Klhdc4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Klhdc4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07773

品系全称

C57BL/6JCya-Klhdc4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-234825-Klhdc4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Klhdc4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07773) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch domain containing 4
基因别称
G430025P05Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145605.2 | Ensembl: ENSMUST00000045884
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~903 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KLHDC4,也称为Kelch domain containing 4,是一种包含Kelch结构域的蛋白质编码基因。Kelch结构域是一种保守的蛋白质结构域,广泛存在于多种蛋白质中,并在细胞信号转导、细胞骨架调节和蛋白质降解等生物学过程中发挥重要作用。KLHDC4在多种人类疾病中发挥重要作用,包括胃癌、鼻咽癌、肾细胞癌等。

KLHDC4在胃癌的发生发展中发挥重要作用。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,KLHDC4基因中的非同义变异rs2303771与胃癌风险显著相关。进一步分析发现,KLHDC4基因表达上调与胃癌的发生发展密切相关。此外,KLHDC4还参与调节胃癌细胞中的细胞信号通路,影响肿瘤的发生和进展[1]。

KLHDC4在鼻咽癌的发生发展中发挥重要作用。研究发现,KLHDC4在鼻咽癌组织中表达上调,并且与患者的预后不良相关。此外,KLHDC4基因中的罕见变异Glu510Lys与鼻咽癌风险增加相关,并且该变异能够增强KLHDC4的致瘤作用,促进肿瘤的转移和侵袭。机制研究表明,Glu510Lys变异通过增强KLHDC4与Vimentin的相互作用,促进上皮-间质转化过程,从而促进肿瘤的转移[2]。

KLHDC4在肾细胞癌的发生发展中发挥重要作用。研究发现,KLHDC4基因中的选择性剪接事件与肾细胞癌患者的预后相关。KLHDC4基因的选择性剪接事件可能通过影响KLHDC4的表达水平和功能,进而影响肾细胞癌的发生发展和患者的预后[3]。

KLHDC4在认知功能中也发挥重要作用。研究发现,KLHDC4基因的DNA甲基化水平与认知功能相关。KLHDC4基因的DNA甲基化水平可能通过影响KLHDC4的表达水平和功能,进而影响认知功能[4]。

综上所述,KLHDC4是一种重要的蛋白质编码基因,在多种人类疾病和生物学过程中发挥重要作用。KLHDC4的研究有助于深入理解相关疾病的发病机制和生物学功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pyun, Hyojin, Gunathilake, Madhawa, Lee, Jeonghee, Sung, Joohon, Kim, Jeongseon. 2023. Functional Annotation and Gene Set Analysis of Gastric Cancer Risk Loci in a Korean Population. In Cancer research and treatment, 56, 191-198. doi:10.4143/crt.2022.958. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37340842/
2. Cheng, Xi-Xi, Lin, Guo-Wang, Zhou, Ya-Qing, Luo, Chun-Ling, Bei, Jin-Xin. 2024. A rare KLHDC4 variant Glu510Lys is associated with genetic susceptibility and promotes tumor metastasis in nasopharyngeal carcinoma. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, , . doi:10.1016/j.jgg.2024.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706520/
3. Chen, Tao, Zheng, Wenzhong, Chen, Jianbo, Li, Xianxin, Tan, Zhengling. 2019. Systematic analysis of survival-associated alternative splicing signatures in clear cell renal cell carcinoma. In Journal of cellular biochemistry, 121, 4074-4084. doi:10.1002/jcb.29590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886566/
4. Mohammadnejad, Afsaneh, Soerensen, Mette, Baumbach, Jan, Hjelmborg, Jacob V B, Tan, Qihua. 2021. Novel DNA methylation marker discovery by assumption-free genome-wide association analysis of cognitive function in twins. In Aging cell, 20, e13293. doi:10.1111/acel.13293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33528912/