Csgalnact1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Csgalnact1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07724

品系全称

C57BL/6JCya-Csgalnact1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-234356-Csgalnact1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csgalnact1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07724) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因全称
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
基因别称
4732435N03Rik,CSGalNAcT-1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172753 | Ensembl: ENSMUST00000078350
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442354Mice homozygous for a null allele exhibit decreased body weight and length, short limbs, abnormal cartilage development, impaired intramembranous ossification in the skull, round head, short face, abnormal calvaria, eye defects, cleft lip and palate, malocclusion, scoliosis, joint laxity, and skin hyperextension.
Csgalnact1(Chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1)是一种编码软骨素硫酸盐N-乙酰半乳糖胺基转移酶1的基因。该基因在软骨素硫酸盐链的生物合成中发挥着重要作用,软骨素硫酸盐是糖胺聚糖(GAGs)的一种,广泛存在于细胞外基质中。GAGs是细胞外基质的重要组成部分,参与多种生物学过程,如细胞信号传导、细胞粘附、细胞迁移和炎症反应等。

Csgalnact1基因的突变与多种骨骼和结缔组织疾病相关。例如,参考文献[1]报道了两个病例,其中一个儿童患者因为Csgalnact1基因的双等位基因突变而表现出轻度的骨骼发育不良、关节松弛和下肢轴向异常。另一个病例则是在一个婴儿身上发现的,该婴儿因为Csgalnact1基因的双等位基因突变而表现出短小身材、关节松弛和放射学特征,类似于Desbuquois发育不良(DD)。这些研究表明,Csgalnact1基因的突变可能导致骨骼发育不良和关节松弛。

除了骨骼和结缔组织疾病,Csgalnact1基因的表达异常还与慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关。参考文献[2]研究了来自骨髓、脂肪组织和肺组织的间充质干细胞(MSCs)在COPD患者和健康对照者中的基因表达谱。研究发现,COPD患者的MSCs中,Csgalnact1基因的表达显著下调,提示Csgalnact1可能在COPD的发病机制中发挥重要作用。

Csgalnact1基因的表达异常还与心脏毒性相关。参考文献[3]报道了在阿霉素诱导的心脏毒性(DIC)中,Csgalnact1基因的表达显著上调,提示Csgalnact1可能参与了DIC的发病过程。此外,该研究还发现Csgalnact1基因的表达与DIC中的免疫细胞浸润相关。

除了在骨骼、肺和心脏疾病中的作用,Csgalnact1基因的表达异常还与自身免疫性疾病和肝病相关。参考文献[4]报道了Csgalnact1基因的表达在桥本甲状腺炎(HT)和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者中显著上调,提示Csgalnact1可能在HT和NAFLD的发病机制中发挥重要作用。

Csgalnact1基因的表达异常还与口腔癌相关。参考文献[5]报道了在口腔癌患者中,Csgalnact1基因的拷贝数缺失率为12.1%,提示Csgalnact1基因的缺失可能与口腔癌的发生相关。

此外,Csgalnact1基因的表达异常还与多发性骨髓瘤(MM)的预后相关。参考文献[6]和[7]报道了Csgalnact1基因的表达在MM患者中显著上调,且与不良预后相关。这些研究结果表明,Csgalnact1基因的表达异常可能参与了MM的发生和发展过程。

综上所述,Csgalnact1基因在多种疾病的发生和发展过程中发挥重要作用,包括骨骼和结缔组织疾病、肺疾病、心脏疾病、自身免疫性疾病、肝病和恶性肿瘤等。Csgalnact1基因的表达异常可能通过影响细胞外基质成分的合成和功能,以及参与细胞信号传导和免疫细胞浸润等途径,导致疾病的发病和发展。因此,Csgalnact1基因可能成为这些疾病诊断、治疗和预后评估的潜在生物标志物和治疗靶点。

参考文献:
1. Meyer, R, Schacht, S, Buschmann, L, Kurth, I, Elbracht, M. 2019. Biallelic CSGALNACT1-mutations cause a mild skeletal dysplasia. In Bone, 127, 446-451. doi:10.1016/j.bone.2019.07.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31325655/
2. Kruk, Dennis, Yeung, Anna C Y, Faiz, Alen, Rojas, Mauricio, Heijink, Irene H. 2023. Gene expression profiles in mesenchymal stromal cells from bone marrow, adipose tissue and lung tissue of COPD patients and controls. In Respiratory research, 24, 22. doi:10.1186/s12931-023-02314-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36681830/
3. Huang, Chao, Pei, Jixiang, Li, Daisong, Lian, Zhexun, Chu, Xian-Ming. 2024. Analysis and Validation of Critical Signatures and Immune Cell Infiltration Characteristics in Doxorubicin-Induced Cardiotoxicity by Integrating Bioinformatics and Machine Learning. In Journal of inflammation research, 17, 669-685. doi:10.2147/JIR.S444600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38328563/
4. Li, Dairui, Zhang, Zeji, Zhang, Cheng, Chen, Chen, Peng, Xinzhi. 2024. Unraveling the connection between Hashimoto's Thyroiditis and non-alcoholic fatty liver disease: exploring the role of CD4+central memory T cells through integrated genetic approaches. In Endocrine, 85, 751-765. doi:10.1007/s12020-024-03745-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38400881/
5. Yong, Zachary Wei Ern, Zaini, Zuraiza Mohamad, Kallarakkal, Thomas George, Tay, Keng Kiong, Zain, Rosnah Binti. 2014. Genetic alterations of chromosome 8 genes in oral cancer. In Scientific reports, 4, 6073. doi:10.1038/srep06073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25123227/
6. Chen, Xiaotong, Liu, Lintao, Chen, Mengping, Jiang, Jinxing, Hou, Jian. 2021. A Five-Gene Risk Score Model for Predicting the Prognosis of Multiple Myeloma Patients Based on Gene Expression Profiles. In Frontiers in genetics, 12, 785330. doi:10.3389/fgene.2021.785330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34917133/
7. Qi, Tingting, Qu, Jian, Tu, Chao, Wang, Jiaojiao, Qu, Qiang. 2020. Super-Enhancer Associated Five-Gene Risk Score Model Predicts Overall Survival in Multiple Myeloma Patients. In Frontiers in cell and developmental biology, 8, 596777. doi:10.3389/fcell.2020.596777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33344452/