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Vps33b-flox 基因敲除小鼠

Vps33b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vps33b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07646

品系全称

C57BL/6JCya-Vps33bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233405-Vps33b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vps33b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07646) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vacuolar protein sorting 33B
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178070 | Ensembl: ENSMUST00000032749
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446237Mice homozygous for a conditional allele activated by an inducible cre exhibit dry scaly skin, hair loss, thrombocytosis, abnormal alpha-granule development, extramedullary hematopoiesis, abnormal platelets and megakaryocytes, and defects in tail tendon collagen I structure.
更多信息
Vps33b，也称为Vacuolar protein sorting 33B，是一种位于15q26.1染色体上的基因。该基因编码的蛋白质在细胞内蛋白质分选和囊泡运输中发挥着关键作用。Vps33b蛋白属于Vps家族，与RAB11A相互作用，在回收内体中发挥作用。在正常肝脏中，肝细胞形成独特的极化细胞层，使溶质从窦状血流向胆管移动。当肝细胞极化出现缺陷时，溶质的这种定向流动就会受阻，导致肝脏疾病的发生。Vps33b对于建立肝细胞结构和功能的极化至关重要，并且可能成为基因替代疗法的靶点[5]。

Vps33b基因的突变与多种疾病有关，其中最著名的是Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC)综合征。ARC综合征是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，其特征是关节挛缩、肾小管功能障碍和新生儿胆汁淤积，伴有低γ-谷氨酰转移酶活性。大多数ARC综合征的突变与Vps33b基因有关，该基因位于染色体15q26.1上。ARC综合征的预后通常较差，大多数患者在出生后2年内死亡[4]。

然而，一些研究表明，某些Vps33b基因突变可能导致较轻的ARC综合征表型，并伴有较长的生存期。例如，Zhu和Chen报道了一名12岁的ARC综合征女孩，她经历了长期生存，仅有轻微的临床症状。研究人员在这名女孩身上检测到了两个新的Vps33b基因杂合突变位点，c.1081C>T (p.GLN361X, 257) 和 c.244T>C (p.Cys82Arg)。这些发现扩展了ARC综合征患者的临床表型和基因位点的知识，并为这些疾病的分子诊断和家庭遗传咨询提供了依据[1]。

Yang等人报道了一名患有ARC综合征的中国女婴，她出现了新生儿胆汁淤积症。基因分析显示，该患者携带Vps33b基因的两个新突变，c.96+1G>C 和 c.242delT。这项研究进一步扩展了Vps33b基因的突变谱，为ARC综合征的病因诊断和家庭遗传咨询提供了分子基础[2]。

此外，Vps33b基因突变还与其他疾病有关。例如，Ma等人报道了一名28岁的女性，她被发现凝血因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）和血管性血友病因子抗原（VWF∶Ag）均低于正常水平。基因检测显示，该患者携带Vps33b基因的杂合变异c.869G>C，其父系家族中有多位成员携带该变异，并伴有不同程度的VWF水平降低。此外，该患者还检测到GP1BA基因的杂合变异c.1474dupA，与血小板型假性VWD相关。这是首次报道Vps33b基因杂合变异导致VWF水平降低的家系，也是首次报道Vps33b基因与GP1BA基因双重杂合变异引起血浆VWF水平严重降低的病例[3]。

总的来说，Vps33b基因在细胞内蛋白质分选和囊泡运输中发挥着重要作用，其突变与多种疾病有关，包括ARC综合征、凝血功能障碍和胆汁淤积症等。对这些突变的研究有助于深入理解相关疾病的分子机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhu, Yingjie, Chen, Dongmei. 2022. Two novel mutations in VPS33B gene cause a milder ARC syndrome with prolonged survival in a 12-year-old patient: Case report. In Frontiers in pediatrics, 10, 1041080. doi:10.3389/fped.2022.1041080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36568436/
2. Yang, Hui, Lin, Shuang-Zhu, Guan, Shi-Hui, Yang, Gui-Dan, Zhang, Su-Li. . Two novel mutations in the VPS33B gene in a Chinese patient with arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome 1: A case report. In World journal of clinical cases, 10, 11016-11022. doi:10.12998/wjcc.v10.i30.11016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36338198/
3. Ma, S Q, Bai, X, Cao, L J, Yu, Z J, Jiang, M. . [Rare VPS33B gene mutation combined with GP1BA mutation causes severe decrease in plasma VWF levels: a case report and literature review]. In Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 45, 602-605. doi:10.3760/cma.j.cn121090-20231216-00317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39134495/
4. Mutlu, Mehmet, Aslan, Yakup, Aktürk-Acar, Filiz, Erduran, Erol, Kalyoncu, Mukaddes. . ARC syndrome. In The Turkish journal of pediatrics, 59, 487-490. doi:10.24953/turkjped.2017.04.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29624233/
5. Hanley, Joanna, Dhar, Dipok Kumar, Mazzacuva, Francesca, Clayton, Peter, Gissen, Paul. 2017. Vps33b is crucial for structural and functional hepatocyte polarity. In Journal of hepatology, 66, 1001-1011. doi:10.1016/j.jhep.2017.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28082148/

资料下载

S-CKO-07646_6J_233405_Vps33b_Exon 2~3_strategy.pdf
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