Katnip-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Katnip-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07683

品系全称

C57BL/6JCya-Katnipem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233865-Katnip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Katnip-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07683) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
katanin interacting protein
基因别称
D430042O09Rik,Kiaa0556
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081022.2 | Ensembl: ENSMUST00000069660
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15
敲除长度
~1374 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442760Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit variable obstructive hydrocephaly and enlarged lateral ventricles resulting from a blockage of cerebrospinal fluid flow in the cerebral aqueduct but show no gross defects in ventricular ependymal cilium structure or motility.
Katnip,也称为KIAA0556或KATANIN互作蛋白,是一种与细胞骨架相关的蛋白。它参与细胞骨架的重组和细胞器的定位,对细胞结构和功能至关重要。Katnip具有一个独特的结构域,称为DUF(domain of unknown function),其功能尚未完全明确,但已有研究显示它与CILK1(ciliogenesis associated kinase 1)蛋白相互作用,调节初级纤毛的形成和功能。

初级纤毛是细胞表面的一种细长的突起,它作为细胞感知和信号转导的重要器官,在细胞对外界环境的响应中发挥着重要作用。CILK1蛋白是初级纤毛形成和功能的关键调节因子,其突变与多种发育障碍和癫痫等疾病相关。Katnip与CILK1的相互作用可以增强CILK1对初级纤毛的控制,通过调节CILK1的蛋白水平和TDY磷酸化状态,进而影响初级纤毛的长度和功能。

Katnip与CILK1的相互作用还涉及到Hedgehog信号通路。Hedgehog信号通路是一种重要的细胞信号通路,参与调控细胞分化和器官形成等生物学过程。Katnip可以通过调节CILK1的活性,影响Hedgehog信号通路,进而影响细胞的生长和发育。

除了与CILK1的相互作用外,Katnip还与KATANIN蛋白相互作用。KATANIN是一种微管切割蛋白,参与微管的重排和细胞器的定位。Katnip与KATANIN的相互作用可以调节微管的重排,进而影响细胞器的定位和功能。

综上所述,Katnip是一种重要的细胞骨架相关蛋白,参与调节初级纤毛的形成和功能,影响Hedgehog信号通路,并与KATANIN蛋白相互作用,调节微管的重排和细胞器的定位。Katnip的研究有助于深入理解细胞骨架的调控机制,以及细胞对外界环境的响应和信号转导的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8]。

参考文献:
1. Aksu Uzunhan, Tuğçe, Ertürk, Biray, Aydın, Kürşad, Yüksel, Atıl, Kayserili, Hülya. 2022. Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome. In Clinical neurology and neurosurgery, 224, 107560. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36580738/
2. Turner, Jacob S, McCabe, Ellie A, Kuang, Kevin W, Wang, Elena X, Fu, Zheng. 2023. The Scaffold Protein KATNIP Enhances CILK1 Control of Primary Cilia. In Molecular and cellular biology, 43, 472-480. doi:10.1080/10985549.2023.2246870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37665596/
3. Limerick, Ana, McCabe, Ellie A, Turner, Jacob S, Xu, Wenhao, Fu, Zheng. 2024. An Epilepsy-Associated CILK1 Variant Compromises KATNIP Regulation and Impairs Primary Cilia and Hedgehog Signaling. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13151258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39120290/
4. Limerick, Ana, McCabe, Ellie A, Turner, Jacob S, Xu, Wenhao, Fu, Zheng. 2024. An epilepsy-associated CILK1 variant compromises KATNIP regulation and impairs primary cilia and Hedgehog signaling. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.05.14.594243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38798407/
5. Niceta, Marcello, Dentici, Maria Lisa, Ciolfi, Andrea, Dallapiccola, Bruno, Tartaglia, Marco. 2020. Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: a case report and literature review. In BMC pediatrics, 20, 120. doi:10.1186/s12887-020-2019-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32164589/
6. Wang, Rui-Sheng, Croteau-Chonka, Damien C, Silverman, Edwin K, Weiss, Scott T, Hall, Kathryn T. 2019. Pharmacogenomics and Placebo Response in a Randomized Clinical Trial in Asthma. In Clinical pharmacology and therapeutics, 106, 1261-1267. doi:10.1002/cpt.1646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31557306/
7. Fujita, Atsushi, Higashijima, Takefumi, Shirozu, Hiroshi, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi. 2019. Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma. In Neurology, 93, e237-e251. doi:10.1212/WNL.0000000000007774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197031/
8. Roosing, Susanne, Rosti, Rasim O, Rosti, Basak, Wakeling, Emma, Gleeson, Joseph G. 2016. Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome. In Human genetics, 135, 919-921. doi:10.1007/s00439-016-1689-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27245168/