Rtbdn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rtbdn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07741

品系全称

C57BL/6JCya-Rtbdnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-234542-Rtbdn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rtbdn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07741) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retbindin
基因别称
A330096I21Rik,Rtbnd
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144929 | Ensembl: ENSMUST00000067472
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443686Targeted inactivation of this gene reduces flavin levels in the neural retina and leads to progressive and dose-dependent retinal photoreceptor degeneration of both rods and cones.
Rtbdn,也称为Retbindin,是一种视网膜特异性核黄素结合蛋白。Rtbdn基因位于人类染色体19上,编码一种在视网膜中高度表达的蛋白质。Rtbdn蛋白的主要功能是维持视网膜中核黄素的水平,核黄素是细胞能量生成、氧化应激反应和整体稳态所必需的维生素。Rtbdn在视网膜健康和疾病中发挥着重要作用,特别是在视网膜变性过程中。

研究表明,Rtbdn在视网膜变性过程中具有保护作用。在一种与视网膜锥杆营养不良相关的R172W突变的光感受器跨膜蛋白Prph2模型中,Rtbdn的表达水平显著上调,表明Rtbdn在视网膜变性性疾病中发挥保护作用。此外,在缺乏Rtbdn的小鼠中,视网膜变性的程度显著加重,表明Rtbdn在维持视网膜结构和功能方面发挥着重要作用。这些研究结果提示,Rtbdn可能在保护视网膜免受与未结合的核黄素相关的光毒性方面发挥重要作用[1]。

Rtbdn在视网膜变性中的作用可能比之前认为的更为复杂。在Rtbdn缺乏的视网膜中,核黄素水平降低,而在缺乏Rtbdn的R172W突变小鼠中,核黄素水平升高。这表明Rtbdn在维持视网膜中核黄素水平方面发挥着重要作用,并且其功能可能受到其他因素的影响[1]。

Rtbdn在视网膜变性中的作用可能受到疾病机制的影响。在视网膜色素变性和锥杆营养不良模型中,Rtbdn的表达水平显著上调。在缺乏Rtbdn的小鼠中,视网膜变性的程度显著加重,表明Rtbdn在维持视网膜结构和功能方面发挥着重要作用。这些研究结果提示,Rtbdn可能在不同的视网膜变性模型中发挥保护作用[2]。

Rtbdn在视网膜中的作用不仅限于视网膜变性。Rtbdn在光感受器中的定位提示其可能参与光感受器的视觉循环。在缺乏Rtbdn的小鼠中,光感受器对光损伤的敏感性降低,但同时也表现出视网膜过早老化的迹象。这表明Rtbdn在维持视网膜稳态方面发挥着重要作用,其功能可能受到年龄和光损伤等因素的影响[4]。

除了在视网膜中的作用,Rtbdn还与肿瘤微环境和预后指标相关。在食管癌中,Rtbdn的表达水平与患者生存期相关。Rtbdn的表达水平与多种肿瘤相关基因的表达水平相关,表明Rtbdn可能参与肿瘤的发生和发展[3]。

综上所述,Rtbdn是一种在视网膜中高度表达的核黄素结合蛋白,在视网膜健康和疾病中发挥着重要作用。Rtbdn在视网膜变性过程中具有保护作用,但其功能可能受到其他因素的影响。Rtbdn在视网膜中的作用可能受到疾病机制的影响,并且在光感受器的视觉循环中也发挥着重要作用。此外,Rtbdn还与肿瘤微环境和预后指标相关,提示其在肿瘤发生和发展中可能发挥重要作用。

参考文献:
1. Genc, Ayse M, Makia, Mustafa S, Sinha, Tirthankar, Al-Ubaidi, Muayyad R, Naash, Muna I. . Elimination of a Retinal Riboflavin Binding Protein Exacerbates Degeneration in a Model of Cone-Rod Dystrophy. In Investigative ophthalmology & visual science, 61, 17. doi:10.1167/iovs.61.6.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32516403/
2. Genc, Ayse M, Makia, Mustafa S, Sinha, Tirthankar, Al-Ubaidi, Muayyad R, Naash, Muna I. 2020. Retbindin: A riboflavin Binding Protein, Is Critical for Photoreceptor Homeostasis and Survival in Models of Retinal Degeneration. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21218083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33138244/
3. Wu, Yinghong, Hu, Wenjie, Jia, Zhihong, Peng, Liang, Wang, Renjie. 2024. Impact of Extracellular Matrix-Related Genes on the Tumor Microenvironment and Prognostic Indicators in Esophageal Cancer: A Comprehensive Analytical Study. In Genetics research, 2024, 3577395. doi:10.1155/2024/3577395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39139739/
4. Fan, Jianguo, Rajapakse, Dinusha, Peterson, Katherine, Dong, Lijin, Wistow, Graeme. 2021. Retbindin mediates light-damage in mouse retina while its absence leads to premature retinal aging. In Experimental eye research, 209, 108698. doi:10.1016/j.exer.2021.108698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34228964/