Atxn2l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atxn2l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07685

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn2lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233871-Atxn2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atxn2l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07685) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 2-like
基因别称
A2D,A2LG,A2RP,A2lp,Atxnl2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183020 | Ensembl: ENSMUST00000040202
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~10
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446242Mice homozygous for a null allele exhibit mid-gestation lethality associated with growth retardation, neuron apoptosis, and thin cortex.
ATXN2L,也称为Ataxin-2-like,是一种RNA结合蛋白,与ATXN2同源,在哺乳动物细胞中发挥重要作用。ATXN2L主要参与RNA代谢过程,包括mRNA加工、转运和降解等。此外,ATXN2L还与RNA应激颗粒的形成和动态变化相关,参与细胞应激反应和信号传导。ATXN2L在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞周期、分化和凋亡等。

在哺乳动物中,ATXN2L在昼夜节律调控中发挥重要作用。ATXN2和ATXN2L作为协同的调控因子,通过在视交叉上核中的相分离振荡,调节昼夜节律中基因的转录和翻译。这些蛋白质的相分离振荡可以促进多个循环过程的顺序启动,从mRNA处理到蛋白质翻译,从而实现精确的昼夜节律[1]。ATXN2和ATXN2L的表达缺失会导致昼夜节律的改变,影响生物体的生理和代谢过程。

ATXN2L在多种疾病中发挥重要作用,包括自身免疫性疾病和肿瘤。研究表明,ATXN2L在类风湿性关节炎和骨质疏松症的发展过程中发挥重要作用。ATXN2L的表达上调与类风湿性关节炎的进展和骨质疏松症的严重程度相关[2]。此外,ATXN2L的表达还与胃癌的侵袭性和化疗药物耐药性相关。ATXN2L的表达上调可以促进胃癌细胞的迁移和侵袭,并增加对化疗药物奥沙利铂的耐药性[4]。ATXN2L的表达上调还与膀胱癌的进展相关,通过调节miR-370-3p/ATXN2L轴,促进膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭[7]。

ATXN2L的表达缺失会导致严重的发育异常和胚胎死亡。ATXN2L的缺失会导致小鼠胚胎在妊娠中期死亡,并影响胚胎的发育和生长[3]。此外,ATXN2L的缺失还会导致细胞凋亡的增加和应激颗粒的形成,进一步影响细胞的正常功能。

ATXN2L还与T细胞的功能和信号传导相关。研究表明,ATXN2L可以与IFNG、TNF和IL2的3'非翻译区相互作用,调节细胞因子的产生。ATXN2L的表达上调可以抑制细胞因子的产生,并缩短细胞因子的产生时间[5]。此外,ATXN2L还与JAK2基因融合,形成ATXN2L-JAK2融合蛋白,导致下游JAK-STAT信号通路的持续激活,从而影响T细胞的增殖和功能[6]。

综上所述,ATXN2L是一种重要的RNA结合蛋白,参与调控RNA的代谢过程和昼夜节律。ATXN2L在多种疾病中发挥重要作用,包括自身免疫性疾病和肿瘤。ATXN2L的表达缺失会导致严重的发育异常和胚胎死亡。ATXN2L的研究有助于深入理解RNA代谢和昼夜节律的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhuang, Yanrong, Li, Zhiyuan, Xiong, Shiyue, Yang, Xuerui, Lin, Yi. 2023. Circadian clocks are modulated by compartmentalized oscillating translation. In Cell, 186, 3245-3260.e23. doi:10.1016/j.cell.2023.05.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37369203/
2. Lo, Hao-Ju, Tsai, Chun-Hao, Huang, Tsan-Wen. 2024. Apoptosis-associated genetic mechanisms in the transition from rheumatoid arthritis to osteoporosis: A bioinformatics and functional analysis approach. In APL bioengineering, 8, 046107. doi:10.1063/5.0233961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39507523/
3. Key, Jana, Harter, Patrick N, Sen, Nesli-Ece, Auburger, Georg, Gispert, Suzana. 2020. Mid-Gestation lethality of Atxn2l-Ablated Mice. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21145124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32698485/
4. Lin, Li, Li, Xiaoyin, Pan, Changqie, Liao, Yulin, Liao, Wangjun. 2019. ATXN2L upregulated by epidermal growth factor promotes gastric cancer cell invasiveness and oxaliplatin resistance. In Cell death & disease, 10, 173. doi:10.1038/s41419-019-1362-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30787271/
5. Popović, Branka, Nicolet, Benoît P, Guislain, Aurélie, Salerno, Fiamma, Wolkers, Monika C. 2023. Time-dependent regulation of cytokine production by RNA binding proteins defines T cell effector function. In Cell reports, 42, 112419. doi:10.1016/j.celrep.2023.112419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37074914/
6. Panagopoulos, Ioannis, Gorunova, Ludmila, Spetalen, Signe, Micci, Francesca, Heim, Sverre. 2017. Fusion of the genes ataxin 2 like, ATXN2L, and Janus kinase 2, JAK2, in cutaneous CD4 positive T-cell lymphoma. In Oncotarget, 8, 103775-103784. doi:10.18632/oncotarget.21790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29262599/
7. Zhu, ChenHui, Lin, LiJuan, Huang, ChangQing, Li, ZhaoGuan. 2025. Circ-NMNAT1 Drives Tumor Progression in Bladder Cancer by Modulating the miR-370-3p/ATXN2L Axis. In Applied biochemistry and biotechnology, , . doi:10.1007/s12010-024-05162-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39820928/