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chmp1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07778

品系全称

C57BL/6JCya-Chmp1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-234852-Chmp1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chmp1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07778) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
charged multivesicular body protein 1A
基因别称
2900018H07Rik，Pcoln3
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145606.3 | Ensembl: ENSMUST00000000759
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1715 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920159Homozygous null mice die perinatally exhibiting small size and neurodevelopmental defects including cerebellar, telencephalon and olfactory bulb hypoplasia, microcephaly, thin cerebral cortex, small basal ganglia and reduced neuronal precursor proliferation, with evidence of disrupted Shh signaling.
更多信息
CHMP1A，也称为Charged multivesicular body protein 1A，是Endosomal Sorting Complex Required for Transport-III（ESCRT-III）复合物的一个亚单位。ESCRT-III复合物在细胞内负责调控蛋白质的运输和降解，以及细胞膜的重塑过程。CHMP1A在这一过程中发挥着重要的作用，它参与多泡体（MVB）的形成和蛋白质的降解。MVB是细胞内一种负责内吞作用和蛋白质降解的膜结构，它通过将蛋白质包裹在囊泡中，然后将这些囊泡运输到溶酶体进行降解。

CHMP1A不仅在细胞内吞作用和蛋白质降解中发挥作用，还与多种疾病的发生发展密切相关。例如，CHMP1A已被证实是一种肿瘤抑制基因，在多种肿瘤细胞中发挥着抑制肿瘤细胞增殖和促进肿瘤细胞凋亡的作用。在肾细胞癌（RCC）中，CHMP1A的表达水平显著低于正常肾细胞，而抑制CHMP1A的表达则会导致正常肾细胞发生肿瘤形成[2]。此外，CHMP1A还被发现与克罗恩病（CD）的发生发展有关。通过单细胞转录组分析，研究人员发现CHMP1A在CD患者的肠道组织中表达上调，并且与疾病的炎症程度相关[1]。

除了与肿瘤和炎症性疾病相关外，CHMP1A还与神经退行性疾病的发生发展有关。例如，在帕金森病（PD）中，CHMP1A已被发现是一种新的候选基因，其突变可能与PD的发生有关[3]。此外，CHMP1A的突变还与脑桥小脑发育不全（PCH）的发生有关。CHMP1A的突变会导致脑桥和小脑发育不全，从而导致患者出现严重的神经发育迟缓和运动障碍[4]。

CHMP1A的生物学功能和疾病相关性研究取得了显著的进展，但仍有许多问题需要进一步探究。例如，CHMP1A在肿瘤和炎症性疾病中的作用机制仍需深入研究，以及CHMP1A在神经退行性疾病中的具体作用也需要进一步明确。此外，CHMP1A的调控机制也需要进一步研究，以期为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述，CHMP1A是一种重要的ESCRT-III复合物亚单位，参与调控细胞内吞作用和蛋白质降解，以及细胞膜的重塑过程。CHMP1A在肿瘤、炎症性疾病和神经退行性疾病的发生发展中发挥着重要的作用，但其具体的生物学功能和调控机制仍需进一步研究。

参考文献：
1. Kong, Lingjia, Pokatayev, Vladislav, Lefkovith, Ariel, Deguine, Jacques, Xavier, Ramnik J. 2023. The landscape of immune dysregulation in Crohn's disease revealed through single-cell transcriptomic profiling in the ileum and colon. In Immunity, 56, 444-458.e5. doi:10.1016/j.immuni.2023.01.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36720220/
2. You, Zhenqiang, Xin, Yanfei, Liu, Yan, Han, Bin, Xuan, Yaoxian. 2012. Chmp1A acts as a tumor suppressor gene that inhibits proliferation of renal cell carcinoma. In Cancer letters, 319, 190-196. doi:10.1016/j.canlet.2012.01.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22261332/
3. Gialluisi, Alessandro, Reccia, Mafalda Giovanna, Modugno, Nicola, Ciullo, Marina, Esposito, Teresa. 2021. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease. In Molecular neurodegeneration, 16, 35. doi:10.1186/s13024-021-00455-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34148545/
4. Sakamoto, Masamune, Shiiki, Toshihide, Matsui, Shuji, Mizuguchi, Takeshi, Matsumoto, Naomichi. 2022. A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8. In Journal of human genetics, 68, 247-253. doi:10.1038/s10038-022-01098-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36509868/

资料下载

S-CKO-07778_6J_234852_Chmp1a_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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