Slc38a8-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc38a8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07769

品系全称

C57BL/6JCya-Slc38a8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-234788-Slc38a8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc38a8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07769) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 38, member 8
基因别称
Gm587
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001009950.1 | Ensembl: ENSMUST00000036748
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~699 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685433Mice homozygous for a null allele exhibit reduced susceptibility to FMDV or EV71-infection with reduced aspartate response, viral titers, and mortality.
SLC38A8基因编码一个名为SNAT8的蛋白质,这是一种神经元特异性溶质载体蛋白,属于溶质载体38家族(SLC38)成员。SLC38A8蛋白在脑组织中广泛表达,尤其在神经元中,包括兴奋性和抑制性神经元。该蛋白的主要功能是作为谷氨酰胺转运蛋白,参与细胞内谷氨酰胺和谷氨酸的代谢过程。谷氨酰胺是大脑中重要的神经递质谷氨酸的前体,而谷氨酸在神经信号的传递中起着关键作用。

SLC38A8基因突变与多种眼部疾病有关,其中最显著的是FHONDA综合征(Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defects, and Anterior Segment Dysgenesis),这是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现为视锥细胞发育不良、先天性眼球震颤和视神经交叉缺陷。FHONDA综合征的患者通常没有色素沉着缺陷,这与其他类型的白化病不同,后者通常伴随色素沉着减少[2][3][5]。

研究发现,SLC38A8基因突变导致的疾病通常表现为严重的视锥细胞发育不良,这可能是由于SLC38A8突变影响了视网膜的发育和成熟。此外,SLC38A8基因突变还可能导致视神经交叉缺陷和前段发育不良,这些特征在SLC38A8突变的患者中更为常见[4]。

SLC38A8基因突变还可能与其他眼部疾病有关,如黄斑发育不良。研究发现,SLC38A8基因突变与黄斑发育不良有关,这种疾病会导致视力下降和视功能障碍。此外,SLC38A8基因突变还可能与其他遗传性疾病有关,如Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征,这些疾病通常伴随色素沉着减少和眼部异常[1]。

SLC38A8基因突变导致的疾病通常表现为严重的视力下降和视功能障碍。目前,尚无针对SLC38A8基因突变引起的疾病的治疗方法。然而,随着基因编辑技术的发展,未来可能会出现针对SLC38A8基因突变的基因治疗。此外,SLC38A8基因突变的研究还有助于深入理解视网膜发育和成熟的机制,为其他眼部疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bakker, Reinier, Wagstaff, Ellie L, Kruijt, Charlotte C, van Genderen, Maria M, Bergen, Arthur A. 2022. The retinal pigmentation pathway in human albinism: Not so black and white. In Progress in retinal and eye research, 91, 101091. doi:10.1016/j.preteyeres.2022.101091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35729001/
2. Poulter, James A, Al-Araimi, Musallam, Conte, Ivan, Inglehearn, Chris F, Toomes, Carmel. 2013. Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism. In American journal of human genetics, 93, 1143-50. doi:10.1016/j.ajhg.2013.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24290379/
3. Weiner, Chen, Hecht, Idan, Rotenstreich, Ygal, Shomron, Noam, Pras, Eran. 2020. The pathogenicity of SLC38A8 in five families with foveal hypoplasia and congenital nystagmus. In Experimental eye research, 193, 107958. doi:10.1016/j.exer.2020.107958. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32032626/
4. Kuht, Helen J, Han, Jinu, Maconachie, Gail D E, Lim, Hyun Taek, Thomas, Mervyn G. . SLC38A8 mutations result in arrested retinal development with loss of cone photoreceptor specialization. In Human molecular genetics, 29, 2989-3002. doi:10.1093/hmg/ddaa166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32744312/
5. Schiff, Elena R, Tailor, Vijay K, Chan, Hwei Wuen, Webster, Andrew R, Moosajee, Mariya. 2021. Novel Biallelic Variants and Phenotypic Features in Patients with SLC38A8-Related Foveal Hypoplasia. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22031130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33498813/