Pgap2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pgap2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07660

品系全称

C57BL/6JCya-Pgap2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233575-Pgap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pgap2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07660) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
post-GPI attachment to proteins 2
基因别称
1810006G21Rik,Frag1,clpex
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001382592.1 | Ensembl: ENSMUST00000033292
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~2420 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385286Mouse embryos homozygous for an ENU-induced mutation exhibit a flattened head, edema, exencephaly, cleft lip and palate, short humeri and radii, and bone ossification deficiencies . Homozygous KO is early embryonic lethal.
基因PGAP2,也称为Post-GPI Attachment to Proteins 2,是一种在真核细胞中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白质参与GPI-锚定蛋白(GPI-APs)的成熟过程,这些蛋白在细胞膜表面发挥关键作用。PGAP2基因突变会导致GPI-锚定蛋白成熟障碍,进而引发多种疾病,如Mabry综合征和超磷酸酶血症伴智力障碍综合征(HPMRS)。

PGAP2基因突变会导致多种疾病。例如,Mabry综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为组织非特异性碱性磷酸酶升高、癫痫发作和严重智力障碍。PGAP2基因突变是Mabry综合征的主要致病原因之一[1]。此外,PGAP2基因突变还与HPMRS相关,这是一种以智力障碍、面部畸形和碱性磷酸酶升高为特征的遗传性疾病[2,6]。PGAP2基因突变会导致GPI-APs的成熟和稳定表达受阻,进而影响细胞膜表面功能,引发多种疾病。

PGAP2基因突变可能导致GPI-APs的分泌异常。研究发现,PGAP2基因突变会导致GPI-APs的GPI锚被转换为溶血GPI,并在细胞表面被磷脂酶D切割,从而降低细胞膜表面GPI-APs的表达水平[5]。PGAP2基因突变还可能导致GPI-APs的加工和稳定表达受阻,进而影响细胞膜表面功能,引发多种疾病。

PGAP2基因突变还与神经发育障碍相关。研究发现,PGAP2基因突变会导致神经细胞功能异常,进而引发癫痫发作、智力障碍和面部畸形等神经发育障碍[1,2,6]。PGAP2基因突变还可能影响神经突触的形成和功能,进而影响神经系统的发育和功能[7]。

PGAP2基因突变还与遗传代谢性疾病相关。研究发现,PGAP2基因突变会导致GPI-APs的成熟和稳定表达受阻,进而影响细胞膜表面功能,引发多种遗传代谢性疾病[1,2,6]。PGAP2基因突变还可能导致GPI-APs的分泌异常,进而影响细胞膜表面功能,引发多种遗传代谢性疾病。

PGAP2基因突变还与植物生长发育相关。研究发现,PGAP2基因突变会导致植物生长发育异常,进而影响植物的抗逆性和产量[3,4]。PGAP2基因突变还可能影响植物细胞膜表面功能,进而影响植物的抗逆性和产量。

综上所述,PGAP2基因在真核细胞中发挥重要作用,参与GPI-锚定蛋白的成熟过程,影响细胞膜表面功能。PGAP2基因突变会导致多种疾病,如Mabry综合征、HPMRS、神经发育障碍和遗传代谢性疾病。PGAP2基因突变还与植物生长发育相关。深入研究PGAP2基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解GPI-锚定蛋白的成熟过程和细胞膜表面功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Thompson, Miles D, Li, Xueying, Spencer-Manzon, Michele, Kinoshita, Taroh, Carpenter, Thomas O. 2023. Excluding Digenic Inheritance of PGAP2 and PGAP3 Variants in Mabry Syndrome (OMIM 239300) Patient: Phenotypic Spectrum Associated with PGAP2 Gene Variants in Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome-3 (HPMRS3). In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833286/
2. Naseer, Muhammad Imran, Rasool, Mahmood, Jan, Mohammed M, Abuzenadah, Adel M, Al-Qahtani, Mohammad H. 2016. A novel mutation in PGAP2 gene causes developmental delay, intellectual disability, epilepsy and microcephaly in consanguineous Saudi family. In Journal of the neurological sciences, 371, 121-125. doi:10.1016/j.jns.2016.10.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27871432/
3. Wan, Ran, Song, Jinhui, Lv, Zhenyang, Hu, Qingxia, Chen, Yanhui. 2022. Genome-Wide Identification and Comprehensive Analysis of the AP2/ERF Gene Family in Pomegranate Fruit Development and Postharvest Preservation. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627280/
4. Wang, Yin-Hua, Zhao, Bi-Yao, Ye, Xing, Liao, Fei-Xiong, Zhong, Tian-Xiu. 2024. Genome-wide analysis of the AP2/ERF gene family in Pennisetum glaucum and the negative role of PgRAV_01 in drought tolerance. In Plant physiology and biochemistry : PPB, 216, 109112. doi:10.1016/j.plaphy.2024.109112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39265240/
5. Tashima, Yuko, Taguchi, Ryo, Murata, Chie, Kinoshita, Taroh, Maeda, Yusuke. 2006. PGAP2 is essential for correct processing and stable expression of GPI-anchored proteins. In Molecular biology of the cell, 17, 1410-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16407401/
6. Pan, Yijun, Ren, Bin, Chen, Lijuan, Li, Qiang. 2024. A case report of PGAP2-related hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome in a Chinese family and literature review. In Frontiers in pediatrics, 12, 1419976. doi:10.3389/fped.2024.1419976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39687712/
7. Mucha, Mariusz, Skrzypiec, Anna E, Kolenchery, Jaison B, Mosienko, Valentina, Pawlak, Robert. 2023. miR-483-5p offsets functional and behavioural effects of stress in male mice through synapse-targeted repression of Pgap2 in the basolateral amygdala. In Nature communications, 14, 2134. doi:10.1038/s41467-023-37688-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37185241/