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Cmtr2-flox 基因敲除小鼠

Cmtr2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cmtr2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07761

品系全称

C57BL/6JCya-Cmtr2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-234728-Cmtr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cmtr2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07761) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cap methyltransferase 2
基因别称
C730036L12Rik，Ftsjd1，MTr2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146215 | Ensembl: ENSMUST00000056972
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
CMTR2，全称为Cap-proximal methyltransferase 2，是一种RNA甲基转移酶，负责催化真核细胞RNA 5'端第二个核苷酸的2'-O-甲基化。RNA的5'端帽结构对于RNA的稳定性和翻译效率至关重要，而CMTR2的催化作用则是这一结构形成的关键步骤之一。此外，这种修饰还可能影响RNA的剪接、转运和降解，从而对基因表达调控起到重要作用。

RNA的5'端帽结构由一个7-甲基鸟苷（m7G）和一个5'-5'三磷酸桥接的核苷酸组成。在哺乳动物中，CMTR1和CMTR2分别负责第一个（cap1）和第二个（cap2）核苷酸的2'-O-甲基化。这些修饰标记RNA为“自我”，从而阻止先天免疫反应途径的激活。研究表明，小鼠中CMTR1或CMTR2的缺失会导致胚胎死亡，表明这些修饰在基因调控中具有重要作用，而不仅仅是帮助细胞转录本逃避先天免疫系统[2]。

CMTR2的突变或异常表达可能与多种疾病的发生发展有关。例如，研究表明，CMTR2的罕见错义和功能丧失突变与肺癌和皮肤黑色素瘤的风险增加相关[1]。此外，CMTR2的异常表达还可能与结直肠癌的进展相关[3]。这些发现提示，CMTR2可能是癌症治疗和预防的潜在靶点。

除了在癌症中的作用，CMTR2还可能与胚胎发育和生育能力有关。研究表明，CMTR2的缺失会导致小鼠胚胎死亡，而条件性删除CMTR1会导致生殖细胞系不孕，这表明这些修饰在基因调控中具有重要作用[2]。

综上所述，CMTR2是一种重要的RNA甲基转移酶，参与催化真核细胞RNA 5'端第二个核苷酸的2'-O-甲基化。这种修饰不仅对RNA的稳定性和翻译效率至关重要，还可能影响RNA的剪接、转运和降解，从而对基因表达调控起到重要作用。CMTR2的突变或异常表达可能与多种疾病的发生发展有关，包括癌症、胚胎发育和生育能力。因此，CMTR2的研究对于深入理解RNA修饰的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ivarsdottir, Erna V, Gudmundsson, Julius, Tragante, Vinicius, Gudbjartsson, Daniel F, Stefansson, Kari. 2024. Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes. In Nature genetics, 56, 2422-2433. doi:10.1038/s41588-024-01966-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39472694/
2. Dohnalkova, Michaela, Krasnykov, Kyrylo, Mendel, Mateusz, Homolka, David, Pillai, Ramesh S. 2023. Essential roles of RNA cap-proximal ribose methylation in mammalian embryonic development and fertility. In Cell reports, 42, 112786. doi:10.1016/j.celrep.2023.112786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37436893/
3. Kim, Dae Won, Kim, Young-Chul, Kovari, Bence P, Imanirad, Iman, Kim, Richard D. 2024. Biomarker Analysis from a Phase I/Ib Study of Regorafenib and Nivolumab in Mismatch Repair-Proficient Advanced Refractory Colorectal Cancer. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16030556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38339307/

资料下载

S-CKO-07761_6J_234728_Cmtr2_Exon 2_strategy.pdf
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