Asphd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Asphd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07689

品系全称

C57BL/6JCya-Asphd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233879-Asphd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asphd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07689) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aspartate beta-hydroxylase domain containing 1
基因别称
A830007L07Rik,Gm168
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347657.2 | Ensembl: ENSMUST00000106340
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1119 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ASPHD1,即Aspartate β-Hydroxylase Domain Containing 1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。ASPHD1编码的蛋白包含一个天冬氨酸β-羟基化酶结构域,该结构域通常与参与蛋白质折叠和修饰的酶相关。尽管ASPHD1的确切生物学功能尚未完全阐明,但已有研究显示其可能在癌症发生发展中扮演关键角色。

ASPHD1在结直肠癌(CRC)中的表达水平与患者的预后密切相关。一项基于机器学习的整合生物信息学研究发现,ASPHD1在CRC患者中表达上调,且其表达水平与患者的生存时间相关。在CRC早期和晚期阶段,分别鉴定出3576个和2985个差异表达基因(DEGs),其中ASPHD1被确认为一个潜在的预后生物标志物[1]。进一步的研究表明,ASPHD1的表达水平与患者的免疫浸润程度相关,表明ASPHD1可能参与调节肿瘤免疫微环境。此外,ASPHD1的表达还与多种免疫细胞和免疫相关因子有关,如CD4+、CD8+ T细胞、肥大细胞、Th2细胞和树突状细胞,以及免疫检查点分子CTLA4和CD276[2]。

ASPHD1在皮肤黑色素瘤(SKCM)中的作用也得到了研究。研究表明,ASPHD1在SKCM组织和细胞中的表达水平显著上调,且其表达水平与患者的总生存期相关。ASPHD1的表达还与多种细胞发育调控和肿瘤发生相关通路有关,如细胞周期、DNA复制、DNA损伤修复和细胞凋亡等。此外,ASPHD1的表达还与免疫细胞的浸润程度相关,提示ASPHD1可能参与调节SKCM的免疫微环境[3]。

除了在CRC和SKCM中的作用外,ASPHD1还与其他类型的癌症相关。例如,在结肠癌中,ASPHD1被纳入了一个包含12个内质网应激反应基因(ERSRGs)的预后模型,该模型能够预测患者的预后和免疫治疗反应。该模型基于TCGA数据库的结肠癌转录组数据构建,其中ASPHD1是12个ERSRGs之一[4]。

在非特异性慢性低背痛(cLBP)中,ASPHD1的DNA甲基化水平也发生了改变。研究表明,cLBP患者的ASPHD1基因发生了低甲基化,这可能与疼痛处理过程中神经元发育/分化的表观遗传调控有关[5]。

综上所述,ASPHD1在多种癌症中发挥重要作用,包括结直肠癌、皮肤黑色素瘤和结肠癌等。ASPHD1的表达水平与患者的预后相关,且其表达还与免疫浸润程度相关,提示ASPHD1可能参与调节肿瘤免疫微环境。此外,ASPHD1的DNA甲基化水平在慢性疼痛中也发生了改变,提示ASPHD1可能参与疼痛处理的表观遗传调控。未来需要进一步研究ASPHD1的生物学功能,以探索其在疾病诊断、治疗和预防中的应用价值。

参考文献:
1. Asadnia, Alireza, Nazari, Elham, Goshayeshi, Ladan, Giovannetti, Elisa, Avan, Amir. 2023. The Prognostic Value of ASPHD1 and ZBTB12 in Colorectal Cancer: A Machine Learning-Based Integrated Bioinformatics Approach. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15174300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686578/
2. Sun, Shiquan, Deng, Min, Wen, Juan, He, Yong, Xu, Yunsheng. 2023. Aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 as a prognostic marker associated with immune infiltration in skin cutaneous melanoma. In BMC cancer, 23, 292. doi:10.1186/s12885-023-10625-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37004045/
3. Yuan, Zhibin, Wang, Yi, Xu, Song, Zhang, Meng, Tang, Jianjun. 2024. Construction of a prognostic model for colon cancer by combining endoplasmic reticulum stress responsive genes. In Journal of proteomics, 309, 105284. doi:10.1016/j.jprot.2024.105284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39159861/
4. Goodin, Burel R, Overstreet, Demario S, Penn, Terence M, Long, D Leann, Aroke, Edwin N. 2022. Epigenome-wide DNA methylation profiling of conditioned pain modulation in individuals with non-specific chronic low back pain. In Clinical epigenetics, 14, 45. doi:10.1186/s13148-022-01265-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346352/